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Narcolepsia

Por

Richard J. Schwab

, MD, University of Pennsylvania, Division of Sleep Medicine

Última modificação do conteúdo dez 2018
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A narcolepsia caracteriza-se por sonolência diurna excessiva, geralmente com perda súbita de tônus muscular (cataplexia). Outros sintomas incluem paralisia do sono e alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas. O diagnóstico se estabelece por polissonografia e teste de latência múltipla do sono. O tratamento é feito com modafinila ou vários estimulantes ou oxibato de sódio para sonolência diurna excessiva e com certos antidepressivos para sintomas associados.

A causa da narcolepsia é desconhecida. Na Europa, no Japão e nos EUA, a incidência é de 0,2 a 1,6/1.000. Narcolepsia é igualmente comum em ambos os sexos.

A narcolepsia está fortemente associada a haplótipos específicos de HLA; mas acredita-se que a causa não seja genética. A concordância em gêmeos é baixa (25%), sugerindo um papel importante de fatores ambientais, que geralmente desencadeiam o transtorno. Há deficiência do neuropeptídeo hipocretina-1 no líquor de animais narcolépticos e da maioria de pacientes humanos, sugerindo que a causa seja a destruição autoimune associada ao HLA de neurônios que contêm hipocretina no hipotálamo lateral.

A narcolepsia retrata a desregulação do momento e do controle do sono REM. Por essa razão, o sono REM atrapalha a vigília e a transição da vigília para o sono. Muitos sintomas de narcolepsia resultam da paralisia de músculos posturais e do sonho vívido, que caracterizam o sono REM.

Há 2 tipos:

  • Tipo 1: narcolepsia devido à deficiência de hipocretina e acompanhada de cataplexia (paralisia ou fraqueza muscular momentânea provocada por reações emocionais súbitas)

  • Tipo 2: narcolepsia com níveis normais hipocretina e sem cataplexia

A síndrome de Kleine-Levin, uma doença muito rara em adolescentes do sexo masculino, lembra a narcolepsia. A síndrome de Kleine-Levin causa hipersonia episódica e hiperfagia. A etiologia é obscura, mas pode ser uma resposta autoimune a uma infecção.

Sinais e sintomas

Os principais sintomas da narcolepsia são

  • Sono diurno excessivo (SDE)

  • Cataplexia

  • Alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas

  • Paralisia do sono

  • Sono noturno perturbado (por causa do aumento de despertares)

Cerca de 10% dos pacientes têm todos esses 5 sintomas.

Os sintomas usualmente aparecem em adolescentes e em adultos jovens sem enfermidade anterior, embora o surgimento possa ser precipitado por uma doença, um estressor ou um período de privação de sono. Uma vez estabelecida, a narcolepsia persiste por toda a vida; a expectativa de vida não é afetada.

SDE

A SDE pode ocorrer em qualquer momento. Os episódios de sono variam de poucos a muitos por dia e cada um pode durar minutos ou horas. Os pacientes podem resistir temporariamente ao desejo de dormir, mas podem ser despertados tão rapidamente quanto de um sono normal. O sono tende a ocorrer durante situações monótonas (p. ex., leitura, assistir a um programa de televisão, assistir a uma conferência), mas também pode ocorrer durante tarefas complexas (p. ex., conduzir veículos, falar, escrever, alimentar-se).

Os pacientes também podem sofrer ataques de sono — episódios de sono fulminante que ocorrem sem sintomas anteriores. Os pacientes podem se sentir revigorados quando despertam, mas adormecem novamente em alguns minutos.

O sono noturno pode ser insatisfatório e interrompido por sonhos vívidos e assustadores.

As consequências incluem baixa produtividade, rompimento de relações interpessoais, concentração deficiente, baixa motivação, depressão, redução drástica da qualidade de vida e possibilidade de lesão física (particularmente em decorrência de colisões veiculares).

