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Manual MSD

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Síndrome de unha-patela

(Onicodisplasia óssea; artro-onicodisplasia; onico-osteodisplasia)

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Última modificação do conteúdo abr 2019
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A síndrome de Nail-Patella é uma doença hereditária rara do tecido mesenquimal caracterizada por anormalidades ósseas, articulares, renais e das unhas de mãos e dos pododáctilos. O diagnóstico é clínico. Não há tratamento específico, mas inibidores da ECA podem ser administrados para proteinúria e hipertensão e, às vezes, realiza-se transplante renal.

A síndrome de Nail-Patella é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação do gene do fator de transcrição LMX1B, responsável por importantes atuações no desenvolvimento dos membros e dos rins dos vertebrados.

Sinais e sintomas

Há hipoplasia ou ausência patelar bilateral, subluxação da cabeça do rádio próxima ao cotovelo e acessórios bilaterais das cristas ilíacas. As unhas dos pododáctilos e das mãos estão ausentes ou hipoplásticas, com depressões e sulcos.

Em até 50% dos pacientes, ocorre disfunção renal devido aos depósitos focais ou segmentares nos glomérulos de IgM e C3. Proteinúria, hipertensão e hematuria são as manifestações mais comuns, mas cerca de 30% dos pacientes com comprometimento renal evoluem lentamente para insuficiência renal.

Diagnóstico

  • Avaliação clínica

O diagnóstico da síndrome ungueal-patelar baseia-se no aspecto clínico; algumas vezes, indica-se biópsia renal e radiografias ósseas, que são diagnósticas.

É possível a análise de mutações LMX1B, incluindo o diagnóstico pré-natal, porém o tipo de mutação geralmente não prevê a gravidade do processo. Foram descritas mutações do LMXB1 que só afetam os rins.

Tratamento

  • Inibidores da ECA para proteinúria e hipertensão.

  • Às vezes, transplante renal

Não há tratamento específico para a síndrome ungueal-patelar, mas pode-se tratar a proteinúria e a hipertensão com inibidores da ECA.

Quando indicado, o transplante renal é bem-sucedido, sem evidências de doença recorrente no rim transplantado.

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