Testes de triagem e confirmação para porfirias
Exames | Em pacientes com sintomas neuroviscerais agudos | Em pacientes com fotossensibilidade |
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Rastreamento | ALA urinário, PBG, creatinina (amostra urinária aleatória)* | Porfirinas plasmáticas† |
Confirmação (quando os resultados do teste de triagem forem significativamente anormais) | ALA urinário, PBG e creatinina (teste quantitativo)* Porfirinas fecais e urinárias‡ PBG-deaminase nos eritrócitos Porfirinas plasmáticas† Exame genético | Porfirinas dos eritrócitos (totais e livres de metal) ALA, PBG, porfirinas, creatinina urinárias (quantitativa)* Porfirinas fecais‡ Porfirinas plasmáticas† Exame genético |
*Resultados são corrigidos de acordo com a concentração de creatinina urinária. | ||
†O método preferível é espectrofotometria com fluorescência direta. | ||
‡Porfirinas fecais e urinárias só são fracionadas quando o total aumenta. | ||
Data from Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164(3):484-491. doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034 | ||
ALA =ácido delta-aminolevulínico; PBG = porfobilinogênio. | ||