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Anemias sideroblásticas

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificação do conteúdo jul 2018
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As anemias sideroblásticas são um grupo diverso de anemias caracterizadas pela presença de sideroblastos em anel (acúmulo de ferro nas mitocôndrias perinucleares dos eritroblastos) As anemias sideroblásticas podem ser adquiridas ou congênitas. A anemia sideroblástica adquirida está frequentemente associada à síndrome mielodisplásica (mas pode ser produzida por fármacos ou toxinas) e causa anemia macrocítica. A anemia sideroblástica congênita é causada por uma das inúmeras mutações autossômicas ou ligadas ao X e geralmente é uma anemia microcítica-hipocrômica com aumento do ferro sérico e da saturação de ferritina e transferrina.

As anemias sideroblásticas são caracterizadas pela utilização inapropriada do ferro pela medula na síntese do heme, apesar da existência de quantidades adequadas ou aumentadas de ferro. Algumas vezes, as anemias sideroblásticas se caracterizam pela policromatofilia (indicativa de maior número de reticulócitos) e por eritrócitos pontilhados (siderócitos).

Tanto na anemia sideroblástica adquirida como na congênita, a síntese do heme é prejudicada pela incapacidade de incorporar ferro à protoporfirina, levando à formação de sideroblastos em anel.

Anemia sideroblástica adquirida

Mais frequentemente, as anemias sideroblásticas adquiridas são parte de

As causas menos comuns incluem

  • Fármacos (p. ex., cloranfenicol, ciclosserina, isoniazida, linezolida e pirazinamida)

  • Toxinas (como etanol e chumbo)

  • Deficiência de vitamina B6 (piridoxina) ou de cobre

Ocorrem produção deficiente de reticulócito, morte intramedular dos eritrócitos e hiperplasia (e displasia) eritroide na medula óssea. Embora haja hipocromia eritrocitária, outros eritrócitos podem ser grandes, gerando índices normocíticos ou macrocíticos; caso aconteça, a variação de tamanho dos eritrócitos (dimorfismo) geralmente causa aumento da amplitude de distribuição do diâmetro dos eritrócitos.

Anemia sideroblástica congênita

A anemia sideroblástica congênita mais comum é uma forma ligada ao X causada por mutações germinativas heterozigóticas no ALAS2, um gene envolvido na biossíntese do heme. A vitamina B6 (piridoxina) é um cofator essencial para a enzima produzida pelo ALAS2, portanto os pacientes podem responder aos suplementos de piridoxina. Foram identificadas inúmeras outras formas ligadas ao X, autossômicas e mitocondriais com mutações nos genes envolvidos na síntese do heme. Os eritrócitos geralmente são microcíticos e hipocrômicos, mas isso nem sempre é o caso.

Diagnóstico

  • Hemograma completo, contagem de reticulócitos e esfregaço sanguíneo periférico

  • Dosagem de ferro (ferro, ferritina e saturação de transferrina séricos)

  • Exame da medula óssea

Suspeita-se de anemia sideroblástica em pacientes com anemia microcítica ou anemia com RDW alto, em particular com aumento de ferro sérico, ferritina sérica e saturação de transferrina (ver Anemia por deficiência de ferro).

O esfregaço periférico mostra o dimorfismo dos eritrócitos. Os eritrócitos podem aparecer pontilhados.

É necessário o exame da medula óssea, que revela hiperplasia eritroide. A coloração para ferro revela acúmulo patognomônico de ferro nas mitocôndrias perinucleares dos eritroblastos (sideroblastos em anel). Pode haver outras características da mielodisplasia, comoas citopenias e a displasia.

O chumbo sérico é medido se a anemia sideroblástica tiver causa desconhecida.

Tratamento

  • Suspender as substâncias que causam o quadro

  • Suplementos vitamínicos ou minerais

A eliminação de uma toxina ou um fármaco (especialmente do álcool) ou os suplementos de minerais e/ou vitaminas (cobre ou piridoxina) podem levar à recuperação do quadro.

Os casos congênitos podem responder a 50 mg de piridoxina, VO tid, mas geralmente a resposta é incompleta.

Pontos-chave

  • As anemias sideroblásticas pode ser adquiridas ou congênitas.

  • Sideroblastos em anel em um esfregaço periférico são patognomônicos.

  • A anemia geralmente é microcítica na anemia sideroblástica congênita e macrocítica na anemia sideroblástica adquirida.

  • Os níveis séricos de ferro, ferritina e transferrina encontram-se tipicamente aumentados.

  • Tratar a doença subjacente e considerar piridoxina nos casos congênitos.

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