A doença granulomatosa crônica é uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo hereditária, em que existe uma disfunção nos fagócitos (um tipo de glóbulos brancos do sangue).
As pessoas com doença granulomatosa crônica apresentam infecções persistentes da pele, pulmões, linfonodos, boca, nariz, trato urinário e intestino.
Os médicos diagnosticam a doença com base nos exames de sangue.
O tratamento envolve medicamentos para prevenir infecções e reduzir o número e a gravidade das infecções, bem como transfusões e transplantes de células-tronco.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária. Em geral, ela é herdada como uma doença ligada ao cromossomo X recessivo. Ligada ao cromossomo X significa que a doença é devido a uma mutação em um gene do cromossomo X (sexual). Doenças recessivas ligadas ao cromossomo X ocorrem apenas em meninos. Algumas vezes a doença granulomatosa crônica é herdada como uma doença autossômica (não ligada ao cromossomo X) recessiva. Para doenças autossômicas recessivas serem herdadas, são necessários dois genes da doença, um do pai e um da mãe.
Normalmente, os fagócitos (tipos de glóbulos brancos do sangue, incluindo neutrófilos, eosinófilos, monócitos e macrófagos) ingerem e matam os micro-organismos. Na doença granulomatosa crônica, os fagócitos conseguem ingerir bactérias e fungos, mas não conseguem produzir as substâncias (como peróxido de hidrogênio e superóxido) que matam esses organismos.
Sintomas da DGC
Em geral, os sintomas da doença granulomatosa crônica surgem pela primeira vez durante a infância, podendo também não se manifestar antes da adolescência. Ocorrem infecções crônicas na pele, pulmões, linfonodos, boca, nariz, trato urinário e intestinos. As pessoas podem ter uma infecção óssea (osteomielite). Pode haver a formação de bolsas com pus (abscessos) ao redor do ânus e nos pulmões e fígado.
Os linfonodos tendem a alojar bactérias e aumentam de tamanho. A pele por cima dos linfonodos pode ulcerar permitindo que o pus drene.
O fígado e o baço aumentam de tamanho.
O crescimento das crianças pode ser lento.
Diagnóstico da DGC
Exames de sangue
Às vezes, testagem genética
Para diagnosticar a doença granulomatosa crônica, os médicos fazem um exame de sangue que mede a atividade dos fagócitos em resposta aos micro-organismos.
Os médicos podem fazer testes genéticos para verificar a presença de mutações específicas que causam esta doença.
Tratamento da DGC
Antibióticos e antifúngicos para prevenir e tratar infecções
Interferon gama
Transfusões de granulócitos
Transplante de células-tronco
São administrados antibióticos, geralmente trimetoprima/sulfametoxazol, regularmente e por tempo indefinido para evitar infecções. Antifúngicos (como o itraconazol) também costumam ser administrados regularmente para ajudar a evitar infecções fúngicas.
O interferon gama (um medicamento que modifica o sistema imunológico), injetado três vezes por semana, pode reduzir o número e a gravidade das infecções.
Transfusões de granulócitos podem salvar vidas quando os tratamentos habituais foram ineficazes. Granulócitos são um tipo de leucócito que inclui alguns fagócitos.
O transplante de células-tronco curou algumas pessoas com doença granulomatosa crônica. Os familiares próximos com tipos sanguíneos e de tecidos similares são os melhores doadores. Se estiverem dispostos a doar, eles podem ser testados para determinar se seus tecidos ou tipos de sangue são compatíveis com aqueles da pessoa afetada. Antes do transplante, a pessoa recebe medicamentos para suprimir o sistema imunológico (imunossupressores), o que ajuda a prevenir a rejeição do transplante.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Doença granulomatosa crônica e outros distúrbios das células fagocíticas: Informações gerais sobre a doença granulomatosa crônica, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento
