Oligossacaridose e distúrbios relacionados
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
|---|---|---|
Sialidose (256550*) | Neuraminidase 1 (sialidase) | |
Tipo I (pontos maculares vermelhos-síndrome de mioclonia, forma leve) | Início: 8–25 anos Metabólitos na urina: sialiloligossacarídeos aumentados Características clínicas: manchas maculares vermelhas, perda de visão insidiosa, catarata, mioclonia e ataxia progressiva, inteligência normal, reflexos tendinosos profundos aumentados Tratamento: cuidados de suporte | |
Tipo II (formas congênita, infantil, juvenil e adulta) | Início: na forma congênita, in utero Na forma infantil, do nascimento aos 12 meses Nas formas juvenil e infantil, dos 2 aos 20 anos Metabólitos na urina: sialiloligossacarídeos aumentados Características clínicas: todas as características do tipo 1, mais face grosseira, hipotonia, hepatomegalia, ascite, hérnia inguinal, retardo do crescimento, fadiga muscular, laringomalacia, disostose multiplex Tratamento: cuidados de suporte | |
Galactosialidose (síndrome de Goldberg, neuraminidase combinada e deficiência de β-galactosidase; 256540*)
| Proteína de proteção/catepsina A (PPCA) | Início: na forma neonatal, do nascimento aos 3 meses Na forma infantil tardia, no 1º mês Na forma juvenil/adulta, adolescência, mas com ampla variabilidade Metabólitos na urina: sialiloligossacarídeos elevados, mas ausência de ácido siálico livre Características clínicas: face grosseira, turvação corneana, pontos maculares vermelhos, incapacidade intelectual, convulsões, disostose multiplex, perda auditiva, hemangiomas, cardiopatia valvular Tratamento: cuidados de suporte |
Sialolipidose (fosfolipidose; mucolipidose IV doença de Berman; 252650**) | Início: 1 ano Metabólitos na urina: nenhum mucopolissacarídeo Características clínicas: formas grave (doença de Berman) e leve Retardo do desenvolvimento, turvação corneana, deficiência visual, estrabismo, hipotonia, reflexos tendinosos profundos aumentados; ausência de alterações esqueléticas, macrocefalia ou organomegalia à radiografia Tratamento: cuidados de suporte | |
Manosidose | Início: no tipo I, 3–12 meses No tipo II, 1–4 anos Metabólitos na urina: oligossacarídeos ricos em manose Características clínicas: face grosseira, macrocefalia, macroglossia, catarata, hipertrofia gengival, hepatosplenomegalia leve, disostose multiplex, hipotonia, perda auditiva, fêmur curvado, pancitopenia, infecções respiratórias recorrentes, imunodeficiência e autoimunidade, problemas de desenvolvimento Tratamento: cuidados de suporte, hipótese de transplante de células-tronco ou medula óssea | |
Alfa-manosidose (248500*), tipo I (grave*) or II (leve*) | Alfa-D-mannosidase | |
Beta-manosidose (248510*) | Beta-D-mannosidase | Início: 1–6 anos Metabólitos na urina: dissacarídeos, manosil- (1-4)-N-acetilglucosamina, sulfato de heparan Características clínicas: face grosseira, surdez, retardo da fala, hiperatividade, angioceratoma genital, vasos conjuntivos tortuosos Tratamento: cuidados de suporte, hipótese de transplante de células-tronco ou medula óssea |
Fucosidose (230000*)
| Alfa-L-fucosidase | Início: no tipo I, 3–18 meses No tipo II, 1–2 anos Metabólitos na urina: oligossacarídeos Características clínicas: baixa estatura, retardo do crescimento, face grosseira, macroglossia, cardiomegalia, infecções respiratórias recorrentes, disostosia multiplex, hérnias, hepatosplenomegalia, angioceratoma, anidrose e elevada concentração de cloro no suor, problemas de desenvolvimento, hipotonia passando a hipertonia, atrofia cerebral, convulsões, quadriplegia espástica, linfócitos vacuolizados A maioria dos pacientes provém da Itália ou do sudoeste dos Estados Unidos Tratamento: cuidados de suporte, hipótese de transplante de células-tronco ou medula óssea |
Aspartilglicosaminúria (208400*) | N-Aspartylglucosaminidase | Início: 2–6 anos Metabólitos na urina: aspartilglucosamina Características clínicas: retardo do desenvolvimento, microcefalia, catarata, face grosseira, macroglossia, insuficiência mitral, hepatomegalia, diarreia, hérnias, infecções respiratórias recorrentes, macro-orquidismo, disostosia multiplex leve, angioceratoma corporal difuso, acne, problemas de desenvolvimento, hipotonia, espasticidade, atrofia cerebral, convulsões, retardo da fala, voz rouca Frequência aumentada em populações finlandesas Tratamento: cuidados de suporte, hipótese de transplante de células-tronco ou medula óssea |
