A deficiência das enzimas que metabolizam a frutose pode ser assintomática ou causar hipoglicemia.
Componente da sacarose e sorbitol, a frutose é um monossacáride presente em altas concentrações nas frutas e no mel. Distúrbios do metabolismo da frutose são um dos muitos distúrbio do metabolismo de carboidratos.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
Deficiência da frutose 1-fosfato aldolase (aldolase B)
Causa uma síndrome clínica de intolerância hereditária à frutose. A herança é autossômica recessiva, e a incidência estimada em 1/20.000 nascimentos. Lactentes são saudáveis até que ingerem frutose; a frutose 1-fosfato então se acumula, causando hipoglicemia, náuseas, vômitos, dor abdominal, sudorese, tremores, confusão mental, letargia, convulsões e coma. A ingestão prolongada causa cirrose, deterioração mental, acidose tubular proximal renal, com perda urinária de glicose e fosfato.
Sugere-se o diagnóstico da deficiência de frutose-1-fosfato aldolase pelos sintomas em relação à ingestão recente de frutose e é confirmado por análise de DNA. Exames confirmatórios prévios utilizavam biópsia hepática ou indução de hipoglicemia por infusão de frutose, 200 mg/kg IV.
O diagnóstico e a identificação de portadores heterozigotos de um gene mutante podem também ser realizados pela análise do DNA. (Ver também Teste para doenças hereditárias metabólicas suspeitas.)
O tratamento a curto prazo da deficiência de aldolase 1-fosfato frutose é glicose para a hipoglicemia, e em prazo prolongado a exclusão da frutose, sacarose e sorbitol, da dieta. Muitos pacientes desenvolvem uma aversão natural contra alimentos que contém frutose. Com o tratamento, o prognóstico é excelente.
Deficiência da frutoquinase
Causa uma elevação benigna dos níveis de frutose na urina e no sangue (frutosuria benigna). A herança é autossômica recessiva e a incidência cerca de 1/130.000 nascimentos.
É assintomática e diagnosticada acidentalmente quando na urina é detectada substância redutora que não é a glicose.
Deficiência da frutose-1,6-bifosfatase
Essa deficiência compromete a neoglicogênese e leva à hipoglicemia em jejum, cetose e acidose metabólica. Pode ser fatal nos neonatos. A herança é autossômica recessiva e a incidência é desconhecida. Doenças febris podem desencadear o processo.
Tratamento agudo da deficiência de frutose-1,6-bifosfatase é glicose oral ou IV. A tolerância ao jejum geralmente melhora com a idade.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica
