Neurofibromatose é causada por mutações em certos genes.
Além dos nódulos sob a pele e das manchas café com leite na pele, a pessoa pode ter anomalias nos ossos, falta de coordenação, sentir fraqueza, sensação estranha ou ter problemas de visão ou audição.
Os médicos realizam um exame físico e, às vezes, um exame de imagem da cabeça, para verificar a existência de massas e nódulos.
Nenhum tratamento consegue curar esse distúrbio, mas é possível remover as massas por cirurgia ou, se elas forem cancerosas, pode ser feito tratamento com radioterapia ou quimioterapia.
A neurofibromatose é uma síndrome neurocutânea. Uma síndrome neurocutânea causa problemas que afetam o cérebro, coluna vertebral e nervos (neuro) e a pele (cutâneo).
Os neurofibromas são nódulos não cancerosos (benignos) da cor da pele formados por células de Schwann (que formam uma cobertura em volta das fibras dos nervos periféricos) e outras células que sustentam os nervos periféricos Considerações gerais sobre o sistema nervoso periférico O sistema nervoso periférico se refere às partes do sistema nervoso que estão fora do sistema nervoso central, isto é, fora do cérebro e da medula espinhal. Por isso, o sistema nervoso periférico... leia mais (os nervos fora do cérebro e da medula espinhal).
Estrutura típica de um neurônio
Um neurônio é composto por um corpo celular grande e fibras nervosas – um prolongamento extenso (axônio), que envia impulsos elétricos e, em geral, no extremo oposto do neurônio, várias ramificações (dendritos) que recebem os impulsos. Os impulsos do axônio atravessam uma sinapse (a junção entre duas células nervosas) para o dendrito de outra célula. Cada axônio grande é revestido por oligodendrócitos no cérebro e na medula espinhal, e por células de Schwann no sistema nervoso periférico. As membranas dessas células são compostas por uma substância rica em gordura (lipoproteína) denominada mielina. As membranas envolvem o axônio, formando uma bainha de várias camadas. Essa bainha de mielina é semelhante a um isolante, como aquele que reveste um fio elétrico. Os impulsos nervosos viajam muito mais depressa nos nervos revestidos por uma bainha de mielina do que naqueles sem revestimento.  |
Geralmente, os neurofibromas, que podem ser sentidos sob a pele como pequenas protuberâncias, começam a surgir depois da puberdade.
Tipos de neurofibromatose
Há três tipos de neurofibromatose:
A neurofibromatose tipo 1 (ou NF1, também conhecida como doença de Von Recklinghausen) afeta cerca de 1 em cada 2.500 a 3.000 pessoas. Os neurofibromas se desenvolvem ao longo dos nervos periféricos – por exemplo, sob a pele ou na pele e imediatamente fora da medula espinhal. Às vezes, os tumores se desenvolvem nos nervos que conectam o cérebro aos olhos (nervos óticos). Ossos e tecidos moles (como os músculos) também podem ser afetados.
A neurofibromatose tipo 2 (ou NF2) afeta cerca de 1 em cada 35.000 pessoas. Ela causa tumores no nervo auditivo (que conecta o ouvido interno ao cérebro), chamados neuromas acústicos Schwannoma vestibular Um schwannoma vestibular (também chamado neuroma acústico) é um tumor não canceroso (benigno) que se origina nas células que recobrem o nervo vestibular (células de Schwann). Os schwannomas... leia mais
e, às vezes, tumores no cérebro ou nos tecidos que recobrem o cérebro ou a medula espinhal (meninges). Os tumores nas meninges são chamados de meningiomas. Esses tumores não são cancerosos.A Schwannomatose ocorre com menos frequência que os outros dois tipos. Schwannomas são nódulos compostos principalmente de células de Schwann. Eles se desenvolvem ao redor dos nervos da medula espinhal, cranianos e periféricos, mas não ocorre o desenvolvimento de neuromas acústicos.
Causas da neurofibromatose
A neurofibromatose é herdada em cerca de metade das pessoas que a apresentam. Só é necessário um gene de neurofibromatose, de um dos pais, para que o distúrbio se desenvolva (herança dominante Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ), e cada filho de um pai ou mãe afetado tem 50% de chance de herdar o distúrbio. A maioria dos genes envolvidos na neurofibromatose já foi identificada.
Na outra metade das pessoas, a neurofibromatose resulta de uma mutação genética espontânea (não herdada). Assim, essas pessoas não têm histórico familiar do distúrbio.
