O complexo de esclerose tuberosa é causado por mutações em um gene.
As crianças podem ter nódulos anormais na pele, convulsões, retardo do desenvolvimento, distúrbios de aprendizagem ou problemas comportamentais e podem sofrer déficit intelectual ou autismo.
A expectativa de vida em geral não é afetada.
Uma vez que o distúrbio dura a vida inteira e novos problemas podem ocorrer, as pessoas precisam ser monitoradas por toda a vida.
O diagnóstico se baseia em critérios, sintomas, exames de imagem e, às vezes, testes genéticos estabelecidos.
O tratamento concentra-se no alívio dos sintomas.
O complexo da esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea. Uma síndrome neurocutânea causa problemas que afetam o cérebro, coluna vertebral e nervos (neuro) e a pele (cutâneo).
No complexo da esclerose tuberosa, tumores e outros nódulos anormais se desenvolvem em vários órgãos, como cérebro, coração, pulmões, rins, olhos e pele. Os tumores em geral não são cancerosos (benignos). O nome do distúrbio se origina dos típicos tumores longos e estreitos no cérebro, que se parecem com raízes de tubérculos.
O complexo da esclerose tuberosa está normalmente presente no nascimento, mas os sintomas podem ser sutis e levar tempo para se desenvolver, o que dificulta o diagnóstico precoce.
Na maioria dos casos, o distúrbio resulta de mutações em um de dois genes. Caso um dos pais tenha o distúrbio, seus filhos terão 50% de chance de desenvolvê-lo. Contudo, o complexo da esclerose tuberosa costuma resultar de mutações espontâneas novas (não herdadas) no gene e não de um gene anômalo herdado. Este distúrbio ocorre em uma entre cada 6 mil crianças.
Sintomas do complexo de esclerose tuberosa
A intensidade dos sintomas do complexo da esclerose tuberosa varia muito.
A esclerose tuberosa pode afetar o cérebro e causar convulsões Convulsões em crianças Convulsões são perturbações periódicas da atividade elétrica do cérebro que resultam em algum grau de disfunção cerebral temporária. Quando... leia mais , deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitaç... leia mais , autismo Transtornos do espectro autista Os transtornos do espectro autista são quadros clínicos nos quais as pessoas têm dificuldade em desenvolver relacionamentos sociais normais, usam linguagem de maneira anormal... leia mais , atraso do desenvolvimento de habilidades motoras ou de linguagem, distúrbios de aprendizagem Distúrbios de aprendizagem Os distúrbios de aprendizagem envolvem uma incapacidade de adquirir, reter ou usar habilidades ou informações gerais, o que resulta de dificuldades com a atenção, com... leia mais e problemas comportamentais Considerações gerais sobre problemas comportamentais em crianças As crianças adquirem muitas habilidades à medida que crescem. Algumas dessas habilidades (como, por exemplo, o controle da urina e das fezes) dependem principalmente do nível de maturidade dos... leia mais (como hiperatividade e agressividade).
O primeiro sintoma do complexo da esclerose tuberosa pode ser espasmos infantis Espasmos infantis Nos espasmos infantis, a criança subitamente levanta e dobra os braços, o pescoço e a parte superior do tronco para a frente e estica as pernas. Os espasmos são geralmente causados... leia mais , um tipo de convulsão.
A pele é afetada com frequência, o que às vezes causa desfiguração:
Manchas claras com formato de folha podem aparecer na pele durante o estágio de bebê ou a primeira infância.
Manchas salientes e ásperas, semelhantes a cascas de laranja (marcas de shagreen), geralmente nas costas, podem estar presentes ao nascimento ou se desenvolver mais tarde.
Manchas planas na cor marrom médio que são da cor de café com leite (manchas café com leite) podem também se desenvolver.
Saliências avermelhadas formadas por vasos sanguíneos e tecido fibroso (angiofibromas) podem surgir na face durante a infância (um quadro clínico denominado adenoma sebáceo).
