Doença de Rosai-Dorfman

(Ver também Visão geral das síndromes histiocíticas.)

A doença de Rosai-Dorfman (DDR) é mais comum entre pacientes < 20 anos, particularmente pessoas de ascendência africana. Em 2022, a Organização Mundial da Saúde classificou o DRD como uma neoplasia mieloide devido a mutações na via da proteína quinase ativada por mitógenos (MAPK) (1).

Os sintomas mais comumente manifestados são

• Febre

• Linfadenopatia cervical maciça indolor

Outras regiões nodais, incluindo mediastino, retroperitônio, axila e região inguinal, podem estar envolvidas, assim como cavidade nasal, tecido das glândulas salivares, outras regiões de cabeça e pescoço e sistema nervoso central. Outras manifestações podem abranger lesões ósseas líticas, nódulos pulmonares e exantema. Medula óssea e baço normalmente são poupados.

Os testes laboratoriais quase sempre mostram leucocitose, hipergamaglobulinemia policlonal, anemia hipocrômica ou normocítica e velocidade de hemossedimentação elevada. A biópsia geralmente mostra acúmulo de histiócitos com núcleos hipocromáticos arredondados a ovais aumentados e citoplasma eosinofílico abundante, muitas vezes contendo células inflamatórias intactas englobadas (um fenômeno conhecido como emperipolese) (2). O sequenciamento de última geração deve ser feito para identificar mutações que podem ser alvos terapêuticos.

O distúrbio costuma se resolver sem tratamento. Em pacientes com doença progressiva, quimioterapia e inibição da via da proteína quinase ativada por mitógeno (MAPK) e inibição de mTOR (rapamicina) têm sido utilizadas (3, 4, 5).