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Talassemias

(Mediterranean Anemia; Thalassemia Major and Minor)

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última revisão/alteração completa set 2020| Última modificação do conteúdo set 2020
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As talassemias são um grupo de doenças hereditárias resultantes de um desequilíbrio na produção de uma das quatro cadeias de aminoácidos que compõem a hemoglobina (a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta o oxigênio).

  • Os sintomas dependem do tipo de talassemia.

  • Algumas pessoas apresentam icterícia, sensação de inchaço ou desconforto abdominal.

  • O diagnóstico em geral exige testes especiais da hemoglobina.

  • A talassemia leve pode não exigir tratamento, mas a grave pode exigir transplante de medula óssea.

A hemoglobina é composta por dois pares de cadeias de globinas. Normalmente, os adultos têm um par de cadeias alfa e um par de cadeias beta. Às vezes, uma ou mais dessas cadeias é anormal. As talassemias são classificadas de acordo com a cadeia de aminoácidos afetada. Os dois tipos principais são

  • Alfa-talassemia (a cadeia de globinas alfa é afetada)

  • Beta-talassemia (a cadeia de globinas beta é afetada)

A alfa-talassemia ocorre com maior frequência em negros (25% deles são portadores de pelo menos uma cópia do gene defeituoso) e a beta-talassemia é mais comum em pessoas com ancestrais do Mediterrâneo e do sudeste asiático.

As talassemias podem ser classificadas de acordo com a gravidade.

  • Talassemia menor: causa sintomas leves ou nenhum sintoma

  • Talassemia intermediária: sintomas leves a graves

  • Talassemia maior: sintomas graves que necessitam de tratamento

Sintomas

Todas as talassemias apresentam sintomas semelhantes, mas que variam em gravidade.

Na alfa-talassemia menor e na beta-talassemia menor, as pessoas apresentam anemia leve sem sintomas.

Na alfa-talassemia maior, as pessoas apresentam sintomas moderados ou graves de anemia, incluindo fadiga, falta de ar, palidez e aumento do tamanho do baço que leva a uma sensação de inchaço e desconforto abdominal.

Na beta-talassemia maior (às vezes chamada anemia de Cooley), as pessoas apresentam sintomas graves de anemia, tais como fadiga, fraqueza e falta de ar, e podem também ter icterícia que causa amarelecimento da pele e do branco dos olhos, úlceras na pele e cálculos biliares. As pessoas também podem ter o baço aumentado. A medula óssea hiperativa pode fazer alguns ossos, especialmente os da cabeça e da face, ficarem mais espessos e maiores. Os ossos longos dos braços e das pernas podem ficar fracos e sofrer fraturas com facilidade.

Crianças com beta-talassemia maior podem crescer mais lentamente e atingir a puberdade mais tarde que o normal. Uma vez que a absorção de ferro pode aumentar e que transfusões de sangue frequentes são necessárias (proporcionando ainda mais ferro), o excesso de ferro pode se acumular e se depositar no músculo cardíaco, acabando por provocar doença da sobrecarga de ferro, insuficiência cardíaca e morte precoce.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

  • Eletroforese de hemoglobina

  • Exame pré-natal

São realizados exames de sangue para se fazer o diagnóstico de talassemia. Os médicos fazem contagens de sangue e examinam uma amostra de sangue ao microscópio. É possível ver as anormalidades características dos glóbulos vermelhos.

Eletroforese da hemoglobina, outro exame de sangue, também é realizada. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, hemoglobina anormal. O teste de uma gota de sangue por eletroforese é útil, mas pode ser inconclusivo, especialmente no caso da alfa-talassemia. Assim, o diagnóstico é normalmente baseado em exames especiais da hemoglobina e na determinação dos padrões hereditários.

Pode-se fazer testes genéticos para detectar talassemias antes do nascimento.

Tratamento

  • Às vezes, transfusões de sangue, remoção do baço ou terapia de quelação de ferro

  • Transplante de células-tronco

A maioria das pessoas com uma talassemia leve não precisa de tratamento.

As pessoas com talassemia mais grave podem precisar de cirurgia para remover o baço (esplenectomia), transfusões de sangue ou terapia de quelação de ferro. Na terapia quelante, o excesso de ferro é retirado do sangue. Os quelantes de ferro podem ser administrados por via oral usando-se deferasirox ou deferiprona ou por uma infusão de deferoxamina, a qual pode ser administrada sob a pele (via subcutânea) ou em uma veia (via intravenosa).

Luspatercepte, um novo medicamento, pode ser administrado para reduzir a necessidade de transfusões de sangue em pessoas com beta-talassemia.

Algumas pessoas com uma forma grave de talassemia podem precisar de transplante de células-tronco.

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

  • Cooley's Anemia Foundation: oferece orientações sobre o diagnóstico e tratamento, bem como apoio para pessoas com talassemias

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