Cataplexia

Paralisia ou fraqueza muscular momentânea sem perda de consciência ocorre por reações emocionais súbitas como felicidade, raiva, medo, empolgação ou, muitas vezes, surpresa.

A fraqueza pode ser confinada aos membros (p. ex., pacientes podem derrubar a vara de pescar quando o peixe é fisgado) ou causar a queda de um membro durante risadas (como em “fraqueza de tanto rir”) ou raiva súbita. Cataplexia também pode afetar outros músculos: a mandíbula pode cair, os músculos faciais podem tremer, os olhos podem se fechar, a cabeça pode abanar e a fala pode ser arrastada. Essas ataques assemelham-se à perda de tônus muscular que ocorre durante o sono REM.

A cataplexia ocorre em cerca de um terço dos pacientes.

Paralisia do sono

Os pacientes momentaneamente não conseguem se mover porque adormecem ou adormecem logo depois de despertar. Esses episódios ocasionais podem ser muito assustadores. Assemelham-se à inibição motora que acompanha o sono REM.

A paralisia do sono ocorre em cerca de um quarto dos pacientes, mas também em algumas crianças saudáveis e, às vezes, em adultos saudáveis.

Alucinações hipnagógicas ou hipnopômpicas

Particularmente ilusões ou alucinações visuais ou auditivas vívidas que podem ocorrer logo que se adormece (hipnagógicas) ou, às vezes, logo após o despertar (hipnopômpicas). É difícil distingui-los de devaneios intensos e são similares a sonhos vívidos, normais no sono REM.

Os fenômenos hipnagógicos ocorrem em cerca de um terço dos pacientes, são comuns entre crianças jovens saudáveis e ocasionalmente ocorrem em adultos saudáveis.

Sono noturno perturbado

O sono também é frequentemente perturbado pelo aumento de despertares em pacientes com narcolepsia, possivelmente piorando a SDE.

Diagnóstico

  • Polissonografia

  • Teste de latência múltipla do sono

Um atraso de 10 anos desde o início até o diagnóstico é comum.

História de cataplexia sugere fortemente narcolepsia em pacientes com SDE.

Em pacientes com SDE, polissonografia noturna, seguida de múltiplos testes de latência do sono (MSLT), pode confirmar um diagnóstico de narcolepsia quando os resultados incluem:

  • Episódios REM no início do sono que duram pelo menos 2 de 5 oportunidades de cochilo durante o dia ou um durante oportunidades de cochilo durante o dia, mais um na polissonografia noturna anterior

  • Latência média de sono (tempo para adormecer) 8 min

  • Nenhuma outra anormalidade diagnóstica na polissonografia noturna.

A narcolepsia do tipo 1 é diagnosticada se os pacientes também têm cataplexia; o tipo 2 é diagnosticado se os pacientes não têm cataplexia.

O teste de manutenção da vigília não auxilia o diagnóstico, mas ajuda a monitorar a eficácia do tratamento.

Outros distúrbios que podem causar SDE crônica geralmente são indicados pela história e pelo exame físico; a imagem do encéfalo e os testes de sangue e urina podem confirmar o diagnóstico. Esses distúrbios incluem lesões expansivas que afetam o hipotálamo ou a porção superior do tronco encefálico, elevação da pressão intracraniana e certas formas de encefalite. Hipotireoidismo, hiperglicemia, hipoglicemia, anemia, uremia, hipercapnia, hipercalcemia, insuficiência hepática, distúrbios epilépticos e esclerose múltipla também podem causar SDE com ou hipersonia. A SDE aguda e relativamente breve costuma acompanhar distúrbios sistêmicos agudos como a influenza.

Tratamento

  • Modafinila

  • Metilfenidato e seus derivados, anfetaminas ou oxibato de sódio

  • Certos antidepressivos supressores de sono REM

Alguns pacientes têm episódios ocasionais de paralisia do sono ou alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas, cataplexia infrequente ou parcial e SDE leve e não necessitam de tratamento. Para os outros casos, utilizam-se fármacos estimulantes e anticatalépticas. Os pacientes devem conseguir dormir bastante à noite e cochilar brevemente (< 30 min) no mesmo horário todos os dias (em geral à tarde).

