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Osteogênese imperfeita

Por

Frank Pessler

, MD, PhD,

  • Braunschweig, Germany
  • Hannover, Germany

Última modificação do conteúdo abr 2019
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A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária do colágeno que causa fragilidade óssea difusa anormal, às vezes acompanhada de surdez sensorineural, escleróticas azuladas, dentinogênese imperfeita e hipermobilidade articular. O diagnóstico costuma ser clínico. O tratamento inclui hormônio do crescimento para alguns tipos e bisfosfonatos.

Há 4 tipos principais da osteogênese imperfeita:

Noventa por cento das pessoas com um dos principais tipos têm mutações nos genes que codificam as cadeias pró-alfa do pró-colágeno tipo I (um componente estrutural dos ossos, ligamentos e tendões), COL1A1 ou COL1A2. Outros tipos são raros e causados por mutações em genes diferentes.

Sinais e sintomas

A perda da audição está presente em 50 a 65% de todos os pacientes com osteogênese imperfeita e pode ocorrer em qualquer um dos 4 tipos.

Tipo I é a forma mais leve. Os sinais e sintomas de alguns pacientes limitam-se às escleróticas azuladas (em decorrência de uma deficiência do tecido conetivo, o que permite que os vasos subjacentes sejam visíveis) e às dores musculoesqueléticas devido à hipermobilidade articular. Fraturas recorrentes podem estar presentes na infância.

Tipo II (osteogênese imperfeita congênita ou tipo neonatal letal) é a forma mais grave e letal. As fraturas múltiplas congênitas provocam encurtamento das extremidades. As escleróticas são azuis. O crânio é mole e, quando palpado, dá a sensação de um saco de ossos. Como o crânio é mole, traumas de parto podem provocar hemorragia intracraniana e natimorto ou recém-nascidos que morrem subitamente durante os primeiros dias ou semanas de vida.

Tipo III é a forma não letal mais grave de osteogênese imperfeita. Pacientes com o tipo III têm baixa estatura, curvatura da coluna e fraturas múltiplas recorrentes. Macrocefalia, face triangular e deformidades do tórax são frequentes. A esclerótica azul é variável.

Tipo IV é intermediário em gravidade. A taxa de sobrevida é elevada. Fraturas ósseas podem acontecer na infância antes da adolescência. A esclerótica tem cor tipicamente normal. A altura é moderadamente prejudicada. O diagnóstico preciso é importante, pois esses pacientes podem ser beneficiados pelo tratamento.

Diagnóstico

  • Avaliação clínica

  • Algumas vezes, análise do pró-colágeno tipo I e exames genéticos

O diagnóstico da osteogênese imperfeita é geralmente clínico, mas não existem critérios padronizados.

Análise do pró-colágeno tipo I da cultura de fibroblastos (obtida de biópsia de pele) ou análise sequencial dos genes COL1A1 e COL1A2 pode ser utilizada quando o diagnóstico clínico não está claro.

Pode-se detectar osteogênese imperfeita grave no útero por ultrassonografia de nível II.

Tratamento

  • Hormônio do crescimento

  • Bisfosfonatos

O hormônio de crescimento pode melhorar o crescimento de crianças (tipos I e IV).

O tratamento com bisfosfonatos visa aumentar a densidade óssea e diminuir a dor óssea e o risco de fraturas (1). Utiliza-se pamidronato IV (0,5 a 3 mg/kg, 1 vez/dia por 3 dias, repetido conforme necessário a cada 4 a 6 meses) ou alendronato oral (1 mg/kg, no máximo 20 mg 1 vez/dia).

Cirurgia ortopédica, fisioterapia e terapia ocupacional ajudam na prevenção das fraturas e na melhoria das funções.

Há indicação para o implante coclear em casos selecionados de perda da audição.

Referência sobre o tratamento

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