Diferentes tipos de mutações – independentemente de serem hereditárias ou espontâneas – podem ocorrer. A gravidade do distúrbio depende do tipo de mutação.
Sintomas da neurofibromatose
Neurofibromatose tipo 1
A neurofibromatose tipo 1 geralmente não causa nenhum sintoma além das manchas café-com-leite características ou nódulos (neurofibromas) sob a pele. A pessoa pode não notar essas manchas ou nódulos na pele. Contudo, se o neurofibroma pressionar o nervo rodeado por ele, a pessoa pode sentir formigamento ou fraqueza nas áreas próximas aos nódulos.
Manchas café com leite se desenvolvem em aproximadamente 90% das crianças afetadas. Eles têm uma coloração castanhas médio de café com leite (manchas café com leite) e se desenvolvem na pele do peito, costas, pelve e nas dobras dos cotovelos e joelhos. Essas manchas chatas normalmente existem desde o nascimento ou aparecem durante a infância. Crianças sem neurofibromatose podem ter duas ou três manchas café com leite, mas as crianças com neurofibromatose tipo 1 têm seis ou mais destas manchas.
Os neurofibromas que se desenvolvem na pele são comuns. Entre os 10 e 15 anos de idade, começam a surgir neurofibromas na pele com vários tamanhos e formatos. Pode haver menos de dez desses nódulos ou milhares deles. Em geral eles não causam outros sintomas.
Os neurofibromas que se desenvolvem sob a pele podem causar anomalias estruturais, como uma curvatura anômala da coluna vertebral (cifoescoliose), deformações nas costelas, aumento dos ossos longos dos braços e pernas e defeitos nos ossos das pernas ou crânio. Caso o osso ao redor do globo ocular seja afetado, os olhos ficam salientes. Neurofibromas que se desenvolvem sob a pele também podem afetar os nervos que vão do cérebro para várias partes da cabeça, pescoço e tronco (nervos cranianos Considerações gerais sobre nervos cranianos Os doze pares de nervos - nervos cranianos - dirigem-se diretamente do cérebro para várias partes da cabeça e para o pescoço. Alguns nervos cranianos estão envolvidos nos sentidos especiais... leia mais ).
Os neurofibromas que se desenvolvem nos nervos podem afetar qualquer nervo do corpo. Eles frequentemente crescem nas raízes dos nervos espinhais (as partes do nervo espinhal que emergem da medula espinhal através da coluna). Nesse local eles causam, geralmente, poucos ou nenhum problema. No entanto, caso eles pressionem (comprimam) a medula espinhal, podem causar paralisia ou distúrbios da sensação em diferentes partes do corpo, dependendo de que parte da medula espinhal é comprimida. Se os neurofibromas comprimirem os nervos periféricos, estes podem não funcionar normalmente e pode haver dor, formigamento, dormência ou fraqueza. Os tumores que afetam os nervos na cabeça podem causar cegueira, tontura, falta de coordenação ou fraqueza.
Outros problemas podem surgir. Incluem
Um tumor no nervo ótico (denominado glioma ótico)
Nódulos de Lisch (massas benignas na íris, a parte colorida do olho)
Saliências nas paredes das artérias (aneurismas Considerações gerais sobre aneurismas aórticos e dissecção aórtica A aorta, que tem cerca de 2,5 cm de diâmetro, é a maior artéria do corpo. Ela recebe sangue rico em oxigênio do ventrículo esquerdo do coração e o distribui para todo o corpo, exceto para os... leia mais ) ou bloqueio nas artérias
Cabeça ligeiramente aumentada
Tumores cancerosos, às vezes situados no cérebro ou ao longo dos nervos periféricos
Às vezes, os gliomas óticos não causam nenhum sintoma ou eles podem ficar grandes a ponto de pressionar o nervo ótico e prejudicar a visão ou até mesmo causar cegueira. Esses tumores normalmente conseguem ser identificados até a criança completar cinco anos de idade e eles raramente aparecem após os dez anos de idade.
A neurofibromatose em geral progride lentamente. À medida que aumenta o número de neurofibromas, podem surgir mais problemas neurológicos.
