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Progéria

(Síndrome de Hutchinson-Gilford)

Por

Christopher P. Raab

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo mai 2019
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A progéria é uma síndrome rara de envelhecimento acelerado com manifestação precoce na infância, levando a morte prematura.

A progéria é causada por uma mutação esporádica do gene LMNA que codifica uma proteína (lâmina A) que prepara o sequenciamento molecular do núcleo da célula. Proteínas anômalas levam a instabilidade nuclear da divisão celular e morte precoce das células do corpo.

Os sinais e sintomas da progéria se desenvolvem aos 2 anos e incluem

  • Déficit de crescimento (p. ex., baixa estatura, erupção dentária retardada)

  • Anormalidades craniofaciais (p. ex., desproporção craniofacial, micrognatia, nariz adunco, macrocefalia, fontanelas grandes)

  • Mudanças físicas do envelhecimento (p. ex., pele seca, calvície, diminuição da amplitude de movimento articular, pele grossa que se assemelha a esclerodermia)

O aspecto físico torna o diagnóstico da progéria óbvio, porém, deve ser diferenciada de progérias segmentares (acrogéria, metagéria) e outras causas do deficit de crescimento. A idade média na morte é 12 anos; a causa é doença arterial coronariana e cerebrovascular. Resistência à insulina e aterosclerose podem se desenvolver. É importante observar que outros problemas associados ao envelhecimento normal (p. ex., maior risco de câncer, artrite degenerativa) não estão presentes.

Não há nenhum tratamento conhecido para a progéria. Grupos de apoio estão disponíveis.

Outras síndromes progeroides

O envelhecimento prematuro é uma característica de outras síndromes progeroides raras.

A síndrome de Werner é o envelhecimento prematuro após a puberdade com afinamento do cabelo e desenvolvimento de condições da idade avançada (p. ex., catarata, diabetes, osteoporose, aterosclerose). A síndrome de Rothmund-Thomson é o envelhecimento prematuro com maior susceptibilidade a câncer. As duas são causadas por mutações genéticas que levam a helicases defeituosas RecQ do DNA, que normalmente reparam o DNA.

A síndrome de Cockayne é uma doença autossômica recessiva causada por mutação no gene ERCC8, que é importante na reparação da excisão do DNA. Os sinais clínicos incluem deficit grave de crescimento, aparência caquética, retinopatia, hipertensão, insuficiência renal, fotossensibilidade cutânea e deficiência intelectual.

A síndrome progeroide neonatal (síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch) é uma síndrome hereditária recessiva do envelhecimento que causa morte em até 2 anos.

Outras síndromes (p. ex., de Down, de Ehlers-Danlos), ocasionalmente, têm características progeroides.

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