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Defeitos da via glicolítica

(Defeitos na via de Embden-Meyerhof)

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificação do conteúdo mar 2019
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Defeitos da via glicolítica são doenças metabólicas raras autossômicas recessivas dos eritrócitos que causam anemia hemolítica.

A via glicolítica é uma das importantes vias metabólicas do corpo. Envolve uma sequência de reações enzimáticas que decompõem a glicose (glicólise) em piruvato, produzindo as fontes de energia trifosfato de adenosina (ATP) e nicotinamida adenina dinucleotídeo reduzido (NADH). Podem ocorrer vários defeitos hereditários nas enzimas da via.

O defeito mais comum é

  • Deficiência de piruvato quinase

Outros defeitos que causam anemia hemolítica são as deficiências de

  • Hexoquinase eritrocitária

  • Glicose fosfato isomerase

  • Fosfofructocinase

Em todas essas vias defectivas, só ocorre anemia hemolítica nos homozigotos. O mecanismo exato da hemólise é desconhecido.

Os sintomas estão relacionados com o grau da anemia e podem ser icterícia e esplenomegalia. Os esferócitos estão ausentes, mas pode haver pequena quantidade de esferas com formas irregulares (equinócitos).

Em geral, a análise do ATP e do difosfoglicerato ajuda a identificar qualquer defeito metabólico e localizar as áreas defeituosas para análises futuras.

Tratamento

  • Ácido fólico durante a hemólise aguda

  • Hemotransfusão como indicado

  • Esplenectomia, se necessário

Não há nenhuma terapia específica para anemias hemolíticas causadas por defeitos na via glicolítica. A maioria dos pacientes não precisa de nenhum tratamento além de suplementação de folato 1 mg por via oral uma vez/dia, durante a hemólise aguda. Nos casos graves, os pacientes podem depender de hemotransfusão, nesses casos há indicação de esplenectomia. Embora haja melhora, tanto a hemólise quanto a anemia persistem após a esplenectomia, em particular com deficiência de piruvato quinase.

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