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Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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Fatos rápidos
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Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa.

Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ({blank} Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética).

Todas as células humanas normais, com exceção dos espermatozoides e óvulos, contêm 23 pares de cromossomos, formando um total de 46 cromossomos. Os espermatozoides e óvulos têm apenas um par de cromossomos, totalizando 23. Cada cromossomo contém de centenas a milhares de genes.

Os cromossomos sexuais são um dos 23 pares de cromossomos. Existem dois cromossomos sexuais, chamado X e Y. As mulheres normalmente têm dois cromossomos X (XX) e os homens normalmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

Structure of DNA

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético da célula contido nos cromossomos, que, por sua vez, se encontram no núcleo e na mitocôndria da célula.

Exceto para algumas células (por exemplo, espermatozoides, óvulos e glóbulos vermelhos), o núcleo celular contém 23 pares de cromossomos. Muitos genes são encontrados em um cromossomo. Um gene é um segmento de DNA que fornece o código para a formação de uma proteína.

A molécula de DNA é uma longa hélice dupla enrolada em si mesma, semelhante a uma escada em caracol. Dentro dela, duas fitas, compostas por moléculas de carboidratos (desoxirribose) e moléculas de fosfatos, unem-se devido ao emparelhamento de quatro moléculas denominadas bases, as quais formam os degraus da escada. Nesses degraus, a adenina faz par com a timina, ao passo que a guanina faz par com a citosina. Cada par de bases é ligado por uma ponte de hidrogênio. Um gene consiste de uma sequência de bases. As sequências de três bases codificam um aminoácido (os aminoácidos são as unidades de construção das proteínas) ou outras informações.

Structure of DNA

Anomalias cromossômicas

(Consulte também Anomalias cromossômicas.)

As anomalias cromossômicas podem afetar qualquer cromossomo, incluindo os cromossomos sexuais. Anomalias cromossômicas afetam

  • O número de cromossomos

  • A estrutura dos cromossomos

Anormalidades maiores poderão ser visíveis ao microscópio em um exame chamado análise dos cromossomos ou cariotipagem. Anormalidades cromossômicas menores podem ser identificadas por meio de um exame genético especializado que analisa os cromossomos da pessoa a procura de partes a mais ou faltando. Esses exames incluem análise cromossômica por microarray (CMA) e hibridização fluorescente in situ (FISH). (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)

Anomalias numéricas ocorrem quando uma pessoa tem uma ou mais cópias adicionais de um cromossomo (por exemplo, uma cópia extra é uma trissomia e duas cópias extras é uma tetrassomia) ou não ter um cromossomo (monossomia). A trissomia pode afetar qualquer um dos 23 cromossomos pareados, mas as trissomias mais comuns são a trissomia 21 (síndrome de Down), a trissomia 13 e a trissomia 18, que afetam tanto meninos quanto meninas. Essas anomalias são visíveis ao microscópio na cariotipagem.

Quanto mais idade tiver a gestante, maior a chance de que o feto tenha um cromossomo inteiro a mais ou um cromossomo esteja ausente ({blank} What Is the Risk of Having a Baby With a Chromosomal Abnormality*?). O mesmo não vale para os homens. À medida que um homem envelhece, a chance de conceber um bebê com anomalias cromossômicas aumenta pouco.

Anomalias estruturais ocorrem quando parte de um cromossomo é anormal. Às vezes, parte de um cromossomo ou um cromossomo inteiro se une a outro cromossomo de maneira incorreta (o que é denominado translocação). Às vezes, partes de cromossomos estão faltando (o que é denominado deleção ― {blank} Considerações gerais sobre síndromes de deleção cromossômica) ou foram duplicadas.

Algumas anomalias cromossômicas causam a morte do embrião ou feto antes do nascimento. Outras anomalias causam problemas, como deficiência intelectual, baixa estatura, convulsões, problemas cardíacos ou fenda palatina.

Anomalias genéticas

Pequenas alterações (mutações) podem ocorrer em um gene específico. Essas alterações não afetam a estrutura dos cromossomos e, assim, não é possível vê-las na análise de cariótipo ou em outros exames de cromossomos. Exames genéticos mais específicos são necessários. Algumas mutações em um gene não causam nenhum problema e algumas causam somente poucos problemas ou problemas leves. Outras mutações causam doenças graves, como anemia falciforme, fibrose cística e distrofia muscular. Os cientistas médicos estão encontrando cada vez mais causas genéticas específicas para doenças infantis.

Ainda não se sabe como a maioria das mutações ocorre. A opinião é que a maioria das mutações surge espontaneamente. Algumas substâncias ou agentes do ambiente são capazes de danificar e causar mutações nos genes. Essas substâncias são chamadas de agentes mutagênicos. Agentes mutagênicos, como radiação, luz ultravioleta e determinados medicamento/drogas e produtos químicos, podem causar alguns tipos de câncer e defeitos congênitos.

Uma mutação que afeta os genes no espermatozoide ou no óvulo pode ser transmitida dos pais para o filho. Uma mutação que afete genes em outras células pode causar uma doença que não seja transmitida aos filhos (porque o esperma ou óvulo não são afetados). Ter duas cópias de um gene anormal pode dar origem a doenças ou quadros clínicos graves, como fibrose cística ou doença de Tay-Sachs.

Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas

Os cromossomos e genes de uma pessoa podem ser avaliados analisando-se uma amostra de sangue. Durante a gravidez, os médicos podem usar células de uma amniocentese ou de uma amostragem das vilosidades coriônicas para detectar determinadas anomalias cromossômicas ou genéticas em um feto. Caso o feto tenha uma anomalia, exames adicionais podem ser feitos para detectar defeitos congênitos específicos. Um exame preventivo foi mais recentemente desenvolvido, no qual uma amostra do sangue da mãe é analisada para determinar se o feto dentro dela tem determinadas doenças genéticas. Esse exame se baseia no fato de que o sangue da mãe contém uma quantidade muito pequena de DNA do feto. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou teste de DNA fetal livre. A NIPS pode ser usada para detectar um aumento no risco de ter trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 13 ou trissomia 18 e algumas outras doenças cromossômicas, mas não é um exame diagnóstico. Os médicos costumam recomendar a realização de testes adicionais caso seja detectado um aumento no risco de anomalia genética.

Prevenção

Ainda que as anomalias cromossômicas e genéticas não possam ser corrigidas, alguns defeitos congênitos podem às vezes ser prevenidos, por exemplo, tomando folato (ácido fólico) para prevenir defeitos do tubo neural ou triar os pais para o status de portador de certas anomalias genéticas. Um embrião concebido por meio de fertilização in vitro (tubo de ensaio) (FIV) também pode ser examinado quanto à presença de uma anomalia genética antes de ser transferido para o útero da mulher (consulte Diagnóstico genético pré-implantação).

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