As orelhas podem estar ausentes, deformadas ou não desenvolvidas completamente ao nascimento.
(Ver também Introdução às doenças craniofaciais e musculoesqueléticas e Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas.)
Microtia e atresia do meato auditivo externo (que causa perda da audição condutora) envolvem a orelha externa. Essas malformações coexistem com frequência e são identificadas ao nascimento. Ocasionalmente, testes escolares de triagem identificam um meato auditivo externo parcialmente ocluído em crianças com pina normal.
Na implantação baixa das orelhas elas são posicionadas abaixo de onde as orelhas tipicamente estão posicionadas na cabeça. Na implantação baixa das orelhas, a parte superior do pavilhão está posicionada abaixo da linha horizontal que conecta os cantos externos dos olhos. Essa anormalidade está associada a várias síndromes genéticas e, muitas vezes, a atrasos no desenvolvimento.
Fossas nas orelhas e marcas nas orelhas são anomalias menores, tipicamente localizadas na frente da orelha. Deve-se avaliar nos pacientes com essas anomalias a perda auditiva e outras anomalias congênitas (p. ex., anomalias renais em casos de fossas nas orelhas na síndrome Branquio-otorrenal). A taxa de anomalias renais é maior em pessoas com fossas nas orelhas, de modo que nestes casos deve-se considerar a realização de uma ultrassonografia de rins.
Testes auditivos e TC do osso temporal são necessários para avaliar outras possíveis malformações ósseas.
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Diagnóstico
Aparência clínica
Exame genético
Um geneticista clínico deve avaliar todos os pacientes afetados, mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais congênitas. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.
Tratamento das anormalidades congênitas da orelha
Cirurgia
Aparelho auditivo
O tratamento das anormalidades da orelha pode incluir cirurgia e ajuda auditiva para condução óssea, dependendo se a malformação é uni ou bilateral; se está afetando a audição, o aprendizado e o desenvolvimento social; e se há complicações (p. ex., comprometimento do nervo facial, colesteatoma, otite média). A cirurgia pode incluir reconstrução da pina, criação de um meato auditivo externo, membrana timpânica e ossículos.
