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Considerações gerais sobre defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Última revisão/alteração completa abr 2019| Última modificação do conteúdo abr 2019
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  • Os defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal podem ocorrer no início ou no final do desenvolvimento do feto.

  • Os sintomas típicos incluem deficiência intelectual, paralisia, incontinência ou perda da sensação em algumas partes do corpo.

  • O diagnóstico se baseia em tomografia computadorizada e ressonância magnética.

  • Tomar ácido fólico antes da gravidez e durante a gestação pode diminuir o risco de ocorrer determinados tipos de defeitos.

  • Alguns defeitos podem ser reparados cirurgicamente, mas os danos ao cérebro e à medula espinhal são em geral permanentes.

Dentre os muitos possíveis defeitos do cérebro e da medula espinhal, aqueles conhecidos como defeitos do tubo neural se desenvolvem nas primeiras semanas de gestação. Outros defeitos, inclusive a hidrocefalia e a microcefalia, se desenvolvem posteriormente na gestação.

Existem muitas causas de defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal, incluindo muitos fatores genéticos previamente desconhecidos.

Sintomas

Muitas crianças com defeitos do cérebro e da medula espinhal também têm anomalias visíveis na cabeça ou nas costas. Sintomas de danos ao cérebro e à medula espinhal podem se desenvolver se afetarem o tecido do cérebro e da medula espinhal. Danos cerebrais podem ser fatais ou resultar em incapacidades leves ou graves, que podem incluir deficiência intelectual, convulsões e paralisia. Os danos à medula espinhal podem resultar em paralisia, incontinência e perda de sensibilidade em áreas do corpo inervadas por nervos abaixo do nível do defeito ( Onde a medula espinhal é lesionada?).

Diagnóstico

  • Antes do nascimento, amniocentese, ultrassonografia pré-natal ou ressonância magnética (RM) fetal

  • Após o nascimento, uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética

Antes do nascimento, amniocentese (remoção de uma amostra do líquido que rodeia o feto), ultrassonografia pré-natal ou uma técnica mais moderna chamada RM fetal possivelmente permitirão ao médico identificar muitos desses defeitos durante a gestação. Quando um defeito é identificado, os pais precisam receber apoio psicológico e aconselhamento genético, porque o risco de eles terem outros filhos com o mesmo defeito é alto.

Após o nascimento, uma tomografia computadorizada (TC) e uma ressonância magnética (RM) podem revelar defeitos do cérebro e da medula espinhal ao mostrar imagens das estruturas internas desses órgãos.

Prevenção

  • Folato

Tomar folato (uma vitamina do grupo B, ácido fólico) antes da gravidez e durante a gestação pode diminuir o risco de ocorrerem alguns tipos de defeitos do tubo neural. Por essa razão, as mulheres em idade fértil são incentivadas a tomar ácido fólico se pensam que há possibilidade de engravidar.

Tratamento

  • Cirurgia

Alguns defeitos, como aqueles que causam aberturas visíveis ou inchaços, podem ser reparados cirurgicamente. Ainda que os danos ao cérebro ou à medula espinhal devidos ao defeito sejam em geral permanentes, cirurgia pode ajudar a prevenir complicações futuras e melhorar a funcionalidade. Algumas crianças apresentam desenvolvimento quase normal se receberem intervenção cirúrgica imediata.

Mais informações

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