(Ver também Bócio simples atóxico Bócio simples não tóxico O bócio simples não tóxico, que pode ser difuso ou nodular, é a hipertrofia não cancerosa da glândula tireoide sem hipertireoidismo, hipotireoidismo ou inflamação. Exceto na deficiência intensa... leia mais em adultos e Visão geral da função tireoidiana Visão geral da função tireoidiana A glândula tireoide, localizada na porção anterior do pescoço, bem abaixo da cartilagem cricoide, consiste em 2 lobos ligados por um istmo. As células foliculares na glândula produzem os 2 principais... leia mais .)
Etiologia do bócio congênito
O bócio congênito pode ser causado por disormonogênese (produção anormal de hormônios tireoidianos), passagem transplacentária de anticorpos maternos ou passagem transplacentária de bocígenos. Algumas causas do bócio congênito são hereditárias.
Disormonogênese
Defeitos genéticos na produção dos hormônios tireoidianos causam aumento dos níveis do hormônio tireoide-estimulante (TSH), que, por sua vez, pode causar o bócio congênito. O bócio está presente em cerca de 15% dos casos de hipotireoidismo congênito Hipotireoidismo congênito Hipotireoidismo é causado pela deficiência do hormônio tireoidiano. Em lactentes, os sintomas incluem alimentação deficiente e atraso de crescimento. Os sintomas em crianças maiores e adolescentes... leia mais . Há algumas anormalidades genéticas que causam disormonogênese (p. ex., DUOX2, TG, TPO, SLC5A5); elas geralmente têm uma forma de herança autossômica recessiva Autossômico recessivo As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. Se a expressão de um traço requer apenas uma cópia... leia mais , e muitas são defeitos em um único gene Defeitos de um único gene As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. Se a expressão de um traço requer apenas uma cópia... leia mais .
Disormonogênese pode resultar de um defeito em qualquer uma das fases na biossíntese dos hormônios tireoideos, incluindo
Falha em concentrar iodeto
Organificação defeituosa de iodeto decorrente de uma anormalidade na enzima tireoide peroxidase ou no sistema de produção de peróxido de hidrogênio
Defeito na síntese ou transporte de tireoglobulina
Atividade anormal da iodotirosina deiodinase
Crianças portadoras da síndrome de Pendred têm hipotireoidismo Hipotireoidismo em lactentes e crianças Hipotireoidismo é causado pela deficiência do hormônio tireoidiano. Em lactentes, os sintomas incluem alimentação deficiente e atraso de crescimento. Os sintomas em crianças maiores e adolescentes... leia mais leve ou eutireoidismo, bócio e perda da audição neurossensorial Fisiopatologia Em todo o mundo, cerca de meio bilhão de pessoas (quase 8% da população mundial) tem perda auditiva ( 1). Mais de 10% das pessoas nos Estados Unidos têm algum grau de perda auditiva que compromete... leia mais em decorrência de anormalidade genética de uma proteína (pendrina) envolvida no transporte do iodo e também na função coclear. Embora a síndrome de Pendred seja causada por um defeito genético, ela raramente se manifesta no período neonatal.
Passagem transplacentária de anticorpos maternos
Mulheres portadoras de disfunção tireoidiana autoimune produzem anticorpos que podem cruzar a placenta durante o terceiro trimestre. Dependendo do distúrbio, os anticorpos bloqueiam os receptores do TSH (thyroid-stimulating hormone), levando ao hipotireoidismo, ou os estimulam, provocando o hipertireoidismo Hipertireodismo em lactentes e crianças O hipertireoidismo refere-se à produção excessiva dos hormônios tireoidianos. O diagnóstico é realizado com testes de função tireoidiana (p. ex., tiroxina sérica livre, hormônio tireoide-estimulante)... leia mais . Tipicamente, nos lactentes afetados, as alterações na secreção hormonal e o bócio associado resolvem-se espontaneamente em 3 a 6 meses.
Passagem transplacentária de bocígenos
Bocígenos como amiodarona, iodo ou fármacos antitireoidianos (p. ex., propiltiouracil, metimazol), tomados pela mãe podem atravessar a placenta, algumas vezes provocando hipotireoidismo e raramente bócio.
Sinais e sintomas do bócio congênito
A manifestação mais comum do bócio congênito é tireoide firme, simétrico, não sensível e com aumento de volume. Geralmente esse aumento é difuso, mas também pode ser nodular. Pode ser evidente ao nascimento ou mais tardiamente. Em alguns pacientes, o aumento não é observado diretamente, porém o aumento continuado pode causar desvio ou compressão da traqueia, comprometendo a respiração e a deglutição. Muitas crianças com bócio são eutireoidianas, mas algumas desenvolvem hipo ou hipertireoidismo.
Diagnóstico de bócio congênito
Ultrassonografia
Se houver suspeita sobre o diagnóstico de bócio congênito, tipicamente avalia-se o tamanho da tireoide por ultrassonografia. Medem-se os níveis de tiroxina livre Mensuração da tiroxina (T4) A glândula tireoide, localizada na porção anterior do pescoço, bem abaixo da cartilagem cricoide, consiste em 2 lobos ligados por um istmo. As células foliculares na glândula produzem os 2 principais... leia mais (T4) e tireotropina Medição do hormônio estimulante da tireoide (TSH) A glândula tireoide, localizada na porção anterior do pescoço, bem abaixo da cartilagem cricoide, consiste em 2 lobos ligados por um istmo. As células foliculares na glândula produzem os 2 principais... leia mais .
Tratamento do bócio congênito
Tratamento cirúrgico do alargamento que causa sintomas relacionados à compressão
Às vezes, hormônio tireoidiano
O hipotireoidismo é tratado com hormônio tireoidiano.
Bócios que comprometem a respiração e a deglutição podem ser tratados cirurgicamente.