Doença renal tubulointersticial autossômica dominante: classificação baseada em gene
Gene causador | Terminologia anterior | Características |
|---|---|---|
Uromodulina (UMOD) | Doença renal da uromodulina (DRU) Doença renal associada à uromodulina (DRAU) Nefropatia hiperuricêmica juvenil familiar (NHJF) Doença renal cística medular tipo 2 (MCKD2) | Raramente presente na infância |
Mucina-1 (MUC1) | Doença renal de mucina-1 (DRM) Doença renal cística medular tipo 1 (DRCM1) | Nenhuma apresentação na infância |
Renina (REN) | Nefropatia hiperuricêmica juvenil familiar tipo 2 (NHJF2) | Apresentação frequente na infância Hipotensão leve Risco de lesão renal aguda Risco de anemia, hiperuricemia e hiperpotassemia |
Fator nuclear do hepatócito 1-beta (HNF1B) | Diabetes mellitus de início na maturidade do tipo Young 5 (MODY5) Cisto renal e síndrome do diabetes (CRSD) | Apresentação frequente na infância Resultados ultrassonográficos pré-natais Anormalidades genitais Atrofia pancreática |