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Introdução às distrofias musculares e distúrbios relacionados

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Avaliado clinicamente jan 2022
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Fatos rápidos

As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza Fraqueza A fraqueza refere-se à perda da força do músculo, ou seja, as pessoas não conseguem movimentar um músculo normalmente apesar de tentar o máximo que podem. Contudo, o termo pode ser usado em... leia mais muscular com vários níveis de gravidade. As fibras musculares aparecem deterioradas (distróficas) quando vistas ao microscópio. A distrofia muscular facioescapuloumeral Distrofia muscular facioescapuloumeral A distrofia muscular facioescapuloumeral é a forma mais comum de distrofia muscular. Os músculos da face e do ombro são afetados. As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares... leia mais é a forma mais comum de distrofia muscular. Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o... leia mais e Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o... leia mais são as segundas formas mais comuns. A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais grave. A distrofia muscular de Becker é bastante semelhante à distrofia de Duchenne, mas ela tem início quando a criança é mais velha e causa sintomas mais leves.

Outros distúrbios musculares hereditários incluem miopatias congênitas Miopatias congênitas As miopatias congênitas são distúrbios hereditários raros dos músculos, que causam uma redução no tônus muscular e fraqueza. Esses distúrbios estão presentes no nascimento ou surgem durante... leia mais , miotonia congênita Miotonia congênita A miotonia congênita é um distúrbio hereditário que causa rigidez muscular e aumento muscular. O músculo esquelético é o que a maioria das pessoas conhece como músculo, o tipo que pode ser contraído... leia mais , paralisia periódica familiar Paralisia periódica familiar A paralisia periódica familiar é uma doença hereditária rara que causa ataques súbitos de fraqueza e paralisia. Existem quatro formas diferentes, que envolvem anormalidades na forma como os... leia mais e doenças de armazenamento do glicogênio. As doenças do armazenamento do glicogênio Doenças de armazenamento do glicogênio As doenças de armazenamento do glicogênio são distúrbios do metabolismo de carboidratos que ocorrem quando há um defeito nas enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio, o que costuma causar... leia mais constituem um grupo de doenças hereditárias raras, nas quais os músculos não conseguem metabolizar açúcares normalmente, de maneira que formam grandes acúmulos de glicogênio (um amido formado a partir de açúcares). Os distúrbios mitocondriais Distúrbios mitocondriais Os distúrbios mitocondriais são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que ocorrem quando as mitocôndrias não funcionam corretamente no organismo. Os distúrbios hereditários ocorrem... leia mais afetam os músculos e outras partes do corpo.

Distrofia muscular congênita

A distrofia muscular congênita não é um distúrbio isolado; ao contrário, ele diz respeito à distrofia muscular presente no nascimento.

As distrofias musculares congênitas são causadas por mutações em diversos genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes , incluindo os genes necessários para o funcionamento e estrutura normais dos músculos.

O recém-nascido com distrofia muscular congênita apresenta uma redução grave no tônus muscular (hipotonia, ou “corpo mole”).

O médico suspeita do diagnóstico de distrofia muscular congênita em todos os recém-nascidos que apresentem baixo tônus muscular. Os médicos em geral realizam uma biópsia muscular e exames genéticos Exames de triagem genética Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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