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Ataxia-Telangiectasia

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa abr 2021| Última modificação do conteúdo abr 2021
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Recursos do assunto

A ataxia-telangiectasia é uma doença hereditária caracterizada por descoordenação motora, dilatação capilar e uma imunodeficiência que causa uma suscetibilidade aumentada às infecções.

  • Em crianças com ataxia-telangiectasia, uma descoordenação tende a se desenvolver quando elas começam a andar e os músculos enfraquecem progressivamente fazendo com que fiquem muito incapacitadas.

  • Os médicos fazem exames de sangue para diagnosticar a doença.

  • O tratamento envolve antibióticos (para prevenir infecções) e imunoglobulinas.

A ataxia-telangiectasia também causa anomalias no cerebelo (a parte do cérebro que coordena os movimentos do corpo), que não estão relacionadas à doença decorrente de imunodeficiência e que resultam em perda da coordenação.

Sintomas de ataxia‑telangiectasia

Geralmente, a incoordenação (ataxia) se desenvolve quando a criança começa a andar, mas pode só aparecer aos 4 anos. A linguagem torna-se arrastada e os músculos ficam progressivamente debilitados, resultando em incapacidade grave. A incapacidade intelectual pode se desenvolver e progredir.

Entre 1 e 6 anos de idade (mas geralmente não antes dos 4 anos), os capilares da pele e dos olhos se tornam dilatados e visíveis. Os capilares dilatados (telangiectasia), denominados veias aracneiformes, são habitualmente mais evidentes nos globos oculares, orelhas e laterais do pescoço.

A ataxia-telangiectasia tende a evoluir até paralisia, demência e morte, geralmente aos 30 anos.

Diagnóstico de ataxia‑telangiectasia

  • Exames de sangue

  • Exames genéticos

Os médicos suspeitam de ataxia-telangiectasia com base nos sintomas.

Exames de sangue para medir os níveis de IgA e exames genéticos ajudam a confirmar o diagnóstico.

Caso os médicos suspeitem de alguma doença endócrina ou câncer com base nos resultados de seu exame, são efetuados testes para confirmar esses distúrbios.

Tratamento de ataxia‑telangiectasia

  • Antibióticos e imunoglobulinas

Para ajudar a evitar infecções, os médicos administram antibióticos e imunoglobulinas (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com um sistema imunológico normal), que ajudam a suprir as imunoglobulinas que estão faltando. As imunoglobulinas podem ser injetadas na veia (via intravenosa) uma vez por mês ou sob a pele (via subcutânea) uma vez por semana ou uma vez por mês.

Contudo, esses fármacos não aliviam os outros problemas.

Mais informações sobre ataxia‑telangiectasia

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

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