Distúrbios do metabolismo da glicina
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
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Hiperglicinemia não cetótica (605899*) | Sistema enzimático de clivagem da glicina | Perfil bioquímico: glicina plasmática e liquórica elevadas Características clínicas: em fetos, soluços graves Na forma neonatal, soluços graves, hipotonia, convulsões, mioclonia, apneia, morte Nas formas infantil e episódica, convulsões, incapacidade intelectual, delirium episódico, coreia, paralisia do olhar fixo vertical Na forma de início tardio, diplegia espástica progressiva, atrofia óptica, mas sem prejuízo cognitivo ou convulsões Tratamento: nenhum tratamento eficaz; em alguns pacientes, benefício temporário de benzoato de sódio e dextrometorfano Alguns pacientes com mutações específicas se beneficiam da terapia do cofator com piridoxina (mutações GLDC) ou ácido folínico (mutações AMT) |
Proteína P | ||
Proteína H | ||
Proteína T | ||
Proteína L | ||
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||