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Deficiência de adesão leucocitária

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificação do conteúdo jun 2018
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A deficiência de adesão leucocitária resulta de defeito em uma molécula de adesão que causa distúrbio de granulócitos e linfócitos e infecções recorrentes de tecidos moles.

A deficiência na adesão leucocitária (LAD) é uma imunodeficiência primária que envolve defeitos nas células fagocíticas. A herança é autossômica recessiva.

A LAD é causada pela deficiência das glicoproteínas de adesão, presentes na superfície dos leucócitos, que facilitam interações celulares, adesão celular às paredes dos vasos sanguíneos, movimento celular e interação com frações do sistema complemento. Essas deficiências prejudicam a capacidade dos granulócitos (e linfócitos) de migrarem do meio intravascular para os tecidos, de forma que possam participar de reações citotóxicas e fagocitose de bactérias. A gravidade da doença relaciona-se ao grau da deficiência.

Três tipos diferentes das síndromes foram identificados:

  • LAD 1 (família das integrinas beta-2 deficientes ou defeituosas)

  • LAD 2 (ligantes de carboidratos fucosilados para selectinas ausentes)

  • LAD 3 (ativação defeituosa de todas as integrinas beta [1, 2 e 3])

Tipo 1 resulta de mutações no gene integrina beta-2 (ITGB2), que codifica o CD18 das integrinas beta-2. Tipo 2 resulta de mutações no gene transportador de difosfato de glicose (GDP)-fucose.

Sinais e sintomas

Os sintomas da deficiência de adesão leucocitária geralmente começam na infância.

Recém-nascidos gravemente afetados apresentam infecções necróticas de tecido mole, recorrentes ou progressivas, por estafilococos e microrganismos Gram-negativos, além de periodontite, deficiência na cicatrização de feridas, nenhuma formação de pus, leucocitose e atraso (> 3 semanas) no desprendimento do coto umbilical. A contagem de leucócitos mantém-se alta, mesmo entre infecções. Essas infecções tornam-se, de forma crescente, difíceis de controlar.

Recém-nascidos menos gravemente afetados têm poucas infecções graves e alterações leves nas contagens sanguíneas.

Retardo de desenvolvimento é comum no tipo 2.

Diagnóstico

  • Testes para glicoproteínas de adesão na superfície dos leucócitos

O diagnóstico da deficiência de adesão leucocitária é feito detectando a ausência ou deficiência grave de glicoproteínas de adesão na superfície dos leucócitos, utilizando-se anticorpos monoclonais (p. ex., anti-CD11 ou anti-CD18) e citometria de fluxo. No hemograma completo, a leucocitose é comum, mas não específica.

Recomenda-se exame genético para irmãos.

Tratamento

  • O tratamento de suporte é com antibióticos profiláticos e transfusão de granulócitos

  • Transplante de células-tronco hematopoiéticas

O tratamento da deficiência de adesão leucocitária é feito por profilaxia com antibióticos, geralmente contínua (normalmente com sulfametoxazol/trimetoprima). As transfusões de granulócitos podem também ajudar.

O transplante de células-tronco hematopoiéticas atualmente é o único tratamento eficaz e pode ser curativo. Terapia genética, que está sob estudo, parece promissora.

Para pacientes com tipo 2 LAD, deve-se tentar corrigir o defeito subjacente com suplementação de fucose.

Os pacientes com doença leve ou moderada podem sobreviver até o início da idade adulta. A maioria dos pacientes com doença grave morre aos 5 anos se não forem tratados de maneira bem-sucedida com transplante de células-tronco hematopoiéticas.

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