Síndrome de Winchester (277950*) | Metaloproteinase 2 | Início: início da infância Metabólitos na urina: nenhum Características clínicas: baixa estatura, face grosseira, opacidades corneanas, hiperplasia gengival, contraturas articulares, osteoporose, cifoescoliose, compressão vertebral, osteólise carpotarsal, ancilose das pequenas articulações dos pés, engrossamento difuso da pele, hiperpigmentação, hipertricose Tratamento: cuidados de suporte |
Doença de Schindler | N-acetil-galactosaminidase | |
Tipo I (forma infantil grave; 609241*) | Início: 8–15 meses Metabólitos na urina: oligossacarídeos e sialopeptídeos ligados ao O Características clínicas: cegueira cortical, atrofia óptica, nistagmo, estrabismo, osteopenia, contratura articular, atrofia muscular, retardo e regressão do desenvolvimento, mioclonia, convulsões, espasticidade, hiperreflexia, postura descorticada, distrofia neuraxonal Tratamento: cuidados de suporte | |
Tipo II (doença de Kanzaki, forma de início adulto; 609242*) | Início: idade adulta Metabólitos na urina: oligossacarídeos e sialopeptídeos ligados ao O Características clínicas: face grosseira, surdez, tortuosidade retiniana e conjuntival, angioceratoma corporal difuso, telangiectasia, linfedema, prejuízo intelectual leve, neuropatia axonal periférica Tratamento: cuidados de suporte | |
Tipo III (forma intermediária; 609241*) | Início: infância Metabólitos na urina: oligossacarídeos e sialopeptídeos ligados ao O Características clínicas: intermediário entre os tipos I e II; variável desde convulsões e retardo psicomotor moderado até características de leve autismo com atraso na fala e linguagem Tratamento: cuidados de suporte | |
Distúrbios congênitos de N-glicosilação (CDG), tipo I (defeitos de glicosilação pré-Golgi) | Início: principalmente na infância Características clínicas (algumas ou a maioria das seguintes): retardo do crescimento, testa proeminente, orelhas grandes, fenda palatina, estrabismo, retinite pigmentar, derrame pericárdico, cardiomiopatia, hepatomegalia, vômitos, diarreia, fibrose hepática, insuficiência ovariana primária, cistos renais, nefrose, tubulopatia proximal, cifose, contraturas articulares, coxins de gordura ectópica, pele com aspecto de casca de laranja, fraqueza muscular, hipotonia, episódios semelhantes a derrames, convulsões, hipoplasia olivopontina, neuropatia periférica, hipotireoidismo, hiperinsulinismo, deficiência de fator XI, deficiência de antitrombina III, trombocitose, IgA e IgG reduzidas, defeito de adesão leucocitária (no tipo IIc), hipoalbuminemia, hipocolesterolemia, faixas de disialotransferrina e asialotransferrina reduzidas quando é feita a focalização isoelétrica da transferrina sérica Tratamento: cuidados de suporte | |
CDG Ia (unicamente formas neurológica e neurológica-multivisceral; 212065*) | Fosfomanomutase-2 | |
CDG Ib (602579*) | Manose (Man) fosfato (P) isomerase | |
CDG Ic (603147*) | Dolicoil-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolicol glicosiltransferase | |
CDG Id (601110*) | Dolicoil-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolicol manosiltransferase | |
CDG Ie (608799*) | Dolicol-P-manose sintase | |
CDG If (609180*) | Proteína envolvida na utilização de manose-P-dolicol | |
CDG Ig (607143*) | Dolicil-P-manose:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolicil-alfa-6-manosiltransferase | |
CDG Ih (608104*) | Dolicil-P-glicose:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-dolicil-alfa-3-glicosiltransferase | |
CDG Ii (607906*) | Alfa-1,3-manosiltransferase | |
CDG Ij (608093*) | UDP-GlcNAc:fosfato de dolicil N-acetilglicosamina fosfotransferase | |
CDG Ik (608540*) | Beta-1,4-manosiltransferase | |
CDG Il (608776*) | Alfa-1,2-manosiltransferase | |
Doenças congênitas de N-glicosilação, tipo II (defeitos de Golgi) | Os mesmos do tipo I, exceto faixas de monosialotransferrina, disialotransferrina, trisialotransferrina e asialotransferrina reduzidas quando se procede ao foco isoelétrico da transferrina sérica Para o tipo IIb, padrão normal | |
CDG IIa (212066*) | Manosil-alfa-1,6-glicoproteína-beta-1,2-N-acetilglicosaminiltransferase | |
CDG IIb (606056*) | Glucosidase I | |
CDG IIc (síndrome de Rambam-Hasharon; 266265*) | Transportador 1 de GDP-fucose | |
CDG IId (607091*) | Beta-1,4-galactosiltransferase | |
CDG IIe (608779*) | Complexo de Golgi oligomérico 7 | |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||