Imunodeficiências humoral e celular combinadas

Imunodeficiências humoral e celular combinadas
Distúrbio	Hereditariedade	Gene afetado	Achados clínicos
Ataxia-telangiectasia	Autossômica recessiva	ATM	Ataxia, telangiectasias, infecções sinopulmonares recorrentes, anormalidades endócrinas (p. ex., disgenesia gonadal, atrofia testicular, diabetes mellitus), aumento do risco de câncer
Hipoplasia de cartilagem e pilosa	Autossômica recessiva	RMRP	Nanismo com membros curtos, infecções comuns e oportunistas
Imunodeficiência combinada com função inadequada, mas não ausente, de células T e imunoglobinas normais ou elevadas	Autossômica recessiva ou ligada ao X	NEMO	Infecções comuns e oportunistas, linfopenia, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia e, em alguns pacientes, lesões de pele semelhante às típicas histiocitoses de células de Langerhans
Síndrome da hiper-IgE	Autossômica dominante ou recessiva	STAT3 (dominante) TYK2, DOCK8 (recessivo)	Infeccções sinopulmonares; abscessos estafilocócicos na pele, pulmões, articulações e vísceras; pneumatocele pulmonar; dermatite pruriginosa; traços faciais grosseiros, atraso na erupção dentária em lactentes; osteopenia; fraturas recorrentes; eosinofilia tecidual e no sangue
Deficiências de antígeno de CPH	Autossômica recessiva	Vários incluindo RFX, RFXANK, RFX5 e RFXAP	Infecções comuns e oportunistas
Imunodeficiência combinada grave	Autossômica recessiva ou ligada ao X	Vários, incluindo JAK3, PTPRC (CD45), RAG1, RAG2 (autossômicos recessivos) IL-2RG (ligado ao X)	Candidíase oral, pneumonia por Pneumocystis jirovecii, diarreia antes dos 6 meses, insuficiência de crescimento, doença do enxerto versus hospedeiro, ausência de sombra tímica, linfopenia, anomalias ósseas (p. ex., na deficiência de ADA), dermatite esfoliativa como parte da síndrome de Omenn*
Síndrome de Wiskott-Aldrich	Recessiva ligada ao X	WASP	Normalmente, infecções piogênicas e oportunistas, eczema, trombocitopenia Possivelmente, sangramento gastrointestinal (p. ex., diarreia sanguinolenta), infecções respiratórias recorrentes, câncer (em 10% dos pacientes com > 10 anos), infecção pelo vírus da varicela zóster, infecção por herpes-vírus
*A síndrome de Omenn é uma forma autossômica recessiva grave da IDCG, causando eritrodermia, descamação, alopecia, diarreia crônica, insuficiência de crescimento, linfadenopatia, eosinofilia, hepatoesplenomegalia e altos níveis séricos de IgE.
A DA =adenosine deaminase; ATM= mutação de ataxia-telangiectasia; DOCK = dedicador de citocinese; IL-2RG = receptor gama de IL-2; JAK = Janus quinase; CPH = complexo principal de histocompatibilidade; NEMO = modulador do fator nuclear kappa B essencial; PTPRC = proteínatirosina fosfatase, receptor tipo C; RAG = gene ativador da recombinação; RFX = fator X regulador; RFXANK = RFX contendo repetições de anquirina; RFXAP = proteína associada ao RFX; RMRP = processamento de RNA mitocondrial da ribonuclease; IDCG = imunodeficiência combinada grave; STAT = transdutor de sinal e ativador da transcrição; TYK = tirosinaquinase; WASP = proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich.

*A síndrome de Omenn é uma forma autossômica recessiva grave da IDCG, causando eritrodermia, descamação, alopecia, diarreia crônica, insuficiência de crescimento, linfadenopatia, eosinofilia, hepatoesplenomegalia e altos níveis séricos de IgE.

A DA =adenosine deaminase; ATM= mutação de ataxia-telangiectasia; DOCK = dedicador de citocinese; IL-2RG = receptor gama de IL-2; JAK = Janus quinase; CPH = complexo principal de histocompatibilidade; NEMO = modulador do fator nuclear kappa B essencial; PTPRC = proteínatirosina fosfatase, receptor tipo C; RAG = gene ativador da recombinação; RFX = fator X regulador; RFXANK = RFX contendo repetições de anquirina; RFXAP = proteína associada ao RFX; RMRP = processamento de RNA mitocondrial da ribonuclease; IDCG = imunodeficiência combinada grave; STAT = transdutor de sinal e ativador da transcrição; TYK = tirosinaquinase; WASP = proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich.

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Visão geral das imunodeficiências