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Manual MSD

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Síndrome de Sturge-Weber

Por

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Última modificação do conteúdo abr 2018
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A síndrome de Sturge-Weber é uma disfunção vascular congênita caracterizada por nevo facial “vinho do Porto”, angioma leptomeníngeo e complicações neurológicas (p. ex., convulsões, deficits focais neurológicos e deficiência intelectual).

A síndrome de Sturge-Weber é uma síndrome neurocutânea que ocorre em 1 em 50.000 pessoas. A síndrome de Sturge-Weber não é herdada. Ela é causada por uma mutação somática (uma alteração no DNA que ocorre após a concepção nos precursores da área afetada) no gene GNAQ no cromossomo 9q21.

A síndrome de Sturge-Weber causa malformação capilar chamada nevo “vinho do Porto” (ou algumas vezes uma mancha ou marca de nascimento) tipicamente na fronte e na pálpebra superior, na distribuição da 1ª e/ou da 2ª divisão do nervo trigêmeo. Uma lesão vascular semelhante — angioma leptomeníngeo — ocorre em 90% dos pacientes, quando o nevo “vinho do Porto” envolve as pálpebras superior e inferior de um lado, mas em apenas 10 a 20%, quando apenas uma pálpebra é afetada. Normalmente, angiomas dos nevos e leptomeníngeos são unilaterais, mas, raramente, os pacientes têm nevos vinho do Porto bilaterais na distribuição da 1ª divisão do nervo trigêmeo e angiomas leptomeníngeos bilaterais.

O nevo vinho do Porto pode ocorrer sem um angioma leptomeníngeo e seus sinais neurológicos concomitantes; nesses casos, os olhos e as pálpebras podem ou não estar envolvidos. Raramente, um angioma leptomeníngeo ocorre sem o nevo vinho do Porto e envolvimento ocular.

As complicações neurológicas da síndrome de Sturge-Weber incluem convulsões, deficits neurológicos focais (p. ex., hemiparesia) e deficiência intelectual.

A síndrome de Sturge-Weber também pode causar glaucoma e estreitamento vascular, que podem aumentar o risco de acidente vascular encefálico por causa de trombose, oclusão venosa ou infarto.

Muitas vezes, o hemisfério cerebral envolvido atrofia progressivamente.

Sinais e sintomas

O nevo “vinho do Porto” pode variar de tamanho e cor, de um rosa-claro a uma cor púrpura forte.

As convulsões ocorrem em cerca de 75 a 90% dos pacientes e iniciam-se tipicamente por volta do 1o ano de vida. As convulsões são geralmente focais, mas podem tornar-se generalizadas. Cerca de 25 a 50% dos pacientes têm hemiparesia do lado oposto do nevo “vinho do Porto”. Algumas vezes a hemiparesia piora, especialmente em pacientes em que as convulsões não podem ser controladas.

Cerca de 50% apresentam inabilidade intelectual e algum tipo de dificuldade de aprendizado. Pode haver retardo de desenvolvimento.

O glaucoma pode estar presente ao nascimento ou surgir mais tarde. O globo ocular pode aumentar e saltar da órbita ocular (buftalmo).

Diagnóstico

  • RM ou TC

O diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber é sugerido pelo nevo “vinho do Porto” característico.

Usa-se RM com contraste para verificar se há angioma leptomeníngeo, mas o angioma pode não se manifestar em crianças muito novas. Se RM não está disponível, TC é feita; ela pode mostrar calcificações no córtex sob o angioma leptomeníngeo. As calcificações curvilíneas paralelas na forma de trilhos de trem vistas em radiografias do crânio, como mencionado na literatura mais antiga, se desenvolvem durante a vida adulta.

Faz-se um exame neurológico para verificar se há complicações neurológicas, e realiza-se um exame oftalmológico para verificar se há complicações oculares.

Tratamento

  • Tratamento sintomático

O tratamento da síndrome de Sturge-Weber focaliza os sintomas. Utilizam-se fármacos e anticonvulsivantes para o tratamento do glaucoma. Às vezes hemisferectomia é feita se os pacientes têm convulsões intratáveis.

Baixas doses de aspirina são normalmente administradas, a partir do momento do diagnóstico, para ajudar a prevenir acidentes vasculares encefálicos ou diminuir a atrofia hemisférica progressiva presumivelmente evitando a sedimentação nos capilares anormais.

Fototermólise seletiva (laser com corante pulsátil) pode clarear o nervo “vinho do Porto”. Ensaios de tratamento com betabloqueadores tópicos estão em andamento.

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