Outras lipidoses
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
|---|---|---|
Doença de Niemann-Pick (ver também doença de Niemann-Pick, tipos A e B na tabela Algumas esfingolipidoses) | Início: altamente variável (precoce ou tardio na infância, adolescência e idade adulta) Metabólitos na urina: nenhum Características clínicas: paralisia do olhar fixo vertical, hepatosplenomegalia, icterícia neonatal, disfagia, hipotonia seguida de espasticidade, convulsões, ataxia cerebelar, disartria, retardo psicomotor e degeneração, psicose e problemas de comportamento, ascite fetal, células espumosas e histiócitos azul-marinhos como na doença de Niemann-Pick tipos A e B Início precoce associado com progressão mais rápida e ciclo de vida mais curto Tratamento: redução de substrato (miglustate) O transplante de células-tronco hematopoiéticas mostrou ser eficaz em pacientes jovens com mutações NPC2 | |
Type C1/Type D (257220**) | Proteína NPC1 | |
Tipo C2 (607625*) | Proteína secretora epididimal 1 (HE1; proteína NPC2) | |
| Lipase do ácido lisossômico | Início: na doença de Wolman, infância Na doença do depósito de éster colesteril, variável Metabólitos na urina: nenhum Características clínicas: retardo do crescimento; vômitos; diarreia; esteatorreia; hepatosplenomegalia; fibrose hepática; hipertensão pulmonar; calcificação suprarrenal; alterações xantomatosas no fígado, nas glândulas suprarrenais, nos linfonodos, na medula óssea, no intestino delgado, nos pulmões e no timo; hipercolesterolemia e lipídeos plasmáticos normais a elevados; células espumosas na medula Na doença de Wolman, morte durante a infância se não tratada Na doença do depósito de éster colesteril, aterosclerose prematura Tratamento: reposição enzimática com sebelipase alfa, uma lipase ácida lisossômica humana recombinante |
Xantomatose cerebrotendinosa (lipidose colestanol; 213700*) | Esterol 27 hidroxilase | Início: adolescência Metabólitos na urina: álcool 7-alfa-hidroxilado biliar elevado Características clínicas: catarata juvenil, xantomas tendinosos e cutâneos, xantelasma, fraturas, aterosclerose, demência, paresia da medula espinal, ataxia cerebelar, incapacidade de desenvolvimento, paralisia pseudobulbar, leucodistrofia, neuropatia periférica Tratamento: ácido quenodeoxicólico, estatinas |
Sitosterolemia (210250*, 618666*) | HMG-CoA redutase microssômica Proteínas transportadoras ABC | Início: primeiras duas décadas de vida Metabólitos na urina: nenhum Características clínicas: aterosclerose, doença coronariana prematura, eritrócitos anormais, xantomas nos tendões Tratamento: reduzir a ingestão de alimentos ricos em gorduras vegetais Resina de colestiramina Possivelmente ezetimiba |
Lipofuscinose ceroide neuronal | Início: na forma infantil, 6–12 meses Na forma infantil tardia, 2–4 anos Nas formas juvenis (incluindo CLN9), 4–10 anos Na forma adulta, 20–39 anos Nas formas infantis variantes, 4–7 anos Na forma epiléptica progressiva, 5–10 anos Metabólitos na urina: nenhum Características clínicas: nas formas infantil e infantil tardia, retardo do desenvolvimento, microcefalia, atrofia cerebral e óptica, degeneração retiniana, cegueira, contraturas em flexão, hipotonia, ataxia, mioclonia, convulsões, perda da fala, hiperexcitabilidade, autofluorescência nos neurônios, depósitos osmiofílicos granulares nas células, ácido araquidônico sérico aumentado, ácido linoleico reduzido Nas formas juvenil e adulta, as características acima mais sinais extrapiramidais, perda progressiva da capacidade de andar, problemas escolares e comportamentais Tratamento: cuidados de suporte | |
Forma infantil (CLN 1, doença de Santavuori-Haltia; 256730*) | Tiosterase 1 da proteína palmitoil | |
Forma infantil tardia (CLN2, doença de Jansky-Bielschowsky; 204500*) | Peptidase insensível à pepstatina lisossômica | |
Forma juvenil (CLN3, doença de Batten, doença de Vogt-Spielmeyer; 204200*) | Proteína CLN3 transmembrana lisossômica | |
Forma adulta (CLN4, doença de Kufs; 204300*) | Tiosterase 1 da proteína palmitoil | |
Forma infantil tardia variante, tipo Finnish (CLN5; 256731*) | Proteína CLN5 transmembrana lisossômica | |
Forma infantil tardia variante (CLN6; 601780*) | Proteína CLN6 transmembrana | |
Epilepsia progressiva com incapacidade intelectual (600143*) | Proteína CLN8 transmembrana | |
CLN9 (609055*) | — | |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||