Pequenas saliências moles (fibromas) podem surgir em redor e embaixo das unhas dos dedos dos pés e mãos (tumores de Koenen) a qualquer momento durante a infância ou no início da idade adulta.
Tumores benignos no coração chamados de miomas podem se desenvolver antes do nascimento. Às vezes, esses tumores causam insuficiência cardíaca em recém-nascidos. Esses tumores costumam desaparecer com o passar do tempo e não causam sintomas posteriormente durante a infância ou a idade adulta.
Em muitas crianças, a superfície dos dentes permanentes fica deteriorada.
Pode ocorrer o desenvolvimento de manchas na retina, localizada no fundo do olho. A visão pode ser afetada se as manchas estiverem localizadas próximas ao centro da retina.
Esses tubérculos no cérebro podem se tornar tumores que, às vezes, se tornam cancerosos e aumentam de tamanho, causando dores de cabeça ou piorando outros sintomas.
Durante a idade adulta, pode haver o desenvolvimento de tumores renais cancerosos, e a doença renal policística Doença renal policística (DRP) A doença renal policística é um distúrbio hereditário no qual muitas bolsas preenchidas com líquidos (cistos) se formam em ambos os rins. Os rins aumentam, mas... leia mais pode se desenvolver em qualquer idade. Essas doenças podem causar hipertensão arterial, dor abdominal e sangue na urina.
Áreas sólidas e elevadas (nódulos) podem se desenvolver nos pulmões, sobretudo em garotas adolescentes. Este quadro clínico é chamado de linfangioleiomiomatose Linfangioleiomiomatose A linfangioleiomiomatose (LAM) é o crescimento raro, lento e progressivo das células dos músculos lisos em todo o pulmão. (Veja também Considerações gerais sobre doenças pulmonares intersticiais... leia mais .
Diagnóstico do complexo de esclerose tuberosa
Critérios estabelecidos
Avaliação de um médico
Ressonância magnética ou ultrassonografia
Às vezes, testagem genética
Os médicos podem usar um conjunto de critérios estabelecidos para ajudar a diagnosticar o complexo da esclerose tuberosa (para mais informações, consulte diagnóstico de esclerose tuberosa). Antes de aplicarem os critérios, os médicos primeiro fazem um exame físico para determinar se as pessoas têm certos sintomas, como convulsões, atraso no desenvolvimento ou alterações típicas na pele.
Às vezes, há suspeita de complexo da esclerose tuberosa uma ultrassonografia pré-natal Ultrassonografia Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais de rotina detecta um tumor no coração ou no cérebro. Exames de ressonância magnética (RM) Ressonância magnética (RM) Na ressonância magnética (RM), um forte campo magnético e ondas de rádio de muito alta frequência são utilizados para produzir imagens em alto grau de detalhe. A RM não usa raios X e é normalmente... leia mais ou ultrassonografia são feitos para procurar por sinais de tumores em diversos órgãos.
Um exame ocular (com oftalmoscopia Oftalmoscopia Uma pessoa com sintomas nos olhos deve ser examinada por um médico. No entanto, algumas doenças oculares causam poucos ou nenhum sintoma nos estágios iniciais, por isso os olhos devem ser examinados... leia mais ) é realizado para verificar a existência de anomalias oculares.
Exames genéticos podem ser realizados pelas seguintes razões:
Para confirmar o diagnóstico quando os sintomas o sugerem
Para determinar se pessoas com histórico familiar do distúrbio, mas sem sintomas, possuem o gene anômalo
Para verificar a existência do distúrbio antes do nascimento (diagnóstico pré-natal) caso o histórico familiar inclua o distúrbio
Prognóstico do complexo de esclerose tuberosa
O estado das pessoas afetadas depende da gravidade dos sintomas. Caso os sintomas sejam leves, os bebês geralmente ficam bem e vivem vidas longas e produtivas. Caso os sintomas sejam graves, os bebês podem apresentar graves deficiências.
