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Síndrome de hiper-IgE

(Síndrome de hiperimunoglobulinemia E; síndrome de Buckley)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificação do conteúdo jun 2018
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A síndrome da hiper-IgE é uma imunodeficiência hereditária combinada de células T e B caracterizada por abscessos estafilocócicos recorrentes na pele, infecções sinopulmonares e dermatite pruriginosa eosinofílica.

A síndrome da hiper-IgE é uma imunodeficiência primária que envolve deficiências humoral e celular combinadas. A herança pode ser

  • Autossômica dominante: causada por mutações no gene STAT3 (transdutor de sinal e ativador da transcrição 3).

  • Autossômica recessiva: parece ser causada por mutações homozigóticas nulas nos genes TYK2 (tirosina-quinase 2) ou DOCK8 (dedicador de citocinese 8)

A síndrome da hiper-IgE tem início na infância.

Sinais e sintomas

A síndrome da hiper-IgE normalmente causa abscessos estafilocócicos recorrentes na pele, nos pulmões, nas articulações e vísceras; infecções sinopulmonares; pneumatocele pulmonar; e dermatite pruriginosa eosinofílica.

Os pacientes têm características faciais grosseiras, atraso na troca dos dentes decíduos, osteopenia e fraturas recorrentes. Todos apresentam eosinofilia tecidual e sanguínea e níveis muito altos de IgE (> 2.000 UI/mL).

Diagnóstico

  • Níveis séricos de IgE

Suspeita-se do diagnóstico da síndrome da hiper-IgE com base nos sintomas e é confirmado por níveis séricos de IgE.

O exame genético pode identificar as mutações genéticas e é feito principalmente para confirmar o diagnóstico ou para ajudar a prever os padrões de herança.

Tratamento

  • Antibióticos antiestafilocócicos profiláticos

  • Algumas vezes, interferon gama para infecção grave

O tratamento da síndrome da hiper-IgE consiste em antibióticos antiestafilocócicos profiláticos por toda a vida (normalmente, sulfametoxazol/trimetoprima).

A dermatite é tratada com hidratação da pele, cremes emolientes e anti-histamínicos. e, se houver suspeita de infecções, antibióticos. As infecções pulmonares são tratadas precoce e agressivamente com antibióticos.

Deve-se rastrear osteopenia importante e tratá-la de acordo com as diretrizes atuais para os pacientes sem imunodeficiência primária.

Interferon gama tem sido utilizado com sucesso para infecções com risco de vida.

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