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Introdução às distrofias musculares e distúrbios relacionados

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza muscular com vários níveis de gravidade. As fibras musculares aparecem deterioradas (distróficas) quando vistas ao microscópio. A distrofia muscular facioescapuloumeral é a forma mais comum de distrofia muscular. Distrofia muscular de Duchenne e Distrofia muscular de Becker são as segundas formas mais comuns. A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais grave. A distrofia muscular de Becker é bastante semelhante à distrofia de Duchenne, mas ela tem início quando a criança é mais velha e causa sintomas mais leves.

Outros distúrbios musculares hereditários incluem miopatias congênitas, miotonia congênita, paralisia periódica familiar e doenças de armazenamento do glicogênio. As doenças do armazenamento do glicogênio constituem um grupo de doenças hereditárias raras, nas quais os músculos não conseguem metabolizar açúcares normalmente, de maneira que formam grandes acúmulos de glicogênio (um amido formado a partir de açúcares).

Distrofia muscular congênita

A distrofia muscular congênita não é um distúrbio isolado; ao contrário, ele diz respeito à distrofia muscular presente no nascimento.

As distrofias musculares congênitas são causadas por mutações em diversos genes, incluindo os genes necessários para o funcionamento e estrutura normais dos músculos.

O recém-nascido com distrofia muscular congênita apresenta uma redução grave no tônus muscular (hipotonia, ou “corpo mole”).

O médico suspeita do diagnóstico de distrofia muscular congênita em todos os recém-nascidos que apresentem baixo tônus muscular. Os médicos em geral realizam uma biópsia muscular e exames genéticos para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

  • Fisioterapia

O tratamento da distrofia muscular congênita inclui fisioterapia, que pode ajudar a preservar a função muscular.

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

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