As pessoas com imunodeficiência comum variável podem apresentar tosse crônica, expectoração com sangue ou ter dificuldade para respirar (devido a infecções frequentes nos seios nasais e pulmões) e podem ter diarreia.
Para diagnosticar a doença, os médicos medem os níveis de imunoglobulina e determinam a capacidade do corpo em produzir imunoglobulinas em resposta às vacinas.
São administradas infusões de imunoglobulina durante toda a vida para prover as imunoglobulinas ausentes e prescrevem-se antibióticos para tratar as infecções frequentes.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências Considerações gerais sobre imunodeficiências As doenças decorrentes de imunodeficiência envolvem o mau funcionamento do sistema imunológico, resultando na presença de infecções que se desenvolvem e aparecem com uma frequência maior do... leia mais .)
A imunodeficiência comum variável é uma imunodeficiência primária Imunodeficiência primária As doenças decorrentes de imunodeficiência envolvem o mau funcionamento do sistema imunológico, resultando na presença de infecções que se desenvolvem e aparecem com uma frequência maior do... leia mais . Em geral ela é diagnosticada entre 20 e 40 anos de idade, mas pode surgir antes dos 20 ou depois dos 40 anos de idade. O número de células B Células B Uma das linhas de defesa do corpo ( sistema imunológico) envolve glóbulos brancos (leucócitos) que se deslocam através da corrente sanguínea e penetram nos tecidos para detectar e atacar micro-organismos... leia mais (um tipo de linfócito) é geralmente normal, mas as células não amadurecem e, por isso, não conseguem produzir imunoglobulinas (anticorpos Anticorpos Uma das linhas de defesa do corpo ( sistema imunológico) envolve glóbulos brancos (leucócitos) que se deslocam através da corrente sanguínea e penetram nos tecidos para detectar e atacar micro-organismos... leia mais ). Em algumas pessoas com esta doença, as células T Células T Uma das linhas de defesa do corpo ( sistema imunológico) envolve glóbulos brancos (leucócitos) que se deslocam através da corrente sanguínea e penetram nos tecidos para detectar e atacar micro-organismos... leia mais também apresentam uma disfunção.
Até 25% das pessoas desenvolvem doenças autoimunes Doenças autoimunes Uma doença autoimune é um mau funcionamento do sistema imunológico, levando o corpo a atacar os seus próprios tecidos. Ainda não se sabe o que desencadeia uma doença autoimune. Os sintomas variam... leia mais . Nas doenças autoimunes, o sistema imunológico ataca o tecido do próprio corpo. Como exemplos, temos as doenças autoimunes do sangue (como trombocitopenia imune Trombocitopenia imune (PTI) A trombocitopenia imune (púrpura trombocitopênica imune, PTI) é um distúrbio hemorrágico causado pela diminuição do número de plaquetas (trombócitos) que ocorre em uma pessoa que não tem outro... leia mais , anemia hemolítica autoimune Anemia hemolítica autoimune A anemia hemolítica autoimune faz parte de um grupo de distúrbios caracterizados por um mau funcionamento do sistema imunológico, que resulta na produção de autoanticorpos que atacam os glóbulos... leia mais e anemia perniciosa Anemia por deficiência de vitaminas A anemia por deficiência de vitaminas resulta de um nível baixo ou nulo de vitamina B12 ou folato (ácido fólico). As pessoas podem sentir fraqueza, falta de ar e parecer pálidas. Os nervos podem... leia mais ), doença de Addison Insuficiência adrenal Na insuficiência adrenal, as glândulas adrenais não produzem uma quantidade suficiente de hormônios adrenais. A insuficiência adrenal pode ser causada por um distúrbio das glândulas adrenais... leia mais , tireoidite Tireoidite de Hashimoto A tireoidite de Hashimoto é uma inflamação autoimune crônica da tireoide. A tireoidite de Hashimoto acontece quando anticorpos no organismo atacam as células da tireoide – uma reação autoimune... leia mais e artrite reumatoide Artrite reumatoide (AR) A artrite reumatoide é uma artrite inflamatória em que as articulações, geralmente incluindo as das mãos e pés, ficam inflamadas, resultando em inchaço, dor e, geralmente, destruição das articulações... leia mais .
