Distonias são contrações musculares involuntárias sustentadas de grupos musculares antagônicos na mesma parte do corpo, levando à postura sustentada anormal ou irregular, torção e espasmos intermitentes que pode lembrar tremores, atetose ou coreoatetose. As distonias podem ser primárias ou secundárias e podem ser generalizadas, focais ou segmentares. O diagnóstico é clínico. Injeções de toxina botulínica são usadas para tratar distonias focais ou segmentares. O tratamento da distonia generalizada grave pode exigir uma combinação de fármacos anticolinérgicos orais, relaxantes musculares e benzodiazepinas. Distonia segmentar ou generalizada grave que é refratária ao tratamento pode requerer cirurgia.
(Ver também Visão geral dos transtornos de movimento e cerebelares.)
A distonia pode ser
Primária (idiopática)
Secundária a doenças do sistema nervoso central ou fármacos
Doenças do sistema nervoso central que podem causar distonias incluem
Neurodegeneração associada ao pantotenato-quinase [PKAN] relacionada a mutações PANK2 [anteriormente, doença de Hallervorden-Spatz]
Vários lipidoses
Hipóxia cerebral
Os fármacos que mais comumente causam distonias incluem
Antipsicóticos (p. ex., fenotiazinas, tioxantenos, butirofenonas)
Antieméticos (p. ex., metoclopramida, proclorperazina)
A distonia pode lembrar atetose e coreoatetose e deve-se distingui-la desses distúrbios porque a etiologia e o tratamento podem diferir.
Classificação das distonias
Distonias são classificadas com base em
Etiologia
Características clínicas
A etiologia é classificada como
Hereditária: tem origem genética comprovada (antigamente conhecida como primária) e inclui doenças autossômicas dominantes, autossômicas recessivas mitocondriais ou herança ligada ao X
Idiopática: pode ser familiar ou esporádica
Adquirida: associada a alterações neuroanatômicas devido a outras doenças ou fármacos
As características clínicas incluem:
Início: pode ocorrer em qualquer idade, da infância à idade adulta
Distribuição corporal: pode ser focal (limitado a uma parte do corpo), segmentar (envolvendo ≥ 2 mais partes contíguas do corpo, como face superior e inferior ou face e pescoço), multifocais (envolvendo ≥ 2 partes do corpo não contíguas, como o pescoço e perna), generalizada (envolvendo o tronco mais 2 diferentes partes do corpo), ou hemicorporal (envolvendo metade do corpo, também chamada hemidistonia)
Padrão temporal: pode ser estática, progressiva, paroxística ou persistente e pode ter variabilidade diurna ou ser desencadeada por determinadas tarefas (distonia de tarefas específicas)
Isolada (nenhuma evidência de um outro distúrbio de movimento) ou combinada (acompanhada de outros movimentos involuntários [exceto tremor], mas predominantemente distonia)
Distonia cervical (torcicolo espasmódico) — contrações involuntárias dos músculos cervicais – é a distonia mais comum.
A distonia generalizada pode ser herdada ou secundária a outro distúrbio ou fármaco.
Dicas e conselhos
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Distonia generalizada primária (distonia por )
Essa forma rara de distonia é progressiva e se caracteriza por posturas sustentadas, geralmente bizarras. Muitas vezes, é herdada como uma doença autossômica dominante com penetrância parcial causada por mutações no gene DYT1 (variante patogênica TOR1A); em alguns familiares, o gene é minimamente expresso. Por exemplo, alguns portadores não têm sintomas (uma forma frustra da doença) ou apenas tremor distônico.
Os sintomas da distonia generalizada primária normalmente se iniciam na infância com inversão e flexão plantar do pé durante a marcha. Inicialmente, a distonia pode afetar apenas o tronco ou o membro inferior, porém, muitas vezes, progride e afeta todo o corpo, normalmente a parte cefálica móvel. Os pacientes com as formas mais graves podem se contorcer em posturas quase grotescas e fixas, e por fim permanecem confinados a cadeiras de rodas. Em geral, os sintomas que começam durante a vida adulta afetam apenas a face ou os membros superiores.
A função mental normalmente é preservada.
Distonia dopa-responsiva
Essa distonia rara (também chamada doença de Segawa) é herdada de maneira autossômica dominante [DYT5a, gene GTP ciclo-hidrolase 1 (GTPCH1)] ou autossômica recessiva (DYT5b; deficiência de tirosina hidroxilase).
Os sintomas da distonia dopa-responsiva geralmente começam na infância. Tipicamente, apenas umo membro inferior é afetada primeiro. Como resultado, as crianças tendem a andar na ponta dos pés. Os sintomas pioram à noite. Caminhar torna-se progressivamente mais difícil, e os membros superiores e as pernas são afetados. Mas algumas crianças têm apenas sintomas leves, como cãibras musculares após exercícios. Às vezes, os sintomas aparecem mais tarde na vida e se assemelham àqueles da doença de Parkinson. Os movimentos podem ser lentos, pode ser difícil manter o equilíbrio e tremor pode ocorrer nas mãos durante o repouso.
