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Paralisia periódica familiar

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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A paralisia periódica familiar é uma doença hereditária rara que causa ataques súbitos de fraqueza e paralisia. Existem quatro formas diferentes, que envolvem anormalidades na forma como os eletrólitos, como sódio e potássio, entram e saem das células.

  • Os músculos não respondem normalmente à estimulação, em geral quando as concentrações de potássio no sangue estão baixas ou elevadas demais.

  • A fraqueza é intermitente, afeta principalmente os membros e é com frequência desencadeada por exercícios ou pela ingestão excessiva ou restrita de carboidratos.

  • O diagnóstico se baseia nos sintomas e em uma verificação das concentrações de potássio no sangue.

  • Evitar desencadeadores que causem crises e tomar certos medicamentos podem ser eficientes na prevenção das crises.

As crises de paralisia periódica familiar ocorrem em resposta à concentração de potássio que a pessoa tem no sangue. O potássio é um eletrólito que é necessário para o funcionamento normal das células, nervos e músculos (consulte Considerações gerais sobre a função do potássio no corpo). Durante uma crise de paralisia periódica familiar, os músculos não respondem a impulsos nervosos normais nem à estimulação artificial com um instrumento eletrônico.

A paralisia periódica familiar é autossômica dominante, o que significa que basta que um dos pais seja afetado para passar o traço aos filhos.

A forma exata na qual a doença se apresenta varia em diferentes famílias. Há quatro formas:

  • Hipocalêmica

  • Hipercalêmica

  • Tirotóxica

  • Síndrome de Andersen-Tawil

Na forma hipocalêmica, a paralisia é causada por baixas concentrações de potássio no sangue (hipocalemia).

Na forma hipercalêmica, a paralisia é causada por elevadas concentrações de potássio no sangue (hipercalemia).

Na forma tirotóxica, a paralisia é causada por concentrações baixas de potássio no sangue e as pessoas apresentam também sinais de uma glândula tireoide hiperativa (hipertireoidismo).

Na síndrome de Andersen-Tawil, as concentrações de potássio podem estar elevadas, baixas ou normais.

Sintomas

Durante uma crise de fraqueza, a pessoa permanece completamente desperta e alerta. Os músculos dos olhos e da face não são afetados. A fraqueza pode afetar somente certos músculos ou todos os quatro membros.

Na forma hipocalêmica, as crises geralmente aparecem pela primeira vez antes dos 16 anos de idade, mas podem aparecer na terceira década (dos 20 aos 30 anos de idade) e sempre em torno da quarta década de vida (dos 30 aos 40 anos de idade). As crises duram até 24 horas. A pessoa com frequência desperta no dia seguinte após exercícios vigorosos com uma crise de fraqueza. A fraqueza pode ser leve e se limitar a certos grupos musculares ou pode afetar todos os quatro membros. Contudo, fazer refeições ricas em carboidratos (às vezes horas antes ou mesmo no dia anterior), estresse emocional ou físico, ingestão de álcool e exposição ao frio também podem causar crises. Comer carboidratos e se exercitar vigorosamente faz com que açúcar seja levado às células. O potássio se move com o açúcar e o resultado é a redução das concentrações de potássio no sangue e na urina.

Na forma hipercalêmica, as crises com frequência começam ao redor dos dez anos de idade. As crises duram de 15 minutos a uma hora. A fraqueza tende a ser menos grave do que na forma hipocalêmica. Jejuar, descansar após se exercitar ou se exercitar após refeições pode desencadear crises. Miotonia (músculos muito rígidos causados por retardo da capacidade de relaxá-los após contraí-los) é comum. A miotonia das pálpebras pode ser o único sintoma.

Na forma tirotóxica, as crises de fraqueza duram de horas a dias e são geralmente desencadeadas por exercícios, estresse e ingestão de alimentos ricos em carboidratos, de maneira similar à forma hipocalêmica. As pessoas apresentam sintomas de hipertireoidismo, tais como ansiedade, tremores, palpitações e intolerância ao calor.

Na síndrome de Andersen-Tawil, as crises de fraqueza geralmente começam antes dos 20 anos de idade e são desencadeadas por repouso após exercícios. Os episódios podem durar dias e ocorrer mensalmente. As pessoas com essa forma da doença podem também ter outros distúrbios, como uma curvatura anômala na coluna vertebral (escoliose), dedos e artelhos unidos (sindactilia), dedos e artelhos em posição anômala (clinodactilia), queixo pequeno (micrognatia) ou orelhas de implantação baixa. Anomalias do coração podem causar ritmos cardíacos anormais e elevar o risco de morte súbita.

Diagnóstico

  • Descrição de uma crise

  • Concentração de potássio no sangue durante uma crise

  • Em casos raros, teste provocativo

O indício mais importante para o diagnóstico da paralisia periódica familiar é a descrição pela própria pessoa de uma crise característica. Caso seja possível, o médico coleta sangue durante uma crise para verificar as concentrações de potássio. Caso a concentração de potássio esteja alterada, em geral os médicos realizam outros exames para verificar que essas alterações nas concentrações não estão sendo causadas por outros motivos.

O médico pode, em casos raros, administrar à pessoa medicamentos pela veia (via intravenosa) para elevar ou reduzir as concentrações de potássio no sangue para ver se uma crise acontece. Esse tipo de exame é chamado de teste provocativo.

Prevenção e tratamento

  • Depende da forma

As pessoas com a forma hipocalêmica podem tomar cloreto de potássio em solução não açucarada ou recebê-lo administrado em uma veia durante uma crise. Os sintomas costumam melhorar consideravelmente no período de uma hora. As pessoas com a forma hipocalêmica devem evitar também refeições ricas em carboidratos e sal, evitar álcool após períodos de repouso e evitar exercícios extenuantes. A acetazolamida, um medicamento que altera a acidez do sangue, pode prevenir crises.

As pessoas com a forma hipercalêmica podem interromper uma crise leve fazendo exercícios leves e tendo uma refeição rica em carboidratos. No caso de uma crise persistente, medicamentos (tais como um diurético de tiazida ou albuterol inalado) podem reduzir as concentrações de potássio. Caso uma crise seja intensa, os médicos administram cálcio ou insulina e glicose por via intravenosa. As pessoas podem evitar crises tendo refeições frequentes ricas em carboidratos e pobres em potássio e evitando jejuar, realizar atividades extenuantes após as refeições e exposição ao frio.

As pessoas com a forma tirotóxica recebem cloreto de potássio (como na forma hipocalêmica) e os médicos monitoram cuidadosamente as concentrações de potássio no sangue durante crises intensas. Para prevenir crises, os médicos administram medicamentos às pessoas para manter a glândula tireoide funcionando de maneira apropriada e betabloqueadores (tais como propranolol).

As pessoas com síndrome de Andersen-Tawil podem prevenir crises fazendo alterações no estilo de vida, incluindo níveis estritamente controlados de exercícios ou atividades, e tomando acetazolamida. A pessoa pode precisar de um marca-passo cardíaco ou um cardioversor desfibrilador implantável para controlar os sintomas cardíacos.

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

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