As pessoas com doença granulomatosa crônica apresentam infecções persistentes da pele, pulmões, linfonodos, boca, nariz, trato urinário e intestino.
Os médicos diagnosticam a doença com base nos exames de sangue.
O tratamento envolve medicamentos para prevenir infecções e reduzir o número e a gravidade das infecções, bem como transfusões e transplantes de células-tronco.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências Considerações gerais sobre imunodeficiências As doenças decorrentes de imunodeficiência envolvem o mau funcionamento do sistema imunológico, resultando na presença de infecções que se desenvolvem e aparecem com uma frequência maior do... leia mais .)
A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária Imunodeficiência primária As doenças decorrentes de imunodeficiência envolvem o mau funcionamento do sistema imunológico, resultando na presença de infecções que se desenvolvem e aparecem com uma frequência maior do... leia mais . Em geral, ela é herdada como uma doença ligada ao cromossomo X recessivo Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Ligada ao cromossomo X significa que a doença é devido a uma mutação em um gene do cromossomo X (sexual). Doenças recessivas ligadas ao cromossomo X ocorrem apenas em meninos. Algumas vezes a doença granulomatosa crônica é herdada como uma doença autossômica (não ligada ao cromossomo X) recessiva Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Para doenças autossômicas recessivas serem herdadas, são necessários dois genes da doença, um do pai e um da mãe.
Normalmente, os fagócitos (tipos de glóbulos brancos do sangue Componentes do sistema imunológico O sistema imunológico foi concebido para defender o corpo contra invasores estranhos ou perigosos. Tais invasores incluem Micro-organismos (comumente chamados germes, como bactérias, vírus e... leia mais , incluindo neutrófilos, eosinófilos, monócitos e macrófagos) ingerem e matam os micro-organismos. Na doença granulomatosa crônica, os fagócitos conseguem ingerir bactérias e fungos, mas não conseguem produzir as substâncias (como peróxido de hidrogênio e superóxido) que matam esses organismos.
Sintomas da DGC
Em geral, os sintomas da doença granulomatosa crônica surgem pela primeira vez durante a infância, podendo também não se manifestar antes da adolescência. Ocorrem infecções crônicas na pele, pulmões, linfonodos, boca, nariz, trato urinário e intestinos. As pessoas podem ter uma infecção óssea (osteomielite Osteomielite A osteomielite é uma infecção óssea geralmente causada por bactérias, micobactérias ou fungos. As bactérias, micobactérias ou fungos podem infeccionar os ossos, disseminando-se através da corrente... leia mais ). Pode haver a formação de bolsas com pus (abscessos) ao redor do ânus e nos pulmões e fígado.
Os linfonodos Considerações gerais sobre o sistema linfático O sistema linfático é uma parte vital do sistema imunológico. Ele inclui órgãos como o timo, a medula óssea, o baço, as amígdalas, o apêndice e as placas de Peyer no intestino delgado, que produzem... leia mais tendem a alojar bactérias e aumentam de tamanho. A pele por cima dos linfonodos pode ulcerar permitindo que o pus drene.
O fígado e o baço aumentam de tamanho.
O crescimento das crianças pode ser lento.
Diagnóstico da DGC
Exames de sangue
Às vezes, testagem genética
Para diagnosticar a doença granulomatosa crônica, os médicos fazem um exame de sangue que mede a atividade dos fagócitos em resposta aos micro-organismos.
Os médicos podem fazer testes genéticos para verificar a presença de mutações específicas que causam esta doença.
Tratamento da DGC
Antibióticos e antifúngicos para prevenir e tratar infecções
Interferon gama
Transfusões de granulócitos
Transplante de células-tronco
São administrados antibióticos, geralmente trimetoprima/sulfametoxazol, regularmente e por tempo indefinido para evitar infecções. Antifúngicos (como o itraconazol) também costumam ser administrados regularmente para ajudar a evitar infecções fúngicas.
O interferon gama (um medicamento que modifica o sistema imunológico), injetado três vezes por semana, pode reduzir o número e a gravidade das infecções.
Transfusões de granulócitos podem salvar vidas quando os tratamentos habituais foram ineficazes. Granulócitos são um tipo de leucócito que inclui alguns fagócitos.
O transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais curou algumas pessoas com doença granulomatosa crônica. Os familiares próximos com tipos sanguíneos e de tecidos similares são os melhores doadores. Se estiverem dispostos a doar, eles podem ser testados para determinar se seus tecidos ou tipos de sangue são compatíveis com aqueles da pessoa afetada. Antes do transplante, a pessoa recebe medicamentos para suprimir o sistema imunológico (imunossupressores Supressão do sistema imunológico Um transplante consiste na remoção de células, tecidos ou órgãos vivos, em funcionamento, de um organismo e sua transferência de volta ao mesmo organismo ou em um organismo diferente. O tipo... leia mais ), o que ajuda a prevenir a rejeição do transplante.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Doença granulomatosa crônica e outros distúrbios das células fagocíticas: Informações gerais sobre a doença granulomatosa crônica, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento