A telangiectasia hemorrágica hereditária é um distúrbio hereditário em que os vasos sanguíneos são malformados, o que os torna frágeis e propensos a hemorragias.
Os vasos sanguíneos dilatados (telangiectasia) estão presentes na pele e no revestimento da boca, nariz e trato digestivo.
Quando os vasos sanguíneos se rompem, as pessoas desenvolvem hemorragia ativa desses vasos, especialmente aqueles dentro do nariz.
Geralmente, o surgimento de vasos sanguíneos dilatados nos lábios e na língua dá aos médicos informações suficientes para a realização de um diagnóstico.
O médico interrompe o episódio de hemorragia e pode administrar suplementos de ferro ou transfusões de sangue caso a hemorragia tenha causado anemia.
Os vasos sanguíneos sob a pele podem se romper e sangrar, causando pequenas alterações de cor que podem ir do vermelho ao violeta, em particular na face, nos lábios, nos cantos da boca e do nariz e nas pontas dos dedos das mãos e dos pés. Ela pode provocar também hemorragias nasais graves. Os vasos sanguíneos de menor calibre dos tratos digestivo e urinário, assim como os do cérebro, fígado, pulmões e da medula espinhal, podem igualmente ser afetados, dando origem a hemorragias nesses locais. Se os episódios de sangramento ocorrerem com frequência, muitas pessoas desenvolvem um nível baixo de ferro no sangue (anemia por deficiência de ferro).
A telangiectasia hemorrágica hereditária é um distúrbio genético, o que significa que as pessoas transmitem os genes mutantes para seus filhos. Alguns dos genes já foram identificados.
Sintomas de THH
Muitas pessoas com telangiectasia hemorrágica hereditária apresentam conexões anormais entre uma artéria e uma veia (malformação arteriovenosa [MAV]). Essas conexões anormais podem desviar o sangue para fora de alguns tecidos, privando-os de oxigênio. Por exemplo, as MAVs que se desenvolvem no cérebro ou na medula espinhal podem causar convulsões, acidente vascular cerebral ou paralisias, e as que ocorrem no fígado podem causar insuficiência hepática. O desvio do sangue e a anemia devido ao sangramento podem fazer o coração trabalhar mais, levando à insuficiência cardíaca. Se a MAV estiver localizada em um pulmão, o sangue passa através dos pulmões sem receber oxigênio suficiente e a pessoa pode sentir falta de ar, cansaço ou sua pele pode adquirir uma aparência azulada. Uma MAV no pulmão também pode permitir que pequenos coágulos migrem para o cérebro, resultando em acidente vascular cerebral ou ataque isquêmico transitório.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Com permissão do editor. De Deitcher S. em Atlas of Clinical Hematology. Editado por JO Armitage. Filadélfia, Current Medicine, 2004.
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Com permissão do editor. De Deitcher S. em Atlas of Clinical Hematology. Editado por JO Armitage. Filadélfia, Current Medicine, 2004.
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Diagnóstico de THH
Avaliação médica
Exames de diagnóstico por imagem
Às vezes, testagem genética
Geralmente, o médico faz o diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditária depois de levar em consideração o histórico familiar da pessoa, observar evidência de sangramento em uma pessoa que apresenta os vasos sanguíneos dilatados característicos na face, em torno da boca, nos dedos dos pés e nos dedos e palmas das mãos e levantando o histórico de hemorragias nasais.
Muitas vezes, os médicos fazem exames de sangue para detectar anemia por deficiência de ferro, caso suspeitem do diagnóstico.
Depois que os médicos diagnosticam telangiectasia hemorrágica hereditária, eles realizam exames de imagem para detectar a presença de MAVs no cérebro, nos pulmões, no fígado e no intestino.
Triagem
Quando os familiares de uma pessoa com MAVs atingem a puberdade, os médicos realizam uma triagem para verificar se eles têm telangiectasia hemorrágica hereditária. A triagem geralmente consiste em exames de sangue para detectar anemia e exames de imagens dos pulmões, do fígado e do cérebro. Como algumas mutações de genes que estão associadas à telangiectasia hemorrágica hereditária têm sido identificadas, a triagem também pode envolver exames genéticos. Geralmente, os exames de triagem são repetidos no final da adolescência e a cada cinco a dez anos depois disso.
Tratamento de THH
Estancamento de hemorragias
Suplementos de ferro
Às vezes, transfusões de sangue
O tratamento de telangiectasia hemorrágica hereditária tem por objetivo interromper ou prevenir sangramentos. Ele pode incluir a aplicação de pressão, a utilização de um medicamento tópico que causa a constrição dos vasos sanguíneos (efeito adstringente) ou a utilização de um raio laser que destrói o vaso sanguíneo com vazamento no nariz ou no trato digestivo. Hemorragias graves podem requerer técnicas mais invasivas, incluindo cirurgia.
MAVs nos pulmões, e às vezes no fígado, podem ser tratadas usando um tubo flexível fino (cateter) para inserir um pequeno dispositivo que bloqueia o vaso sanguíneo afetado. Neste procedimento, os médicos inserem um cateter através das artérias da pessoa e na artéria que leva à MAV. Em seguida, o médico passa uma pequena espiral ou plugue através do cateter para estancar o fluxo de sangue pela MAV.
A hemorragia quase sempre ocorre novamente, resultando em anemia ferropriva. As pessoas com telangiectasia hemorrágica hereditária precisam frequentemente de suplementos de ferro por via oral ou intravenosa. Elas podem precisar também de repetidas transfusões de sangue. É possível que algumas pessoas também precisem tomar medicamentos (tais como ácido aminocaproico ou ácido tranexâmico) que inibem a ruptura dos coágulos sanguíneos (para ajudar a minimizar o sangramento).
Outros medicamentos, tais como bevacizumabe, pazopanibe, pomalidomida ou talidomida, podem reduzir o número e a densidade de vasos sanguíneos anormais. Destes, apenas o bevacizumabe mostrou reduzir a incidência de sangramentos no nariz e no trato digestivo.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
CureHHT: Informações gerais sobre telangiectasia hemorrágica hereditária, incluindo pesquisas e recursos de apoio
