Anemia na síndrome mielodisplásica
Na síndrome mielodisplásica, a anemia costuma ser importante. A anemia costuma ser normocítica ou macrocítica, e uma população dimórfica (grande e pequena) de células circulantes pode estar presente. (Ver também Visão geral da diminuição da eritropoiese.)
O exame da medula óssea mostra diminuição da atividade eritroide, alterações megaloblastoides e displásicas e, algumas vezes, elevação dos números de sideroblastos em anel.
O tratamento é direcionado à neoplasia, e pode-se utilizar fatores de crescimento.
Anemia por deficiência de transporte de ferro
A anemia por deficiência de transporte de ferro (atransferrinemia) é excessivamente rara. Ocorre quando o ferro não pode se mover dos locais de depósito (p. ex., células mucosas, fígado) para os precursores eritropoéticos. Uma forma bem conhecida é a anemia ferropriva refratária ao ferro (AFPRF), causada por mutações germinativas no gene TMPRSS6 (transmembrane serine protease 6), que codifica a proteína transmembrana que regula a produção de hepcidina, uma proteína que participa da absorção do ferro.
Os pacientes têm anemia microcítica com saturação de transferrina muito baixa refratária à administração oral de ferro. Como a regulação dos níveis de hepcidina é deficiente, os níveis de hepcina estão inadequadamente elevados apesar da deficiência de ferro.
O tratamento da AFPRF geralmente é feito com administração de ferro IV embora as respostas costumem ser apenas parciais. Também pode-se tentar períodos prolongados de ferro oral junto com vitamina C.
