Doença da hemoglobina S-beta-talassemia

Devido à maior frequência dos genes tanto da hemoglobina (Hb) S quanto da talassemia beta em pessoas com ascendência africana, mediterrânea ou do sudeste asiático, a herança de ambos os defeitos é relativamente comum. A betatalassemia resulta da diminuição da produção das cadeias beta-polipeptídicas da hemoglobina em decorrência das mutações ou deleções no gene da globina beta, levando ao comprometimento da produção da hemoglobina A (1) (ver também Talassemias).

As mutações da globina beta podem resultar em perda parcial (alelo beta +) ou perda completa (alelo beta 0) da função da globina beta. Portanto, as manifestações da talassemia S-beta dependem se o paciente tem um alelo beta + ou beta 0. Aqueles com alelos beta + produzem quantidades variáveis de globina beta (e, assim, têm quantidades variáveis de Hb A). Aqueles com beta 0 não produzem globina beta e, assim, não têm Hb A (1).

Clinicamente, as manifestações dependem da quantidade de Hb A. Assim, a talassemia Hb-S-beta 0 se manifesta de maneira semelhante à doença falciforme (Hb SS), enquanto a talassemia Hb S–beta+ causa sintomas de anemia moderada e alguns sinais e sintomas da anemia falciforme, que geralmente são menos frequentes e menos graves do que os da doença Hb SS. A anemia microcítica leve a moderada costuma se manifestar junto com alguns eritrócitos falciformes no esfregaço sanguíneo corado.

O diagnóstico requer exames quantitativos da hemoglobina. A Hb S predomina na eletroforese e sempre é mais alta que 50%. O nível de Hb A é diminuído na Hb-S-beta + ou ausente na Hb-S-beta 0. O aumento da Hb F é variável.

O tratamento, se necessário (p. ex., anemia sintomática, crises doloridas, doença de órgão em fase terminal), é o mesmo que o tratamento da doença falciforme.