Modafinila, um fármaco para promover a vigília de ação prolongada, pode ajudar os pacientes com SDE leve a moderada. O mecanismo de ação é incerto. Em geral, administram-se doses matinais de 100 a 200 mg de modafinila, VO. A dose é aumentada para 400 mg, se necessário. Se os efeitos não durarem até a noite, pode-se administrar uma 2ª dose pequena (p. ex., 100 mg) ao meio-dia ou às 13 h, embora essa dose às vezes interfira no sono noturno.

Os efeitos adversos da modafinila incluem náuseas e cefaleia, que são mitigadas com doses iniciais menores e lenta titulação. A modafinila pode reduzir a eficácia dos contraceptivos orais e tem potencial de abuso, embora baixo. Raramente, exantema grave esíndrome de Stevens-Johnson se desenvolvem em pacientes que tomam modafinila. Se houver reações graves, deve-se interromper a administração do fármaco permanentemente.

Armodafinila, o Renantiómero da modafinila, tem benefícios e efeitos adversos semelhantes; a dosagem é 150 ou 250 mg VO uma vez pela manhã.

Pode-se utilizar metilfenidato ou derivados da anfetamina se os pacientes mão respondem ou não toleram a modafinila. A dosagem de metilfenidato é 5 a 15 mg VO bid ou tid. A metanfetamina, 5 a 20 mg bid, VO, ou a dextroanfetamina, 5 mg bid, VO, até 20 mg tid via oral, podem ser utilizadas. Metilfenidato e derivados da anfetamina estão disponíveis em preparações de ação prolongada e, portanto, podem ser administradas uma vez ao dia em muitos pacientes. Contudo, esses estimulantes têm efeitos adversos significativos, incluindo agitação, hipertensão arterial, taquicardia, infarto agudo do miocárdio (secundário à vasoconstrição), alterações no apetite e alterações no humor (p. ex., reações maníacas); o potencial de uso abusivo é alto.

A pemolina, embora cause menos dependência que as anfetaminas, é raramente utilizada, pois pode ser hepatotóxica e as enzimas hepáticas devem ser monitoradas a cada 2 semanas.

Também pode-se usar oxibato de sódio para tratar SDE e cataplexia; é o fármaco de escolha para cataplexia. A dose de 2,25 g VO é ingerida à noite, deitado no leito, seguida da mesma dose de 2,5 a 4 h mais tarde. A dose máxima é de 9 g/noite. Os efeitos adversos incluem cefaleia, náuseas, tonturas, nasofaringites, sonolência, vômitos, incontinência urinária e algumas vezes sonambulismo. O oxibato de sódio é um fármaco classe III com potencial para abuso e dependência. É contraindicado a pacientes com deficiência de desidrogenase succínica semialdeído e deve ser utilizado com cuidado em pacientes com doenças respiratórias não tratadas.

Antidepressivos tricíclicos (em particular clomipramina imipramina, e protriptilina) SSRIs (p. ex., venlafaxina, fluoxetina) já fora utilizados para tratar cataplexia, paralisia do sono e alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas; mas dados sobre a eficácia desses fármacos são limitados.

Pontos-chave

  • A narcolepsia pode ser causada pela destruição autoimune dos neurônios contendo hipocretina no hipotálamo lateral.

  • Os principais sintomas são sonolência diurna excessiva (SDE), cataplexia, alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas, paralisia do sono e sono noturno perturbado.

  • Confirmar o diagnóstico por polissonografia e teste de latência múltipla do sono.

  • A SDE geralmente responde à modafinila ou ao oxibato de sódio; a cataplexia responte ao oxibato de sódio.

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