Prionopatia variável sensível à protease (VPSPr) é uma doença priônica esporádica rara (identificada em 2008).
(Ver também Visão geral das doenças priônicas.)
A prionopatia sensível à protease variável ocorre em 1 a 2/100 milhões de pessoas.
A VPSPr lembra a doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) em termos das características da proteína priônica anormal (PrPSc). Mas, ao contrário da doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, nenhuma mutação no gene da proteína priônica foi identificado.
As manifestações clínicas diferem daquelas da doença de Creutzfeldt-Jakob e a PrPSc é menos resistente à digestão pelas proteases; algumas variantes são mais sensíveis a proteases do que outras, daí o nome: variavelmente sensível à protease.
Pacientes têm sintomas psiquiátricos, problemas na fala (afasia e/ou disartria), e comprometimento cognitivo. Ataxia e parkinsonismo podem se desenvolver. A média da faixa etária ao início é de 70 anos, e a sobrevida é 24 meses. Cerca de 40% dos pacientes têm história familiar de demência.
O diagnóstico da prionopatia sensível à protease variável é difícil. RM, EEG e testes da proteína 14-3-3 e tau geralmente não são úteis, e nenhuma mutação foi observada na região de codificação do gene da PRNP.
O tratamento para VPSPr é apenas de suporte.
