(Ver também Visão geral das imunodeficiências Visão geral das imunodeficiências Imunodeficiências estão associadas com ou predispõem os pacientes a várias complicações, como infecções, doenças autoimunes, linfomas e outros tipos de câncer. Imunodeficiências primárias são... leia mais e Abordagem ao paciente com distúrbios de imunodeficiência Abordagem ao paciente com suspeita de imunodeficiência Em geral, as imunodeficiências se manifestam pelo aparecimento de infecções recorrentes. Entretanto, as infecções recorrentes têm maior probabilidade de ter outras causas além da imunodeficiência... leia mais .)
A síndrome da hiper-IgE é uma imunodeficiência primária Imunodeficiências primárias Imunodeficiências estão associadas com ou predispõem os pacientes a várias complicações, como infecções, doenças autoimunes, linfomas e outros tipos de câncer. Imunodeficiências primárias são... leia mais que envolve deficiências humoral e celular combinadas Imunodeficiências humoral e celular combinadas Imunodeficiências estão associadas com ou predispõem os pacientes a várias complicações, como infecções, doenças autoimunes, linfomas e outros tipos de câncer. Imunodeficiências primárias são... leia mais . A herança pode ser
Autossômica dominante: causada por mutações no gene STAT3 (transdutor de sinal e ativador da transcrição 3).
Autossômica recessiva: parece ser causada por mutações homozigóticas nulas nos genes TYK2 (tirosina-quinase 2) ou DOCK8 (dedicador de citocinese 8)
A síndrome da hiper-IgE tem início na infância.
Sinais e sintomas da síndrome de hiper-IgE
A síndrome da hiper-IgE normalmente causa abscessos estafilocócicos recorrentes na pele, nos pulmões, nas articulações e vísceras; infecções sinopulmonares; pneumatocele pulmonar; e dermatite pruriginosa eosinofílica.
Os pacientes têm características faciais grosseiras, atraso na troca dos dentes decíduos, osteopenia e fraturas recorrentes. Todos apresentam eosinofilia tecidual e sanguínea e níveis muito altos de IgE (> 2000 UI/mL [4800 mcg/L]).
Diagnóstico da síndrome de hiper-IgE
Níveis séricos de IgE
Suspeita-se do diagnóstico da síndrome da hiper-IgE com base nos sintomas e é confirmado por níveis séricos de IgE.
O exame genético pode identificar as mutações genéticas e é feito principalmente para confirmar o diagnóstico ou para ajudar a prever os padrões de herança.
Tratamento da síndrome de hiper-IgE
Antibióticos antiestafilocócicos profiláticos
Algumas vezes, interferon gama para infecção grave
O tratamento da síndrome da hiper-IgE consiste em antibióticos antiestafilocócicos profiláticos por toda a vida (normalmente, sulfametoxazol/trimetoprima).
A dermatite é tratada com hidratação da pele, cremes emolientes e anti-histamínicos. e, se houver suspeita de infecções, antibióticos. As infecções pulmonares são tratadas precoce e agressivamente com antibióticos.
Deve-se rastrear osteopenia importante e tratá-la de acordo com as diretrizes atuais para os pacientes sem imunodeficiência primária.
Interferon gama tem sido utilizado com sucesso para infecções com risco de vida.
