DAG I (doença de von Gierke)

Tipo mais comum de DAG I: Ia (> 80%)

Início: antes de 1 ano

Características clínicas: antes de 1 ano, hipoglicemia grave, acidose láctica e hepatomegalia; mais tarde, adenomas hepáticos, renomegalia com insuficiência renal progressiva e hipertensão, baixa estatura, hipertrigliceridemia, hiperuricemia, disfunção plaquetária com epistaxe, anemia

O tipo Ib, menos severo, inclui neutropenia, disfunção neutrofílica com infecções recorrentes e doença inflamatória intestinal

Tratamento: amido de milho cru, 1,5–2,5 g/kg, por via oral, cada 4–6 horas, ou fórmula sem lactose com maltodextrina para manter a normoglicemia; alimentações noturnas (importante); restrição de frutose ou galactose; para acidose láctica, bicarbonato, 0,25–0,5 mmol/kg 4 vezes ao dia; alopurinol para manter o ácido úrico a < 6,4 mg/dL; transplante hepático e renal (pode ser bem-sucedido)

Para pacientes tipo Ib com neutropenia, G-CSF

Tipo Ia (232200*)

Glicose-6-fosfatase

Tipo Ib (232220*)

Glicose-6-fosfato translocase T1

Tipo Ic (232240*)

Glicose-6-fosfato translocase T2

Tipo Ic (232240*)

Glicose-6-fosfato translocase T3

DAG II (doença de Pompe, 232300*)

Início: infância ou idade adulta; atividade enzimática residual nas formas infantil e adulta

Características clínicas: na forma infantil, cardiomiopatia com insuficiência cardíaca, hipotonia grave, macroglossia

Nas formas juvenil e adulta, miopatia esquelética com retardo do desenvolvimento motor, fraqueza muscular respiratória e periférica progressiva

No tipo IIb, incapacidade intelectual

Tratamento: para pacientes sintomáticos, reposição enzimática (alglucosidase alfa)

Para cardiomiopatia, transplante de coração

Tipo IIa

Ácido lisossômico alfa-glucosidase

Tipo IIb (Danon)

Proteína da membrana lisossômica 2

DAG III (doença de Forbes, doença de Cori, dextrinose limitada, 232400*)

Frequência: IIIa, 85%; IIIb, 15%; IIIc e IIId, raras

Início: infância

Características clínicas: no tipo IIIa, envolvimento muscular e hepático com características dos tipos Ia e II

No tipo IIIb, apenas envolvimento hepático com características do tipo Ia

Nos tipos IIIc e IIId, características variadas, dependendo do tecido afetado

Tratamento: amido de milho cru e alimentação contínua para manter a normoglicemia, dieta rica em proteínas para estimular a gliconeogênese

Tipos IIIa e IIIb

Enzima desramificadora (amiloglicosidase e oligoglicanotransferase)

Tipo IIIc

Apenas amiloglicosidase

Tipo IIId

Apenas oligoglicanotransferase

DAG IV (doença de Andersen; 232500*)

Enzima ramificadora

Início: infância precoce; raramente, período neonatal, final da infância ou idade adulta (manifestando-se como uma variante não progressiva ou uma forma neuromuscular)

Características clínicas: hepatomegalia com cirrose e hipoglicemia progressivas, varizes esofágicas e ascite; esplenomegalia; má evolução ponderal

Nas formas neuromusculares, hipotonia e atrofia muscular

Tratamento: nenhum conhecido

Para cirrose, transplante de fígado, que também trata a doença primária

DAG V (doença de McArdle; 232600*)

Fosforilase muscular

Início: adolescência ou início da idade adulta

Características clínicas: intolerância a exercícios físicos em decorrência de cãibras musculares, rabdomiólise

Tratamento: administração de carboidratos antes dos exercícios, dieta rica em proteínas

DAG VI (doença de Hers; 232700*)

Fosforilase hepática

Frequência: rara

Início: início da infância

Características clínicas: ciclo benigno com sintomas diminuindo com o envelhecimento; retardo do crescimento, hepatomegalia, hipoglicemia, hiperlipidemia, cetose

Tratamento: amido de milho não cozido para manter a normoglicemia

DAG VII (doença de Tarui; 232800*)

Fosfofructocinase

Início: meados da infância

Características clínicas: intolerância a exercícios físicos em decorrência de cãibras musculares, rabdomiólise, hemólise

Tratamento: inespecífico, evitar exercícios excessivos

GSD VIII/IX†

Início: heterogêneo

Características clínicas: heterogêneas; hepatomegalia, retardo do crescimento, hipotonia muscular, hipercolesterolemia

Tratamento: não específico

Tipos IXa1 e IXa2 (306000*)

Fosforilase cinase ligada ao X

Tipo IXb (261750*)

Fosforilase cinase hepática e muscular

Tipo IXc (613027*)

Fosforilase cinase hepática

Tipo IXd (300559*)

Fosforilase cinase muscular

GSD 0 (240600*)

Glicógeno sintase

Início: variável, mas muitas vezes após cessação de alimentações noturnas ou doença intercorrente

Características clínicas: hipoglicemia de jejum e cetose, acidose láctica pós-prandial

Tratamento: alimentações ricas em proteínas, amido de milho cru ao deitar-se

Síndrome de Fanconi-Bickel (227810*)

Transportador de glicose 2

Início: infância

Características clínicas: má evolução ponderal, distensão abdominal, hepatomegalia, renomegalia, leve hipo e hiperlipidemia de jejum, intolerância à glicose, síndrome de Fanconi renal

Tratamento: baixa dieta em carboidratos e rica em proteínas; ingestão limitada de frutose para manter a normoglicemia; reposição de eletrólitos perdidos por via renal; vitamina D

Deficiência de fructose 1,6-bifosfatase (229700*)

Fructose 1,6-bifosfatase

Início: infância

Características clínicas: hiperventilação episódica, apneia, hipoglicemia, cetose ou acidose láctica; episódios provocados por jejum, infecção febril ou ingestão de frutose, sorbitol ou glicerol

Tratamento: evitar jejum e frutose, sorbitol e glicerol; amido de milho cru

Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase (261680*)

Fosfoenolpiruvato carboxicinase

Início: infância

Características clínicas: má evolução ponderal, hipotonia, hepatomegalia, acidose láctica, hipoglicemia

Tratamento: evitar jejum, amido de milho cru