A síndrome de Nail-Patella é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação do gene do fator de transcrição LMX1B, responsável por importantes atuações no desenvolvimento dos membros e dos rins dos vertebrados.
Sinais e sintomas
Há hipoplasia ou ausência patelar bilateral, subluxação da cabeça do rádio próxima ao cotovelo e acessórios bilaterais das cristas ilíacas. As unhas dos pododáctilos e das mãos estão ausentes ou hipoplásticas, com depressões e sulcos.
Em até 50% dos pacientes, ocorre disfunção renal devido aos depósitos focais ou segmentares nos glomérulos de IgM e C3. Proteinúria, hipertensão e hematuria são as manifestações mais comuns, mas cerca de 30% dos pacientes com comprometimento renal evoluem lentamente para insuficiência renal.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome ungueal-patelar baseia-se no aspecto clínico; algumas vezes, indica-se biópsia renal e radiografias ósseas, que são diagnósticas.
É possível a análise de mutações LMX1B, incluindo o diagnóstico pré-natal, porém o tipo de mutação geralmente não prevê a gravidade do processo. Foram descritas mutações do LMXB1 que só afetam os rins.
Tratamento
Não há tratamento específico para a síndrome ungueal-patelar, mas pode-se tratar a proteinúria e a hipertensão com inibidores da ECA.
Quando indicado, o transplante renal é bem-sucedido, sem evidências de doença recorrente no rim transplantado.
