A síndrome da hiper-IgE é uma imunodeficiência hereditária combinada de células T e B caracterizada por abscessos estafilocócicos recorrentes na pele, infecções sinopulmonares e dermatite pruriginosa eosinofílica. Confirma-se o diagnóstico medindo os níveis séricos de IgE. O tratamento consiste em medidas de suporte, como antibióticos antiestafilocócicos profiláticos por toda a vida.
(Ver também Visão geral das imunodeficiências e Abordagem ao paciente com distúrbios de imunodeficiência.)
A síndrome da hiper-IgE é uma imunodeficiência primária que envolve deficiências humoral e celular combinadas. A herança pode ser
Autossômica dominante: causada por mutações no gene STAT3 (transdutor de sinal e ativador da transcrição 3)
Autossômica recessiva: parece ser causada por mutações homozigóticas nulas nos genes TYK2 (tirosina-quinase 2) ou DOCK8 (dedicador de citocinese 8)
A síndrome da hiper-IgE tem início na infância.
Pacientes com síndrome de hiper-IgE apresentam eosinofilia tecidual e sanguínea e níveis muito altos de IgE (> 2000 UI/mL [4800 mcg/L]). Acredita-se que a elevação da IgE seja um fenômeno secundário em vez de patogênico.
Várias mutações podem resultar na síndrome de hiper-IgE, mas a maioria resulta em uma alteração na mudança de classe e uma disfunção na diferenciação em linfócito T auxiliar tipo 17 (Th17), bem como em uma alteração na mudança de classe da imunoglobulina em linfócitos B ativados.
Sinais e sintomas da síndrome de hiper-IgE
A síndrome da hiper-IgE normalmente causa abscessos estafilocócicos recorrentes na pele, nos pulmões, nas articulações e vísceras. Os pacientes também podem ter infecções sinopulmonares, pneumatoceles pulmonares e dermatite pruriginosa eosinofílica grave.
Os pacientes têm características faciais grosseiras, atraso na troca dos dentes decíduos, osteopenia e fraturas recorrentes.
Diagnóstico da síndrome de hiper-IgE
Níveis séricos de IgE
Suspeita-se do diagnóstico da síndrome da hiper-IgE com base nos sintomas e é confirmado por níveis séricos de IgE > 2000 IU/mL (> 4800 mcg/L).
O exame genético pode identificar as mutações genéticas e é feito principalmente para confirmar o diagnóstico ou para ajudar a prever os padrões de herança. Deve-se testar os níveis de IgE de familiares próximos de pacientes que apresentam sintomas clínicos consistentes com a síndrome de hiper-IgE e, possivelmente, avaliá-los com exames adicionais se os níveis de IgE forem positivos.
Tratamento da síndrome de hiper-IgE
Antibióticos antiestafilocócicos profiláticos
Algumas vezes, interferon gama para infecção grave
O tratamento da síndrome da hiper-IgE consiste em antibióticos antiestafilocócicos profiláticos por toda a vida (normalmente, sulfametoxazol/trimetoprima).
A dermatite é tratada com hidratação da pele, cremes emolientes e anti-histamínicos. e, se houver suspeita de infecções, antibióticos. As infecções pulmonares são tratadas precoce e agressivamente com antibióticos.
Deve-se rastrear osteopenia importante e tratá-la de acordo com as diretrizes atuais para os pacientes sem imunodeficiência primária.
Interferon gama tem sido utilizado com sucesso para infecções com risco de vida.