Neurofibromatose tipo 2
Na neurofibromatose tipo 2, ocorre o desenvolvimento de neuromas acústicos Schwannoma vestibular Um schwannoma vestibular (também chamado neuroma acústico) é um tumor não canceroso (benigno) que se origina nas células que recobrem o nervo vestibular (células de Schwann). Os schwannomas... leia mais em um ou ambos os nervos auditivos. Os tumores comprimem os nervos e podem causar perda auditiva Perda da audição No mundo inteiro, cerca de meio bilhão de pessoas (quase 8% da população mundial) apresenta perda de audição. Mais de 15% das pessoas nos Estados Unidos apresentam algum grau de perda auditiva... leia mais 
, zumbido nos ouvidos Zumbido ou zunido no ouvido O zumbido dos ouvidos (acufeno) consiste num som que tem origem no ouvido e não no ambiente. O zumbido é um sintoma e não uma doença específica. O acufeno é muito comum - 10% a 15% das pessoas... leia mais (acúfeno), desequilíbrio, tontura e, às vezes, dor de cabeça ou fraqueza em partes da face. Os sintomas podem aparecer durante a infância ou no início da idade adulta.
As pessoas podem ter também outros tipos de tumores, incluindo gliomas e meningiomas (Considerações gerais sobre tumores do sistema nervoso Considerações gerais sobre tumores do sistema nervoso Um tumor é um crescimento anômalo, não canceroso (benigno) ou canceroso (maligno). Em muitas partes do organismo, um tumor benigno causa pouco ou nenhum problema. No entanto, se qualquer crescimento... leia mais ) e algumas desenvolvem cataratas prematuramente.
Schwannomatose
Na schwannomatose, tumores benignos (chamados de schwannomas) podem aparecer em quase todos os nervos do corpo, exceto nos nervos auditivos. Algumas pessoas podem ter vários schwannomas, mas outras têm apenas alguns.
O primeiro sintoma da schwannomatose costuma ser dor, que pode surgir em qualquer parte do corpo se tornar crônica e intensa. Algumas pessoas apresentam dormência, formigamento ou fraqueza nos dedos das mãos e dos pés. Outros sintomas podem surgir, dependendo da localização do schwannomas. Os sintomas se desenvolvem quando schwannomas comprimem os nervos na cabeça, coluna vertebral ou tronco.
Diagnóstico da neurofibromatose
Avaliação médica
Ressonância magnética ou tomografia computadorizada
Na maioria das pessoas, a neurofibromatose é identificada quando elas realizam um exame de rotina, procuram o médico devido a queixas estéticas ou precisam ser avaliadas porque têm um histórico familiar de neurofibromatose.
O médico baseia o diagnóstico de todos os três tipos de neurofibromatose nos achados durante o exame, como manchas café-com-leite ou nódulos sob a pele ao longo dos nervos.
Em geral, o médico realiza uma ressonância magnética (RM) Ressonância magnética (RM) Na ressonância magnética (RM), um forte campo magnético e ondas de rádio de muito alta frequência são utilizados para produzir imagens em alto grau de detalhe. A RM não usa raios X e é normalmente... leia mais 
ou tomografia computadorizada (TC) Tomografia computadorizada (TC) Na tomografia computadorizada (TC), que antigamente era chamada de tomografia axial computadorizada (TAC), uma fonte de raios X e um detector de raios X giram em torno da pessoa. Nos aparelhos... leia mais 
para verificar a existência de nódulos na cabeça e próximos da medula espinhal de pessoas com sintomas neurológicos.
Normalmente, não são realizados exames genéticos, embora se os exames tiverem identificado uma mutação em um dos pais com neurofibromatose tipo 1, podem ser feitos exames para verificar a presença da mesma mutação na criança.
Tratamento da neurofibromatose
Para neurofibromas que causam sintomas, possivelmente cirurgia ou remoção por laser ou eletrocauterização
Para tumores cancerosos, quimioterapia
Nenhum tratamento conhecido consegue deter a progressão da neurofibromatose ou curá-la.
Neurofibromas individuais que causam sintomas graves geralmente podem ser removidos cirurgicamente ou, se forem pequenos, por laser ou corrente elétrica (eletrocautério). Algumas vezes, a remoção cirúrgica do neurofibroma exige a remoção do nervo também.
Se os tumores cancerosos se desenvolvem, é feita quimioterapia.
Uma vez que a neurofibromatose pode ser hereditária, recomenda-se o aconselhamento genético Considerações gerais sobre distúrbios genéticos Distúrbios genéticos são doenças causadas por anomalias em um ou mais genes ou cromossomos. Alguns distúrbios genéticos são hereditários e outros são espontâneos Doenças genéticas hereditárias... leia mais quando pessoas com esta doença pensam em ter filhos. Os filhos de pessoas com neurofibromatose têm uma chance de 50% de ter esse distúrbio. No caso das pessoas que têm filhos com este distúrbio, mas não o apresentam elas mesmas, o risco de ter outro filho com a doença é muito baixo.
