O pseudoxantoma elástico é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo que causa anomalias na pele, nos olhos e nos vasos sanguíneos.
O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade. O pseudoxantoma elástico é causado por mutações em um gene que ajuda a remover toxinas das células. Devido às mutações, ocorre um acúmulo anômalo de cálcio e outros minerais nas fibras do tecido conjuntivo que permitem que o tecido se estique e, depois, volte ao lugar (fibras elásticas).
O pseudoxantoma elástico causa rigidez das fibras elásticas. As fibras elásticas se encontram na pele e em vários outros tecidos por todo o corpo, incluindo os vasos sanguíneos. Os vasos sanguíneos podem se enrijecer, perder sua capacidade normal de se expandir e de permitir que o fluxo sanguíneo aumente, conforme necessário. A rigidez também impede que os vasos sanguíneos se contraiam.
Sintomas de pseudoxantoma elástico
A pele do pescoço, das axilas, da virilha e ao redor do umbigo torna‑se espessa, estriada, rígida e frouxa. Nódulos amarelados e empipocados fazem com que a pele tenha um aspecto semelhante à textura de uma casca de laranja ou de uma galinha depenada. A mudança no aspecto pode ser leve e passar despercebida durante a primeira infância, mas se torna mais perceptível à medida que a criança cresce.
© Springer Science+Business Media
Complicações do pseudoxantoma elástico
A rigidez dos vasos sanguíneos dá origem a complicações, como hipertensão arterial. Podem ocorrer hemorragias nasais, cerebrais, uterinas e intestinais. Hemorragias podem continuar por longos períodos. O escasso fluxo sanguíneo pode causar dor no peito (angina), ataque cardíaco, prolapso da válvula mitral e dor nas pernas ao caminhar (claudicação intermitente). As crianças podem desenvolver aterosclerose (depósitos de material gorduroso nas artérias) em uma idade jovem.
Lesões na parte posterior do olho (retina) podem causar rachaduras minúsculas na retina (denominadas lesões angioides), hemorragia e perda gradativa da visão.
Diagnóstico de pseudoxantoma elástico
Avaliação médica
Exames de sangue, estudos de imagem e biópsia de pele
O médico faz o diagnóstico do pseudoxantoma elástico tomando por base o resultado de um exame físico, de um exame de olho e de uma biópsia de pele (a coleta de uma amostra de tecido para ser examinada ao microscópio).
Exames de sangue e de imagem, tais como uma tomografia computadorizada (TC) do coração e exames de imagem do cérebro, são realizados para avaliar as complicações.
Também são realizados exames genéticos.
Tratamento de pseudoxantoma elástico
Prevenção e tratamento das complicações e lesões
Uma vez que não existe cura para o pseudoxantoma elástico, o objetivo do tratamento é prevenir e tratar as complicações e lesões.
A pessoa deve evitar medicamentos que podem causar sangramento do estômago ou intestinal, como aspirina, medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) e anticoagulantes (por exemplo, a varfarina).
Os níveis de gorduras (lipídios) no sangue devem ser bem controlados com dieta e, às vezes, com medicamentos para reduzir o risco de ter aterosclerose em idade jovem e outras complicações dos vasos sanguíneos.
O tratamento com medicamentos que reduzem o crescimento dos vasos sanguíneos (por exemplo, o bevacizumabe) pode ajudar pessoas com estrias angioides nos olhos.
Se uma gestante tiver pseudoxantoma elástico e vasos sanguíneos anômalos no olho, é possível que os médicos recomendem um parto por cesariana (cesariana).
A pessoa com pseudoxantoma elástico deve evitar praticar esportes de contato devido ao risco de hemorragia retiniana.
Prognóstico de pseudoxantoma elástico
As complicações do pseudoxantoma elástico podem limitar a expectativa de vida e afetar a qualidade de vida da pessoa.
