Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

≥ 2 dos seguintes aspectos devem estar presentes:

• ≥ 6 manchas café com leite, com diâmetro no ponto mais largo de > 5 mm em pacientes pré-púberes e > 15 mm em pacientes pós-púberes

• ≥ 2 neurofibromas de qualquer tipo ou 1 neurofibroma plexiforme

• Sardas nas regiões axilares e inguinais

• Glioma óptico

• ≥ 2 nódulos de Lisch (hamartomas da íris)

• Lesões ósseas características (p. ex., aplasia esfenoidal, afilamento da cortical dos ossos longos), com ou sem pseudoartrose

• Pai ou irmão com diagnóstico de NF 1

Neurofibromatose tipo 2 (NF2)

1 dos seguintes aspectos deve estar presente:

• Massas bilaterais no 8º nervo, visíveis na TC ou na RM

• Pai ou irmão com NF2 e/ou massa unilateral no 8º nervo ou quaisquer dos 2 a seguir: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma ou opacidade lenticular subcapsular posterior juvenil

Schwannomatose

• ≥ 2 schwannomas não intradérmicos (pelo menos um determinado patologicamente)

• Não há evidências de neuroma vestibular na RM de alta resolução

• Nenhuma mutação do gene NF1

• Schwannoma não vestibular patologicamente confirmado e parente de 1º grau que atende os critérios acima