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Deficiência de carnitina

Por

John E. Morley

, MB, BCh, Saint Louis University School of Medicine

Última modificação do conteúdo jul 2018
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Deficiência de carnitina resulta de ingestão inadequada ou inabilidade de metabolizar o aminoácido carnitina. Pode causar vários distúrbios heterogêneos. O metabolismo muscular é prejudicado, causando miopatias, hipoglicemia, ou miocardiopatias. Crianças tipicamente apresentam-se com encefalopatia hipoglicêmica e hipocetótica. A maioria dos tratamentos consiste na administração de l-carnitina.

O aminoácido carnitina é necessário para o transporte dos ésteres de acil-coenzima A (CoA) dos ácidos graxos de cadeia longa para o miócito mitocondrial, onde são oxidados para fornecer energia. A carnitina é obtida de alimentos, em particular de origem animal, e por síntese endógena.

As causas de deficiência de carnitina compreendem:

  • Ingestão inadequada (p. ex., dietas da moda, falta de acesso, nutrição parenteral a longo prazo)

  • Inabilidade de metabolizar carnitina em razão de deficiências enzimáticas (p. ex., deficiência de palmitoiltransferase carnitina, metilmalonicacidúria, propionicacidemia, isovalericacidemia)

  • Diminuição da síntese endógena de carnitina decorrente de disfunção grave do fígado.

  • Perda excessiva de carnitina decorrente de diarreia, diurese ou hemodiálise.

  • Distúrbio hereditário em que a carnitina extravasa dos túbulos renais.

  • Aumento das necessidades de carnitina em estado de cetose e alta demanda de oxidação de gordura (p. ex., durante doença crítica como sepse ou queimaduras extensas; após grande cirurgia do trato gastrointestinal)

  • Níveis musculares de carnitina reduzidos por conta de dano mitocondrial (p. ex., devido ao uso de zidovudina)

  • Uso de valproato.

A deficiência pode ser generalizada (sistêmica) ou afetar principalmente os músculos (miopática).

Sintomas

Os sintomas e a idade em que eles aparecem variam de acordo com a causa.

A deficiência de carnitina pode causar necrose muscular, mioglobinúria, miopatia de armazenamento de lipídios, hipoglicemia, gordura hepática e hiperamonemia com dor muscular, fadiga, confusão e miocardiopatia.

Diagnóstico

  • Em recém-nascidos: espectrometria de massa

  • Em adultos: níveis de acilcarnitina

Em neonatos, a deficiência de palmitoiltransferase carnitina é diagnosticada com espectrometria da massa para triagem do sangue. Diagnóstico pré-natal pode ser feito com células vilosas amnióticas.

Em adultos, o diagnóstico definitivo se baseia nos níveis de acilcarnitina sérica, urinária e tecidual (músculo e fígado para deficiência sistêmica; apenas músculo para deficiência miopática).

Tratamento

  • Evitar jejum ou exercícios extenuantes.

  • Intervenções na dieta, de acordo com a causa.

Deficiência de carnitina decorrente de ingestão dietética inadequada, aumento das necessidades, perdas excessivas, diminuição da síntese e, às vezes, deficiências enzimáticas pode ser tratada com a ad ministração de L-carnitina (25 mg/kg, via oral, a cada 6 h).

Todos os pacientes devem evitar jejum e exercícios extenuantes. Consumir amido não cozido ao deitar pode prevenir hipoglicemia na manhã.

Alguns pacientes requerem suplementação com triglicerídios de cadeia média e ácidos graxos essenciais (p. ex., ácidos linoleico e linolênico). Pacientes com dis- túrbio de oxidação de ácidos graxos necessitam de dieta rica em carboidratos e pobre em gorduras.

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