Os sintomas diminuem dramaticamente quando são usadas baixas doses de levodopa. Se levodopa aliviar os sintomas, o diagnóstico é confirmado.
Distonias focais
Distonias focais afetam uma única parte do corpo. Elas normalmente começam durante a idade adulta, após os 20 a 30 anos de idade.
Inicialmente, a postura pode ser intermitente ou específica para cada tarefa (e, portanto, algumas vezes descrita como espasmos). Os movimentos tendem a ser mais proeminentes durante a ação e menos em repouso, mas essas diferenças diminuem ao longo do tempo, muitas vezes resultando em distorção da parte do corpo afetada e deficiência grave. Mas dor é incomum, exceto na distonia primária focal do pescoço (distonia cervical) e nas distonias que ocorrem quando a resposta na doença de Parkinson à levodopa começa a desaparecer (efeito wear-off), quase sempre afetando o membro inferior, p. ex., causando inversão do pé.
Distonia ocupacional consiste em espasmos distônicos focais específicos para tarefas desencadeadas ao realizar atos especializados (p. ex., cãibras do escritor, distonia do músico ou os quadris dos jogadores de golfe).
A distonia espástica consiste em voz forçada, rouca ou trêmula decorrente de distonia focal dos músculos laríngeos.
A distonia cervical se manifesta com contrações tônicas involuntárias ou espasmos intermitentes dos músculos do pescoço. Tem duas formas:
Caput: quando as vértebras cervicais mais proximais (C1 ou C2) estão envolvidas
Colis: quando alguma das vértebras cervicais inferiores (C3 a C7) está envolvida
A forma caput (torticaput) envolve músculos que movem as articulações do crânio ou da cabeça; é descrita adicionalmente como anterocaput, laterocaput ou retrocaput. A forma colis envolve os músculos que controlam as vértebras cervicais inferiores e é descrita mais detalhadamente como anterocolo, laterocolo, retrocolo ou torcicolo.
Distonias segmentares
Estas distonias afetam ≥ 2 partes corporais contíguas.
A síndrome de Meige (blefarospasmo mais distonia oromandibular) consiste em piscar involuntário, ranger a mandíbula e fazer caretas, geralmente iniciando-se tardiamente na idade adulta. Ela deve ser distinguida da coreia facial-vestibular-lingual da discinesia tardia e distonia tardia (uma variante da discinesia tardia).
Diagnóstico das distonias
Avaliação clínica
O diagnóstico da distonia é clínico.
Tratamento das distonias
Para distonia generalizada, fármacos anticolinérgicos, relaxantes musculares ou ambos
Para distonia focal ou segmentar, injeções de toxina botulínica para paralisar os músculos
Algumas vezes, procedimento neurocirúrgico
Para a distonia generalizada, um fármaco anticolinérgico (triexifenidil, 2 a 10 mg por via oral 3 vezes ao dia, benztropina, 3 a 15 mg por via oral uma vez ao dia) é mais comumente utilizado; a dose é titulada lentamente de acordo com o alvo. Um relaxante muscular (geralmente baclofeno), uma benzodiazepina (p. ex., clonazepam), ou ambos, podem proporcionar benefício adjuvante.
A distonia generalizada grave e que não responde a fármacos pode ser tratada com estimulação cerebral profunda do globo pálido (GPi), um procedimento neurocirúrgico estereotáxico. Em alguns casos, cirurgia ablativa estereotáxica unilateral do GPi é indicada.
Para distonias focais ou segmentares ou para distonias generalizadas que comprometem principalmente uma parte do corpo, o tratamento de escolha é
Injeção local de toxina botulínica tipo A purificada nos músculos comprometidos, aplicada com ou sem orientação eletromiográfica e por um médico experiente
A toxina botulínica reduz as contrações musculares excessivas, mas não altera o circuito cerebral anormal que causa a distonia. A injeção de toxina é mais eficaz para blefarospasmo e torcicolo, mas pode ser muito eficaz para a maioria das outras formas da distonia focal. As doses variam muito. Os tratamentos devem ser repetidos a cada 3 a 4 meses porque a duração da atividade da toxina é limitada. Repetir as injeções antes de decorridos os 3 meses pode provocar o desenvolvimento de anticorpos contra a toxina botulínica e, assim, diminuir o benefício da toxina. Em alguns pacientes, injeções repetidas, mesmo com intervalos de dosagem > 3 meses, provocam o desenvolvimento de anticorpos contra a toxina. Entretanto, nem todos esses anticorpos neutralizam a toxina botulínica.
Pontos-chave
Distonias causam posturas e/ou torção anormais, movimentos bruscos.
Distonias focais são comuns e geralmente começam na idade adulta.
A distonia generalizada pode ser herdada ou secundária a outro distúrbio ou fármaco.
O diagnóstico é clínico.
Tratar distonias generalizadas com fármacos anticolinérgicos e/ou relaxantes musculares; tratar a distonia focal ou segmentar e distonias generalizadas que afetam principalmente uma parte do corpo com injeções de toxina botulínica.
