As purinas são componentes-chave do sistema energético celular (p. ex., ATP, NAD), dos sinalizadores (p. ex., GTP, cAMP, cGMP), e, juntamente com as pirimidinas, participam da produção do RNA e DNA.
As purinas podem ser “sintetizadas de novo” ou recicladas através de uma via de recuperação do catabolismo normal.
O produto final do catabolismo completo das purinas é ácido úrico.
Além dos distúrbios de síntese de nucleotídeos de purina, os distúrbios do metabolismo da purina (ver também tabela Distúrbios do metabolismo das purinas Distúrbios do metabolismo das purinas ) incluem
Ver também Abordagem ao paciente com suspeita de distúrbio metabólico hereditário Abordagem ao paciente com suspeita de disfunção metabólica hereditária A maioria dos distúrbios metabólicos hereditários (erros inatos de metabolismo) é rara e, portanto, seu diagnóstico exige alto grau de suspeita. O diagnóstico feito em momento oportuno permite... leia mais e teste para suspeita de distúrbio metabólico hereditário Exames iniciais A maioria dos distúrbios metabólicos hereditários (erros inatos de metabolismo) é rara e, portanto, seu diagnóstico exige alto grau de suspeita. O diagnóstico feito em momento oportuno permite... leia mais .
Hiperatividade da fosfo-ribosilpirofosfato sintetase
É uma doença recessiva ligada ao cromossomo X Recessivo ligado ao X As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. Se a expressão de um traço requer apenas uma cópia... leia mais , que leva à hiperprodução de purina. O excesso de purina é degradado, causando hiperuricemia, gota Gota A gota é uma doença causada por hiperuricemia (urato sérico > 6,8 mg/dL [> 0,4 mmol/L]) que resulta na precipitação de cristais de urato monossódico no interior e ao redor das articulações,... leia mais e anormalidades neurológicas e de desenvolvimento.
O diagnóstico da superatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase é por análise de DNA.
O tratamento da superatividade da fosfo-ribosilpirofosfato sintetase é com alopurinol e dieta pobre em purina.
Deficiência da adenil succinase
Disfunção autossômica recessiva Autossômico recessivo As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. Se a expressão de um traço requer apenas uma cópia... leia mais que leva a um intenso retardo mental, comportamento autista e convulsões.
O diagnóstico da deficiência de adenilsuccinase é por análise de DNA.
Não há tratamento eficaz para deficiência de adenilsuccinase.
Informações adicionais
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica