A maioria das anomalias congênitas da vagina é rara. Anomalias vaginais incluem hímen imperfurado, agenesia, obstrução, duplicação e fusão vaginais.
A agenesia vaginal é também conhecida como agenesia mulleriana, aplasia mulleriana ou síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Em geral, a parte distal da vagina está presente porque tem origem embriológica distinta. Como resultado, o exame externo costuma ser normal e o diagnóstico muitas vezes só ocorre na puberdade por causa da incapacidade de menstruar, com ou sem dor. A amenorreia é decorrente da agenesia uterina. Se houver desenvolvimento de um útero, ele frequentemente é pequeno, mas pode produzir líquido menstrual que é incapaz de drenar, causando dor. A agenesia vaginal pode estar associada a anormalidades renais, mais comumente uma agenesia renal unilateral. Também pode estar associada a anormalidades esqueléticas. As opções de tratamento incluem autodilatação com dilatadores vaginais e reconstrução cirúrgica, dependendo das especificidades da anomalia. O momento do tratamento é definido pela paciente.
Anomalias de duplicação e fusão têm inúmeras manifestações (p. ex., 2 úteros, 2 colos e 2 vaginas ou 2 úteros com 1 colo e 1 vagina). As meninas podem também apresentar anomalias do seio urogenital, nas quais os tratos genital e urinário abrem-se em um canal comum, e anomalias cloacais, nas quais os tratos urinário, genital e anorretal, abrem-se em um canal comum. Anomalias comuns do seio urogenital frequentemente requerem intervenção cirúrgica para reconstruir a uretra e a vagina. Se o reto está envolvido, ele também é reconstruído. Realiza-se a reconstrução preferencialmente durante a infância em um centro terciário ou quaternário. Dependendo da extensão da reconstrução, pode-se recomendar a realização de um parto cesárea quando a paciente posteriormente engravidar.
O hímen imperfurado se manifesta como um abaulamento no local da vagina aberta em decorrência da coleção de urina e secreções vaginais resultantes dos estrogênios maternos. O tratamento do hímen imperfurado é drenagem cirúrgica.
O diagnóstico da maioria da anomalias congênitas da vagina baseia-se em exame físico, ultrassonografia e estudos contrastados retrógrados.
(Ver também Visão geral das anomalias geniturinárias congênitas.)