Síndrome de Alagille

20p.12

Colestase, escassez de ductos biliares, anomalias cardíacas, estenose da artéria pulmonar, vértebras em borboleta, embriotoxona posterior do olho

Síndrome de Angelman

15q11 em cromossomo materno

Convulsões, ataxia, ataques de riso, abanar as mãos, grave retardo mental

Síndrome de DiGeorge (anomalia DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome da bolsa faríngea, aplasia tímica)

22q11.21

Hipoplasia ou ausência de timo e paratireoides, anomalias cardíacas, fenda palatina, retardo mental, problemas psiquiátricos

Síndrome de Langer-Giedion (síndrome tricorrinofalangeana tipo II)

8q24.1

Exostose, cone epifisário, cabelos rarefeitos, nariz “de batata”, perda auditiva, retardo mental

Síndrome de Miller-Dieker

17p13.3

Lissencefalia; nariz curto para cima; retardo grave de crescimento; convulsões; retardo mental grave

Síndrome de Prader-Willi

Cromossomo paterno em 15q11

No recém-nascido: hipotonia, alimentação deficiente, má evolução ponderal

Em crianças e adolescentes: obesidade, hipogonadismo, mãos e pés pequenos, retardo mental, comportamentos obsessivo-compulsivos

Síndrome de Rubinstein-Taybi

16p13−

Polegar e dedos dos pés aumentados, nariz e columela proeminentes, retardo mental

Síndrome de Smith-Magenis

17p11.2

Braquicefalia, hipoplasia facial, prognatismo, voz rouca, baixa estatura, retardo mental

Síndrome de Williams

7q11.23

Estenose aórtica, retardo mental, face do elfo, hipocalcemia transitória no lactente