Uma encefalocele é uma anomalia neurológica congênita com protrusão de tecido neural e meninges através de um defeito no crânio. O reparo cirúrgico é possível em muitos casos.
A encefalocele é causado pelo fechamento incompleto da calota craniana (cranium bifidum).
Geralmente ocorre na linha média e se salienta em qualquer local ao longo da linha média, desde o occipício até a cavidade nasal, ou assimetricamente nas regiões frontais ou parietais.
Encefaloceles também podem ocorrer internamente, p. ex., no polo anterior do lobo temporal, e só podem ser descobertas mais tarde na vida durante a avaliação para sintomas de neurodesenvolvimento associados, como epilepsia.
Aproximadamente 40% dos lactentes afetados apresentam outros tipos de anomalias congênitas (1). A hidrocefalia frequentemente ocorre com a encefalocele.
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Referência
1. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated malformations among infants with neural tube defects. Am J Med Genet A. 2011;155A(3):565-568. doi:10.1002/ajmg.a.33886
Sinais e sintomas de encefalocele
Os sinais e sintomas de encefalocele são defeitos visíveis, convulsões, cognição prejudicada, incluindo problemas de desenvolvimento e deficiência intelectual.
Diagnóstico da encefalocele
Ultrassonografia pré-natal
O diagnóstico da encefalocele pode ser feito por ultrassonografia pré-natal de rotina.
As encefaloceles pequenas podem guardar semelhança com os céfalo-hematomas; uma característica radiográfica distintiva é um defeito ósseo craniano na base da encefalocele.
Tratamento da encefalocele
Correção cirúrgica
A maioria das encefaloceles pode ser corrigida cirurgicamente. Mesmo as grandes muitas vezes contêm principalmente tecido neural heterotópico, que pode ser removido sem impactar adversamente a capacidade funcional.
Quando coexistem outras malformações físicas importantes, pode ficar muito difícil a decisão de correção.
Sintomas de neurodesenvolvimento que resultam de uma encefalocele muitas vezes persistem mesmo após sua remoção cirúrgica porque a sequência de desenvolvimento normal da estrutura cerebral e formação da rede neural foi interrompida.
Prognóstico para encefalocele
O prognóstico depende da localização e do tamanho da lesão.