Dez por cento das pessoas desenvolvem câncer de estômago Câncer de estômago Uma infecção por Helicobacter pylori constitui um fator de risco para desenvolver câncer de estômago. Vago desconforto abdominal, perda de peso e fraqueza são alguns dos sintomas característicos... leia mais e linfoma Considerações gerais sobre o linfoma Os linfomas são cânceres de linfócitos, que residem no sistema linfático e nos órgãos produtores de sangue. Os linfomas são cânceres de um tipo específico de glóbulos brancos conhecidos como... leia mais .
As mutações genéticas que causam a imunodeficiência comum variável podem ser herdadas, mas elas geralmente ocorrem espontaneamente.
Sintomas da ICV
Infecções recorrentes dos pulmões e seios nasais, particularmente pneumonia Considerações gerais sobre pneumonia A pneumonia é uma infecção dos pequenos sacos de ar (alvéolos) do pulmão e tecidos circundantes. A pneumonia é uma das causas mais comuns de morte no mundo. Frequentemente, a pneumonia é a doença... leia mais , são comuns. As pessoas podem desenvolver tosse crônica, expectoração com sangue ou ter dificuldade respiratória. Pessoas com ICV que apresentam infecções pulmonares frequentes podem desenvolver bronquiectasia Bronquiectasia A bronquiectasia é um alargamento (dilatação) irreversível de porções dos dutos respiratórios ou vias aéreas (brônquios) resultante de lesão na parede das vias aéreas. A causa mais comum são... leia mais , na qual as vias aéreas se tornam alargadas (dilatadas), dificultando a eliminação de muco e a movimentação do ar entrando e saindo dos pulmões.
Podem manifestar-se sintomas de diarreia e o aparelho digestivo pode não absorver corretamente os alimentos. O baço pode aumentar de tamanho.
A maioria das pessoas tem uma expectativa de vida normal, mas se outra doença, como um linfoma ou doença autoimune se desenvolver e for difícil de tratar, a expectativa de vida pode ser encurtada.
Diagnóstico da ICV
Exames de sangue
Os médicos suspeitam de imunodeficiência comum variável quando as pessoas apresentam sintomas típicos.
Podem ser feitos exames de sangue para medir os níveis de imunoglobulina e determinar a capacidade do corpo em produzir imunoglobulinas em resposta às vacinas.
Se for feito o diagnóstico de imunodeficiência comum variável, os médicos fazem testes anualmente para verificar o surgimento de distúrbios que se desenvolvem comumente em pessoas com esta doença, como doenças autoimunes, cânceres e doenças pulmonares. Os testes podem incluir exames de sangue, espirometria Medições da taxa de fluxo pulmonar (testes pulmonares que medem quanto ar é inspirado e expirado e a duração de cada respiração) e exames de imagem (como tomografia computadorizada).
Tratamento da ICV
Imunoglobulina
Antibióticos para tratar infecções
Imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com sistema imunológico normal) são administrados por toda a vida para suprir as imunoglobulinas que estão faltando. Elas podem ser injetadas na veia (via intravenosa) uma vez por mês ou sob a pele (via subcutânea) uma vez por semana ou uma vez por mês.
Antibióticos são prontamente administrados para tratar as infecções. Às vezes, antibióticos são administrados regularmente para prevenir infecções.
Doenças autoimunes são tratadas, conforme necessário, com medicamentos (como rituximabe, etanercepte, infliximabe ou corticosteroides) que suprimem ou modificam a atividade do sistema imune de outra forma.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: CVID Community Center: Informações gerais sobre a imunodeficiência comum variável, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento e conselhos para pessoas afetadas