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Síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossomo X

(síndrome de Duncan)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2019| Última modificação do conteúdo dez 2019
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A síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X resulta de uma anormalidade nas células T e células natural killer e resulta na resposta anormal à infecção pelo vírus Epstein-Barr.

  • Pessoas com a síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X desenvolvem uma forma séria, às vezes fatal, de mononucleose infecciosa depois de serem infectadas com o vírus Epstein-Barr.

  • Os médicos diagnosticam a doença através de testes genéticos e, às vezes, outros testes.

  • O transplante de células-tronco é necessário para a sobrevivência e pode curar a doença.

A síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X é uma imunodeficiência primária. Ela é herdada como uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Ligada ao cromossomo X significa que a doença é devido a uma mutação em um ou mais genes do cromossomo X (sexual). Doenças recessivas ligadas ao cromossomo X ocorrem apenas em meninos.

Existem dois tipos, que resultam de diferentes mutações genéticas, mas podem causar sintomas semelhantes.

No primeiro tipo, são produzidos leucócitos (que ajudam o corpo a combater infecções) em excesso em resposta à infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV). O EBV causa várias doenças, incluindo mononucleose infecciosa. Além disso, as células natural killer não funcionam. As células natural killers (exterminadoras naturais) são um tipo de leucócito que reconhece e mata células anormais (como determinadas células infectadas e células cancerígenas).

O segundo tipo pode causar uma doença rara, mas séria, chamada linfohistiocitose hemofagocítica, que causa imunodeficiência em bebês e crianças pequenas. Na linfohistiocitose hemofagocítica, é ativado um número exagerado de células sanguíneas no sistema imune. O resultado é inflamação generalizada. Algumas vezes esta ativação excessiva é desencadeada por um organismo infeccioso como o EBV.

Sintomas

Em geral, as pessoas com a síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X não apresentam nenhum sintoma até o desenvolvimento da infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV). Então, uma forma séria e às vezes fatal de mononucleose infecciosa se desenvolve. O fígado funciona mal, resultando em insuficiência hepática. As pessoas que sobrevivem desenvolvem outras doenças, como linfoma, anemia aplásica, outra imunodeficiência e baço aumentado.

Cerca de 75% das pessoas morrem até os dez anos de idade e todas morrem até os 40 anos a menos que se faça um transplante de células-tronco.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

  • Exames genéticos

  • Às vezes, biópsia da medula óssea

Os médicos suspeitam de síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X em meninos jovens com infecção grave pelo EBV, outros problemas característicos ou parentes com sintomas semelhantes.

O diagnóstico é confirmado pelo exame genético. Contudo, o teste genético pode levar semanas para ser concluído, então os médicos podem fazer exames de sangue especializados, como citometria de fluxo (análise de proteínas na superfície dos leucócitos), para verificar a presença de anormalidades nas células imunológicas. Algumas vezes se faz uma biopsia de medula óssea.

Exames laboratoriais e de imagem são feitos, anualmente, para verificar a presença de linfoma e anemia.

Testes genéticos são recomendados para parentes.

A triagem genética pré-natal é recomendada para pessoas se uma mutação que causa a síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X tiver sido identificada na família.

Tratamento

  • Transplante de células-tronco

Cerca de 80% das pessoas que recebem um transplante de células-tronco sobrevive. O transplante pode curar a síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X se for feita antes de uma infecção pelo EBV ou antes que outras doenças se tornem graves demais.

Rituximabe (um medicamento que modifica a atividade do sistema imune) pode ajudar a prevenir uma infecção grave pelo EBV antes da realização de um transplante.

Mais informações

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