O que é a esclerose tuberosa?
A esclerose tuberosa é um distúrbio genético raro no qual muitos tumores com formato de tubérculo crescem no cérebro da criança e, às vezes, em outros órgãos como o coração, rins e pulmões. Alguns dos nódulos são cancerosos.
Os sintomas mais comuns incluem convulsões (geralmente, espasmos infantis), nódulos na pele e manchas, além de problemas de aprendizagem e comportamentais
O médico suspeita da presença do distúrbio tomando por base os sintomas da criança, e confirma o diagnóstico mediante exames genéticos
Não existe cura, porém, alguns medicamentos às vezes ajudam a aliviar os sintomas
A realização de exames de imagem em intervalos regulares ajuda com a identificação precoce de novos tumores, uma vez que é nessa ocasião que o tratamento tem mais chance de ser bem-sucedido
O que causa a esclerose tuberosa?
A esclerose tuberosa é causada por um gene anômalo.
Às vezes, o bebê herda o gene anômalo de um dos pais. Outras vezes, o bebê é a primeira pessoa da família a ter o gene anômalo.
Quais são os sintomas da esclerose tuberosa?
Os sintomas variam e podem ser mais graves em algumas crianças do que em outras.
O primeiro sintoma pode ser convulsões, sobretudo o tipo de convulsão denominado espasmos infantis
A criança com frequência tem manchas coloridas, manchas planas, nódulos e saliências na pele
Manchas podem se formar no fundo do olho (retina) da criança, o que pode afetar a visão
Em crianças, a superfície dos dentes permanentes costuma ficar corroída
Os tumores causam sintomas que variam dependendo do local onde o tumor se desenvolveu:
Tumores cerebrais podem causar dores de cabeça, convulsões ou deficiência intelectual e podem atrasar o desenvolvimento da criança
Os tumores de rim podem causar hipertensão arterial, dor de estômago e sangue na urina
Os tumores de pulmão (que costumam ocorrer em meninas adolescentes) podem causar problemas respiratórios
Os tumores cardíacos se formam antes do nascimento e não causam sintomas
Com permissão do editor. De Puduvalli V: Atlas of Cancer. Editado por M Markman e R Gilbert. Filadélfia, Current Medicine, 2002.
Fotografia cedida por cortesia de Dr.ª Karen McKoy.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
© Springer Science+Business Media
Com permissão do editor. De Puduvalli V: Atlas of Cancer. Editado por M Markman e R Gilbert. Filadélfia, Current Medicine, 2002.
Fotografia cedida por cortesia de Dr.ª Karen McKoy.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
© Springer Science+Business Media
De que maneira o médico sabe que o bebê tem esclerose tuberosa?
O médico suspeita da presença de esclerose tuberosa se o bebê tiver convulsões e atraso no desenvolvimento, juntamente com determinadas alterações na pele.
O médico da criança realiza um exame dos olhos para tentar detectar a presença de problemas oculares
O médico solicita um exame de RM ou ultrassonografia (exames que mostram imagens detalhadas do interior do corpo) para tentar detectar a presença de tumores
Um exame genético para tentar detectar a presença do gene danificado pode ser realizado para confirmar o diagnóstico
Às vezes, o médico consegue ver tumores no coração ou cérebro do bebê durante uma ultrassonografia realizada antes de o bebê nascer.
De que maneira o médico trata a esclerose tuberosa?
Não há cura para a esclerose tuberosa.
O médico recomenda tratar os sintomas da criança com:
Medicamentos para tratar as convulsões ou a hipertensão arterial
Às vezes, cirurgia para remover os tumores
Às vezes, um medicamento para encolher os tumores
Ensino escolar especial e fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia no caso de problemas de desenvolvimento
Procedimentos para remover os nódulos na pele
Como é possível prevenir a esclerose tuberosa no bebê?
Não existe uma maneira de prevenir a esclerose tuberosa.
Contudo se a esclerose tuberosa for um mal de família e a pessoa estiver planejando ter filhos, é possível realizar exames genéticos para ver se ela é portadora do gene que pode causar esclerose tuberosa. O aconselhamento genético pode ajudar a definir o risco de a criança ter o distúrbio.
