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Doença granulomatosa crônica (DGC)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2019| Última modificação do conteúdo dez 2019
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A doença granulomatosa crônica é uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo hereditária, em que existe uma disfunção nos fagócitos (um tipo de glóbulos brancos do sangue).

  • As pessoas com doença granulomatosa crônica apresentam infecções persistentes da pele, pulmões, linfonodos, boca, nariz, trato urinário e intestino.

  • Os médicos diagnosticam a doença com base nos exames de sangue.

  • O tratamento envolve medicamentos para prevenir infecções e reduzir o número e a gravidade das infecções, bem como transfusões e transplantes de células-tronco.

A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária. Em geral, ela é herdada como uma doença ligada ao cromossomo X recessivo. Ligada ao cromossomo X significa que a doença é devido a uma mutação em um gene do cromossomo X (sexual). Doenças recessivas ligadas ao cromossomo X ocorrem apenas em meninos. Algumas vezes a doença granulomatosa crônica é herdada como uma doença autossômica (não ligada ao cromossomo X) recessiva. Para doenças autossômicas recessivas serem herdadas, são necessários dois genes da doença, um do pai e um da mãe.

Normalmente, os fagócitos (tipos de glóbulos brancos do sangue, incluindo neutrófilos, eosinófilos, monócitos e macrófagos) ingerem e matam os micro-organismos. Na doença granulomatosa crônica, os fagócitos ingerem, mas não conseguem produzir as substâncias (tais como peróxido de hidrogênio e superóxido) que matam determinadas bactérias e fungos.

Sintomas

Em geral, os sintomas da doença granulomatosa crônica surgem pela primeira vez durante a infância, podendo também não se manifestar antes da adolescência. Ocorrem infecções crônicas na pele, pulmões, linfonodos, boca, nariz, trato urinário e intestinos. As pessoas podem ter uma infecção óssea (osteomielite). Pode haver a formação de bolsas com pus (abscessos) ao redor do ânus e nos pulmões e fígado.

Os linfonodos tendem a alojar bactérias e aumentam de tamanho. A pele por cima dos linfonodos pode ulcerar permitindo que o pus drene.

O fígado e o baço aumentam de tamanho.

O crescimento das crianças pode ser lento.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

  • Às vezes, testagem genética

Para diagnosticar a doença granulomatosa crônica, o médico colhe uma amostra de sangue e envia ao laboratório para que seja medida a atividade dos fagócitos em resposta aos micro-organismos. Os médicos também fazem testes genéticos para verificar mutações específicas que causam esta doença.

Tratamento

  • Antibióticos e antifúngicos para prevenir e tratar infecções

  • Interferon gama

  • Transfusões de granulócitos

  • Transplante de células-tronco

São administrados antibióticos, geralmente trimetoprima/sulfametoxazol, regularmente e por tempo indefinido para evitar infecções. Antifúngicos (como o itraconazol) também costumam ser administrados regularmente para ajudar a evitar infecções fúngicas.

O interferon gama (um medicamento que modifica o sistema imunológico), injetado três vezes por semana, pode reduzir o número e a gravidade das infecções.

Transfusões de granulócitos podem salvar vidas quando os tratamentos habituais foram ineficazes. Granulócitos são um tipo de leucócito que inclui alguns fagócitos.

O transplante de células-tronco curou algumas pessoas com doença granulomatosa crônica. Os familiares próximos com tipos sanguíneos e de tecidos similares são os melhores doadores. Se estiverem dispostos a doar, eles podem ser testados para determinar se seus tecidos ou tipos de sangue são compatíveis com aqueles da pessoa afetada. Antes do transplante, a pessoa recebe medicamentos para suprimir o sistema imunológico (imunossupressores), o que ajuda a prevenir a rejeição do transplante.

Mais informações

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