(Ver também Visão geral dos distúrbios trombóticos.)
A hiper-homocisteinemia pode predispor à trombose arterial e à tromboembolia venosa por meio de lesão das células do endotélio vascular. Alguns especialistas acreditam, porém, que não há evidências suficientes para vincular definitivamente a hiper-homocisteinemia à trombose.
Os níveis plasmáticos da homocisteína são ≥ 10 vezes mais altos em termos da deficiência de beta-sintase da cistationina homozigota. Elevações mais leves ocorrem na deficiência heterozigota e em outras anormalidades no metabolismo de folato, incluindo deficiência da metiltetraidrofolato desidrogenase. As causas mais comuns da hiper-homocisteinemia são adquiridas
A deficiência de folato é rara no mundo ocidental devido à fortificação da farinha de trigo com folato.
A anormalidade é estabelecida medindo os níveis de homocisteína no plasma.