Mesmo assim, a maioria das crianças continua a se desenvolver, e a expectativa de vida não costuma ser afetada.
Tratamento do complexo de esclerose tuberosa
Tratamento de sintomas e complicações
Sirolimo ou everolimo
O tratamento do complexo da esclerose tuberosa tem como foco o alívio dos sintomas:
No caso de convulsões: Medicamentos anticonvulsivantes Medicamentos anticonvulsivantes Nas doenças convulsivas, a atividade elétrica cerebral é periodicamente alterada, derivando, em algum grau, de uma disfunção transitória do cérebro. Muitas... leia mais podem ser usados. Às vezes, caso os medicamentos não sejam eficazes, uma cirurgia é realizada para remover um tumor ou para remover uma pequena parte do cérebro envolvida na ocorrência das convulsões.
Em caso de hipertensão arterial: Medicamentos anti-hipertensivos Medicamentos anti-hipertensivos
podem ser usados, ou é possível que seja realizada cirurgia para a remoção de tumores renais.
No caso de problemas comportamentais: Técnicas de controle do comportamento (incluindo ficar de castigo A técnica do castigo com limite de tempo As crianças adquirem muitas habilidades à medida que crescem. Algumas dessas habilidades (como, por exemplo, o controle da urina e das fezes) dependem principalmente do nível de maturidade dos... leia mais e o uso consistente de punições e elogios apropriados) podem ajudar. Medicamentos são às vezes necessários.
No caso de atraso do desenvolvimento: Educação especial ou fisioterapia Fisioterapia (FT) Fisioterapia, um componente de reabilitação, consiste em exercitar e manipular o corpo com ênfase nas costas, nos braços e nas pernas. Pode melhorar a função articular e muscular,... leia mais , terapia ocupacional Terapia ocupacional (TO) A terapia ocupacional, um componente da reabilitação, tem por objetivo melhorar a capacidade do indivíduo de realizar as atividades básicas de cuidados pessoais, as tarefas diárias... leia mais ou fonoaudiologia Considerações gerais sobre a reabilitação Os serviços de reabilitação são necessários para pessoas que perderam a capacidade de realizar suas funções normalmente, muitas vezes devido a uma lesão, um acidente vascular cerebral, uma infecção... leia mais podem ser recomendadas.
No caso de nódulos na pele: eles podem ser removidos com dermoabrasão (esfregando-se a pele com um instrumento de metal abrasivo para remover a camada superior) ou laser Uso de laser no tratamento de problemas na pele
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Para tumores cancerosos e alguns tumores não cancerosos: O everolimo pode ser usado para encolher os tumores, incluindo miomas no recém-nascido.
O sirolimo e o everolimo estão sendo estudados para determinar se eles conseguem tratar ou até mesmo prevenir, com eficácia, algumas das complicações do complexo da esclerose tuberosa. Em algumas pessoas, tem sido demonstrado que esses medicamentos, tomados por via oral, encolhem tumores no cérebro e coração e nódulos faciais e diminuem as convulsões. Sirolimo aplicado na pele pode ser útil para nódulos cutâneos na face. Esses medicamentos são atualmente utilizados para tratar alguns tipos de câncer e para prevenir a rejeição de órgãos transplantados.
Aconselhamento genético é recomendado às pessoas afetadas e seus familiares caso elas considerem ter filhos.
Exames preventivos para detectar novos problemas
Pelo fato de o complexo da esclerose tuberosa ser um distúrbio para toda a vida e de poderem surgir novos problemas, as pessoas afetadas devem ser monitoradas cuidadosamente pelo resto de suas vidas.
O monitoramento normalmente inclui:
RM da cabeça
Ultrassonografia ou RM abdominal para detectar tumores renais
Radiografia em meninas no final da adolescência
Exames detalhados da função mental (exames neuropsicológicos) para crianças, para ajudar a planejar o apoio escolar e controle do comportamento