Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossomo X

(síndrome de Duncan)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa abr 2021| Última modificação do conteúdo abr 2021
Clique aqui para a versão para profissionais

A síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X resulta de uma anormalidade nas células T e células natural killer e resulta na resposta anormal à infecção pelo vírus Epstein-Barr.

  • Pessoas com a síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X desenvolvem uma forma séria, às vezes fatal, de mononucleose infecciosa depois de serem infectadas com o vírus Epstein-Barr.

  • Os médicos diagnosticam a doença através de testes genéticos e, às vezes, outros testes.

  • O transplante de células-tronco é necessário para a sobrevivência e pode curar a doença.

Existem dois tipos, que resultam de diferentes mutações genéticas, mas podem causar sintomas semelhantes.

No primeiro tipo, são produzidos leucócitos (que ajudam o corpo a combater infecções) em excesso em resposta à infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV) Mononucleose infecciosa O vírus Epstein-Barr é o agente que está na origem de algumas doenças, entre as quais a mononucleose infecciosa. O vírus é transmitido através do beijo. Os sintomas variam, mas os mais comuns... leia mais Mononucleose infecciosa . O EBV causa várias doenças, incluindo mononucleose infecciosa. Além disso, as células natural killer não funcionam. As células natural killers Componentes do sistema imunológico O sistema imunológico foi concebido para defender o corpo contra invasores estranhos ou perigosos. Tais invasores incluem Micro-organismos (comumente chamados germes, como bactérias, vírus e... leia mais (exterminadoras naturais) são um tipo de leucócito que reconhece e mata células anormais (como determinadas células infectadas e células cancerígenas).

O segundo tipo pode causar uma doença rara, mas séria, chamada linfohistiocitose hemofagocítica, que causa imunodeficiência em bebês e crianças pequenas. Na linfohistiocitose hemofagocítica, é ativado um número exagerado de células sanguíneas no sistema imune. O resultado é inflamação generalizada. Algumas vezes esta ativação excessiva é desencadeada por um organismo infeccioso como o EBV.

Sintomas

Cerca de 75% das pessoas morrem até os dez anos de idade e todas morrem até os 40 anos a menos que se faça um transplante de células-tronco.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

  • Exames genéticos

  • Às vezes, biópsia da medula óssea

Os médicos suspeitam de síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X em meninos jovens com infecção grave pelo EBV, outros problemas característicos ou parentes com sintomas semelhantes.

O diagnóstico é confirmado pelo exame genético. Contudo, o teste genético pode levar semanas para ser concluído, então os médicos podem fazer exames de sangue especializados, como citometria de fluxo (análise de proteínas na superfície dos leucócitos), para verificar a presença de anormalidades nas células imunológicas. Algumas vezes se faz uma biopsia de medula óssea Exame da medula óssea Os glóbulos vermelhos, a maioria dos glóbulos brancos e as plaquetas são produzidos na medula óssea, o tecido macio e gorduroso encontrado nas cavidades ósseas. Às vezes, uma amostra de medula... leia mais .

Exames laboratoriais e de imagem são feitos, anualmente, para verificar a presença de linfoma e anemia.

Testes genéticos são recomendados para parentes.

Tratamento

  • Transplante de células-tronco

Cerca de 80% das pessoas que recebem um transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais sobrevive. O transplante pode curar a síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X se for feita antes de uma infecção pelo EBV ou antes que outras doenças se tornem graves demais.

Rituximabe (um medicamento que modifica a atividade do sistema imune) pode ajudar a prevenir uma infecção grave pelo EBV antes da realização de um transplante.

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Obtenha o
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Teste os seus conhecimentos
Transplante de pâncreas
A maioria das pessoas que recebe um transplante de pâncreas também recebe qual das opções a seguir ao mesmo tempo?
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS

Também de interesse

Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
PRINCIPAIS