Imunodeficiências humorais
Distúrbio | Hereditariedade | Alguns genes afetados | Achados clínicos |
|---|---|---|---|
Variável | ARHGEF1, ATP6AP1, BAFFRCD19, CD27, CD81,CTLA4, CR2 CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IKZF1, IL21, IL21R, IRF2BP2, JAK3, KDM6A, KMT2D, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NSMCE3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, RAC2, RAG1, RAG2, SH3KBP1, STAT3, STXBP2, TACI, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, VAV1 | Infecções sinopulmonares recorrentes, doenças autoimunitárias (p. ex., trombocitopenia imunitária, anemia hemolítica autoimunitária), má absorção, giardíase, doença pulmona rintersticial granulomatosa, hiperplasia nodular linfoide do trato gastrointestinal, bronquiectasia, pneumonia intersticial linfoide, esplenomegalia; em 10%, carcinoma gástrico e linfoma gástricos Geralmente diagnosticado em pacientes com 20–40 anos | |
Autossômica recessiva | AID, UNG | Semelhante à síndrome da hiper-IgM ligada ao X, mas com hiperplasia linfática Sem leucopenia | |
Autossômica recessiva | CD40 | Semelhante à síndrome da hiper-IgM ligada ao X Hipoplasia linfoide, neutropenia | |
Ligada ao X | Ligante de CD40 (CD40L) | Semelhante à agamaglobulinemia ligada ao X (p. ex., infecções sinopulmonares bacterianas piogênicas recorrentes), mas com maior frequência de pneumonia por Pneumocystis jirovecii, criptosporidiose, neutropenia grave e hipoplasia linfoide | |
Deficiência seletiva de anticorpos com imunoglobulinas normais | Desconhecido | — | Infecções sinopulmonares recorrentes Às vezes, manifestações atópicas (p. ex., dermatite atópica, asma, rinite crônica) Pode ocorrer em fenótipos leves, moderados, graves e de memória |
Desconhecido | Em alguns casos, TACI | Geralmente assintomática Infecções sinopulmonares recorrentes, diarreia, alergias (incluindo reações anafiláticas a hemoderivados [raras]), doenças autoimunes (p. ex., doença celíaca, doença inflamatória intestinal, LES, hepatite crônica ativa) | |
Desconhecido | — | Em geral, assintomático Às vezes, infecções sinopulmonares recorrentes ou gastrointestinais, candidíase, menengite | |
Ligada ao X | BTK | Infecções cutâneas recorrentes e sinopulmonares na infância; neutropenia transitória, hipoplasia linfoide Infecções do sistema nervoso central persistentes resultantes de vacina oral com poliovírus vivo atenuado, echovírus ou vírus de Coxsackie Maior risco de artrite infecciosa, bronquiectasia e certos tipos de câncer | |
AID = citidina desaminase dependente de (induzida por) ativação; ARHGEF1 = fator de troca de nucleotídeos de guanina Rho 1; ATP6AP1 = proteína acessória transportadora de H+ ATPase 1; BAFFR = receptor do fator ativador de células B; BTK = tirosina quinase de Bruton; C = complemento; CAML = modulador de cálcio e ligante de ciclofilina; CD = grupos de diferenciação; CD19 = molécula de CD19; CD27 = molécula de CD27; CD81 = molécula de CD81; SNC = sistema nervoso central; CR2= receptor do complemento 2; CTLA4 = proteína 4 citotóxica associada a linfócitos T; CXCR4 = receptor de quimiocina do motivo C-X-C 4; DCLRE1C = reparo de ligações cruzadas de DNA 1C; GATA2= proteína 2 de ligação GATA; GI = gastrointestinal; ICOS = co-estimulador de células T induzível; IKZF1 = dedo 1 em zinco da família IKAROS; IL21 = interleucina 21; IL21R = receptor de interleucina 21; IRF2BP2 = proteína de ligação ao fator regulador de interferon 2; JAK3= Janus quinase 3; KDM6A = lisina desmetilase 6A; KMT2D = lisina metiltransferase 2D; LRBA = proteína âncora semelhante a bege responsiva ao LPS; MS4A1 = membrana abrangendo 4 domínios A1; NFKB1 = subunidade 1 do fator nuclear kappa B; NKFKB2 = subunidade 2 do fator nuclear kappa B; NSMCE3 = homólogo NSE3, componente do complexo SMC5-SMC6; PIK3CD = subunidade catalítica delta da fosfatidil 3-quinase; PIK3R1 = subunidade reguladora 1 da fosfoinositida-3-cinase; PLCG2 = fosfolipase C gama 2; PRKCD = proteína quinase C delta; RAC2 = pequena GTPase da família Rac 2; RAG1 = ativador da recombinação 1; RAG2= ativador da recombinação 2; SH3KBP1 = proteína de ligação à quinase contendo domínio SH3 1; LES = lúpus eritematoso sistêmico; STAT3= transdutor de sinal e ativador da transcrição 3; STXBP2 = proteína de ligação à sintaxina 2; TACI= ativador transmembrana e interator CAML; TNFRSF13B = membro 13B da superfamília do receptor de FNT; TNFRSF13C = membro 13C da superfamília do receptor de TNF; TNFSF12 = membro 12 da superfamília de TNF; UNG= uracil-DNA glicosilase; VAV1 = fator de troca de nucleotídeos de guanina vav 1. | |||