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Considerações gerais sobre defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Última revisão/alteração completa abr 2019| Última modificação do conteúdo abr 2019
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  • Os defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal podem ocorrer no início ou no final do desenvolvimento do feto.

  • Os sintomas típicos incluem deficiência intelectual, paralisia, incontinência ou perda da sensação em algumas partes do corpo.

  • O diagnóstico se baseia em tomografia computadorizada e ressonância magnética.

  • Tomar ácido fólico antes da gravidez e durante a gestação pode diminuir o risco de ocorrer determinados tipos de defeitos.

  • Alguns defeitos podem ser reparados cirurgicamente, mas os danos ao cérebro e à medula espinhal são em geral permanentes.

Existem muitas causas de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal, incluindo muitos fatores genéticos previamente desconhecidos.

Sintomas de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal

Muitas crianças com defeitos do cérebro e da medula espinhal também têm anomalias visíveis na cabeça ou nas costas. Sintomas de danos ao cérebro e à medula espinhal podem se desenvolver se afetarem o tecido do cérebro e da medula espinhal. Danos cerebrais podem ser fatais ou resultar em incapacidades leves ou graves, que podem incluir deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais , convulsões Convulsões em crianças Convulsões são perturbações periódicas da atividade elétrica do cérebro que resultam em algum grau de disfunção cerebral temporária. Quando bebês mais velhos ou crianças pequenas têm convulsões... leia mais e paralisia. Os danos à medula espinhal podem resultar em paralisia, incontinência Incontinência urinária em crianças A incontinência urinária é definida como a micção involuntária que ocorre duas vezes por mês ou mais após a criança já ter aprendido a usar o banheiro. A incontinência pode estar presente Durante... leia mais e perda de sensibilidade em áreas do corpo inervadas por nervos abaixo do nível do defeito ( Onde a medula espinhal está lesionada? Onde a medula espinhal está lesionada? Os distúrbios da medula espinhal podem causar problemas graves permanentes, como paralisia ou perda de controle da bexiga e do intestino (incontinência urinária e incontinência fecal). Às vezes... leia mais ).

Diagnóstico de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal

  • Antes do nascimento, amniocentese, ultrassonografia pré-natal ou ressonância magnética (RM) fetal

  • Após o nascimento, uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética

Antes do nascimento, amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais (remoção de uma amostra do líquido que rodeia o feto), ultrassonografia pré-natal Ultrassonografia Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou uma técnica mais moderna chamada RM fetal possivelmente permitirão ao médico identificar muitos desses defeitos durante a gestação. Quando um defeito é identificado, os pais precisam receber apoio psicológico e aconselhamento genético, porque o risco de eles terem outros filhos com o mesmo defeito é alto.

Prevenção de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal

  • Folato

Tomar folato Deficiência de ácido fólico A deficiência de ácido fólico é comum. Visto que o organismo armazena apenas pequenas quantidades de ácido fólico, uma dieta que não o contenha ocasiona a sua deficiência em poucos meses. Não... leia mais (uma vitamina do grupo B, ácido fólico) antes da gravidez e durante a gestação pode diminuir o risco de ocorrerem alguns tipos de defeitos do tubo neural. Por essa razão, as mulheres em idade fértil são incentivadas a tomar ácido fólico se pensam que há possibilidade de engravidar.

Tratamento de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal

  • Cirurgia

Alguns defeitos, como aqueles que causam aberturas visíveis ou inchaços, podem ser reparados cirurgicamente. Ainda que os danos ao cérebro ou à medula espinhal devidos ao defeito sejam em geral permanentes, cirurgia pode ajudar a prevenir complicações futuras e melhorar a funcionalidade. Algumas crianças apresentam desenvolvimento quase normal se receberem intervenção cirúrgica imediata.

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